神経線維腫症 1 型腫瘍の早期発見研究 (NF1-TED)

この観察研究の目的は、リキッドバイオプシー（つまり、リキッドバイオプシー）が適切かどうかを判断することです。 血液検査）は、神経線維腫症 1 型（NF1）の成人（18 歳以上）における悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）の発症を現在の標準治療と比較してモニタリングするための効果的な臨床ツールです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。

NF1患者におけるMPNST発症の早期発見において、リキッドバイオプシーは現在の標準治療(臨床監視と画像検査)と比べてどの程度効果的ですか?リキッドバイオプシーは、NF1患者のMPNSTを早期に検出するための費用対効果の高い方法を提供できるでしょうか?また、リキッドバイオプシーにより早期発見が可能となり、より良い結果につながる可能性はあるでしょうか? また、リキッドバイオプシーを提供することで、アクセスに障壁がある人々（少数民族や農村部の人々など）のケアへのアクセスを改善できるでしょうか？

ベースラインでは、参加者は次のことを求められます。

• アンケートに回答し、人口統計および NF1 関連の健康情報を提供します。
• MPNST 関連の症状が発生しているかどうかを報告します。
• 血液サンプルを提供します (3 つのチューブ間で合計 15 mL の血液、つまり約大さじ 1 杯)。

5 年間の追跡期間中、6 か月ごとに参加者は次のことを尋ねられます。

• 追加の調査に回答して、MPNST 関連の症状があるかどうか、および/または新たな MPNST と診断されたかどうかを報告します。
• 追加の血液サンプルを提供します (1 つのチューブに合計 10 mL の血液)。

追跡期間中に医療提供者によって MPNST と診断された場合、参加者は次のことを求められます。

• 診断と症状に関する追加のアンケートに回答してください。
• 追加の血液サンプルを提供します (1 つのチューブに 10 mL の血液)。
• 並行して、研究チームは、可能であれば医療提供者に腫瘍組織のサンプルを要求します。