Raccolta di campioni di sangue e pelle da pazienti con malattie mitocondriali primarie e volontari sani
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi geneticamente diversi, alcuni dei quali sono causati da mutazioni o delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) e che presentano un'ampia gamma di gravità e fenotipi. Nonostante una prevalenza di circa 1 su 8500 nella popolazione, non esistono trattamenti efficaci per la maggior parte delle malattie mitocondriali oltre alle cure di supporto (Gorman 2016, Elliott 2008). Molti di questi, come la sindrome di Pearson e la sindrome di Kearns-Sayre, sono disturbi ad esordio precoce e possono portare alla mortalità entro i primi decenni di vita. È importante sottolineare che i mitocondri vengono ereditati selettivamente dalla madre. Inoltre, ci sono numerose malattie in cui la disfunzione mitocondriale gioca un ruolo importante. Alcuni esempi sono l'Alzheimer e il morbo di Parkinson, entrambi noti per avere un coinvolgimento mitocondriale.
Minovia Therapy sviluppa un intervento terapeutico chiamato tecnologia di aumento mitocondriale (MAT). Per il lavoro di sviluppo, Minovia ha bisogno di cellule di pazienti con diverse mutazioni che consentiranno di studiare l'eteroplasmia di base e la funzionalità delle cellule ematopoietiche dei pazienti, identificare potenziali biomarcatori per valutare il contenuto e la funzione mitocondriale nelle biopsie liquide e studiare l'efficacia del MAT in diversi PMD .
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo studio è identificare potenziali biomarcatori correlati ai mitocondri da campioni di sangue periferico che funzioneranno come strumento diagnostico. L'intenzione è quella di sviluppare una valutazione funzionale diretta e indiretta per le prestazioni dei mitocondri e di eseguire un'analisi comparativa tra popolazione sana e pazienti con funzione mitocondriale compromessa. Al fine di definire cosa sia un mitocondrio disfunzionale con significato clinico, i test di cui sopra funzioneranno come una giunzione tra le caratteristiche dei mitocondri (cioè contenuto e funzione metabolica) e la funzionalità delle cellule del sangue, al fine di differenziare tra le due coorti mediante di correlazione clinica, nonché di stabilire un range clinico che sia correlato ad una patologia.
Inoltre, lo studio mira ad acquisire una comprensione più profonda della correlazione tra il livello di eteroplasmia in diversi sottogruppi ematopoietici nei diversi PMD e in che modo questa eteroplasmia differenziale può influenzare le letture dei biomarcatori e/o la funzionalità o distribuzione cellulare.
Inoltre, questo studio mira a raccogliere fibroblasti cutanei da pazienti con PMD, allo scopo di stabilire linee iPSC con diverse mutazioni e/o delezioni del mtDNA, al fine di studiare l'efficacia del MAT nelle cellule dei pazienti in modelli preclinici derivati da queste linee iPSC .
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Lea Bensoussan, MSc
- Numero di telefono: +972 0586101291
- Email: lea@minoviatx.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Numero di telefono: +972 54 5833727
- Email: natalie@minoviatx.com
Luoghi di studio
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Israel
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Ramat Gan, Israel, Israele, 5266202
- Reclutamento
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
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Contatto:
- Yair Anikster, MD
- Numero di telefono: 972 035307840
- Email: yair.anikster@sheba.gov.il
-
Contatto:
- Shoshana Franks
- Numero di telefono: 972 0545203703
- Email: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Verranno raccolti campioni di sangue periferico da un massimo di 50 pazienti con PMD e da un massimo di 50 volontari sani.
Verranno raccolti campioni di pelle da un massimo di 50 pazienti con PMD.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschio o femmina, età da 3 a 85 anni.
Per i pazienti con malattia mitocondriale primaria:
UN. Diagnosi clinica di PMD confermata dal sequenziamento del mtDNA.
Per i volontari sani:
- Segni vitali e indice di massa corporea normali per età
- Nessuna condizione medica o malattia attiva
- Nessun farmaco attuale, oltre al paracetamolo e al naprossene sodico
Per tutti i soggetti:
- Nessuna malattia virale o batterica nelle ultime 2 settimane
- Nessun farmaco antibiotico o antivirale nelle ultime 2 settimane
- Nessuna trasfusione di sangue nelle ultime 2 settimane
- Nessuna gravidanza in corso
- Attualmente non allatto al seno
- Consumo di alcol meno di 2 drink al giorno
- Nessun uso di droghe ricreative o illecite nell'anno precedente
- Nessun prodotto contenente tabacco o nicotina nell'anno precedente
- Paziente, genitore o tutore in grado di comprendere e fornire il consenso informato scritto volontario.
Criteri di esclusione:
1. Anamnesi di precedente trattamento con trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche o terapia genica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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funzione mitocondriale
Lasso di tempo: 1 anno
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Analisi su come diverse mutazioni mitocondriali (sequenza/eteroplasmia) sono correlate alla funzione e alla quantità mitocondriale nella linea di globuli bianchi e alle loro caratteristiche.
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- MNV-008
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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