Innsamling av blod- og hudprøver fra pasienter med primære mitokondrielle sykdommer og friske frivillige
Mitokondrielle sykdommer er en genetisk mangfoldig gruppe lidelser, hvorav noen er forårsaket av mutasjoner eller delesjoner i mitokondriell DNA (mtDNA) og som viser et bredt spekter av alvorlighetsgrad og fenotyper. Til tross for en prevalens på omtrent 1 av 8500 i befolkningen, finnes det ingen effektiv behandling for de fleste mitokondrielle sykdommer utover støttebehandling (Gorman 2016, Elliott 2008). Mange av disse, som Pearson syndrom og Kearns-Sayre syndrom, er tidlige lidelser, og kan føre til dødelighet i løpet av de første tiårene av livet. Viktigere, mitokondrier er selektivt arvet fra moren. I tillegg er det mange sykdommer der mitokondriell dysfunksjon spiller en viktig rolle. Noen eksempler er Alzheimers og Parkinsons sykdom, som begge er kjent for å ha mitokondriell involvering.
Minovia therapeutics utvikler en terapeutisk intervensjon kalt mitochondrial augmentation technology (MAT). For utviklingsarbeidet trenger Minovia pasientceller med forskjellige mutasjoner som gjør det mulig å studere baseline-heteroplasmien og funksjonaliteten til pasientens hematopoietiske celler, identifisere potensielle biomarkører for å vurdere mitokondrielt innhold og funksjon i flytende biopsier, og studere effekten av MAT i forskjellige PMD-er. .
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Målet med denne studien er å identifisere mitokondrierelaterte potensielle biomarkører fra perifere blodprøver som vil fungere som et diagnostisk verktøy. Intensjonen er å utvikle direkte og indirekte funksjonell evaluering for mitokondrierytelse, og å utføre en sammenligningsanalyse mellom frisk populasjon og pasienter med kompromittert mitokondriefunksjon. For å definere hva som er en dysfunksjonell mitokondrie med klinisk betydning, vil de ovennevnte analysene fungere som et knutepunkt mellom mitokondriekarakteristikkene (dvs. innhold og metabolsk funksjon) og blodcellefunksjonaliteten, for både å skille mellom de to kohortene ved hjelp av midler. av klinisk korrelasjon, samt å sette et klinisk område som korrelerer med en patologi.
I tillegg har studien som mål å få en dypere forståelse av sammenhengen mellom heteroplasminivå i ulike hematopoietiske undergrupper i de ulike PMDene, og hvordan denne differensielle heteroplasmien kan påvirke biomarkøravlesninger og/eller cellefunksjonalitet eller distribusjon.
I tillegg har denne studien som mål å samle hudfibroblaster fra PMD-pasienter, med det formål å etablere iPSC-linjer med forskjellige mtDNA-mutasjoner og/eller delesjoner, for å studere effekten av MAT i pasientceller i prekliniske modeller avledet fra disse iPSC-linjene. .
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Lea Bensoussan, MSc
- Telefonnummer: +972 0586101291
- E-post: lea@minoviatx.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Telefonnummer: +972 54 5833727
- E-post: natalie@minoviatx.com
Studiesteder
-
-
Israel
-
Ramat Gan, Israel, Israel, 5266202
- Rekruttering
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
-
Ta kontakt med:
- Yair Anikster, MD
- Telefonnummer: 972 035307840
- E-post: yair.anikster@sheba.gov.il
-
Ta kontakt med:
- Shoshana Franks
- Telefonnummer: 972 0545203703
- E-post: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Prøver av perifert blod vil bli samlet inn fra opptil 50 pasienter med PMD og opptil 50 friske frivillige.
Det vil bli tatt hudprøver fra opptil 50 pasienter med PMD.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mann eller kvinne, i alderen 3 til 85 år.
For pasienter med primær mitokondriell sykdom:
en. Klinisk diagnose av PMD bekreftet ved mtDNA-sekvensering.
For friske frivillige:
- Normale vitale tegn og BMI for alder
- Ingen aktive medisinske tilstander eller sykdommer
- Ingen nåværende medisiner, annet enn acetaminophen og naproxennatrium
For alle fag:
- Ingen viral eller bakteriell sykdom de siste 2 ukene
- Ingen antibiotika eller antivirale medisiner de siste 2 ukene
- Ingen blodoverføring de siste 2 ukene
- Ingen nåværende graviditet
- Ammer ikke for øyeblikket
- Alkoholbruk mindre enn 2 drinker / dag
- Ingen rekreasjons- eller ulovlig narkotikabruk siste 1 år
- Ingen tobakk- eller nikotinholdige produkter siste 1 år
- Pasient, forelder eller foresatt kan forstå og gi frivillig skriftlig informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
1. Anamnese med tidligere behandling med allogen hematopoetisk stamcelletransplantasjon eller genterapi.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
mitokondriell funksjon
Tidsramme: 1 år
|
Analyse av hvordan ulike mitokondrielle mutasjoner (sekvens / heteroplasmi) er relatert til mitokondriell funksjon og mengde i den hvite cellelinjen og deres egenskaper.
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- MNV-008
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .