Исследование раннего выявления опухоли нейрофиброматоза 1 типа (NF1-TED)
27 августа 2026 г. обновлено: David Miller
Наблюдательное исследование жидкой биопсии злокачественной опухоли оболочки периферических нервов (MPNST) среди участников с нейрофиброматозом типа 1
Цель этого обсервационного исследования — определить, можно ли проводить жидкую биопсию (т. анализ крови) является эффективным клиническим инструментом для мониторинга развития злокачественной опухоли оболочек периферических нервов (МПНСТ) у взрослых (18 лет и старше) с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) по сравнению с текущими стандартами лечения. Основные вопросы, на которые он призван ответить:
Насколько эффективна жидкая биопсия по сравнению с текущими стандартами лечения (клиническое наблюдение и визуализация) для раннего выявления развития МПНСТ у людей с НФ1? Может ли жидкая биопсия стать экономически эффективным методом раннего выявления МПНСТ у людей с НФ1? Кроме того, может ли жидкая биопсия обеспечить более раннее обнаружение, что потенциально приведет к лучшим результатам? Кроме того, может ли предложение жидкой биопсии улучшить доступ к медицинской помощи для людей, испытывающих препятствия к доступу (например, представителей меньшинств или людей в сельской местности)?
На начальном этапе участникам будет предложено:
- Заполните опросы, чтобы предоставить демографическую информацию и информацию о здоровье, связанную с NF1.
- Сообщите, испытывают ли они симптомы, связанные с MPNST.
- Предоставьте образцы крови (всего 15 мл крови в трех пробирках, что составляет примерно одну столовую ложку).
Каждые шесть месяцев в течение пятилетнего периода наблюдения участникам будет предложено:
- Заполните дополнительные опросы, чтобы сообщить, испытывают ли они симптомы, связанные с MPNST, и/или был ли у них диагностирован новый MPNST.
- Возьмите дополнительный образец крови (всего 10 мл крови в одной пробирке).
Если в течение периода наблюдения их лечащим врачом будет поставлен диагноз MPNST, участникам будет предложено:
- Пройдите дополнительное обследование относительно своего диагноза и симптомов.
- Сдайте дополнительный образец крови (10 мл крови в одной пробирке).
- Параллельно исследовательская группа запросит у поставщика медицинских услуг образец опухолевой ткани, если таковой имеется.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
1000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемая популяция будет состоять из взрослых с НФ1, проживающих в США.
Описание
Критерии включения:
- 18 лет и старше (только для взрослых)
- Диагностика нейрофиброматоза типа 1 (NF1) (Пересмотренные диагностические критерии 2021 г., PMID: 34012067)
- История плексиформной нейрофибромы (ПН)
- Способен читать и понимать английский или испанский язык
- Жить в США
Критерий исключения:
- Есть дети (младше 18 лет)
- Не иметь NF1
- Не иметь доказательств ПН
- Не умеют читать и понимать по-английски или по-испански
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сроки обнаружения MPNST с помощью жидкой биопсии
Временное ограничение: От регистрации до конца пятилетнего периода наблюдения
|
Будет проведено сравнение даты клинического диагноза с датой, когда опухоль можно было обнаружить в образце жидкой биопсии.
|
От регистрации до конца пятилетнего периода наблюдения
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников с новым MPNST
Временное ограничение: От регистрации до конца пятилетнего периода наблюдения
|
Новый MPNST, диагностированный поставщиком медицинских услуг (Да/Нет).
Количество участников, у которых разработается MPNST, будет сравниваться с общим размером когорты.
|
От регистрации до конца пятилетнего периода наблюдения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
7 августа 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июля 2030 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июля 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 июля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 июля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 июля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Новообразования
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания периферической нервной системы
- Новообразования по гистологическому типу
- Нейродегенеративные заболевания
- Новообразования, нервная ткань
- Новообразования нервной системы
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Новообразования нервной оболочки
- Неопластические синдромы, наследственные
- Нейро-кожные синдромы
- Новообразования периферической нервной системы
- Саркома
- Новообразования соединительной и мягкой ткани
- Новообразования соединительной ткани
- Нейрофиброма
- Фибросаркома
- Новообразования, фиброзная ткань
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Нейрофиброматоз
- Нейрофиброматоз 1
- Нейрофиброма, плексиформная
- Нейрофибросаркома
- Следственные методы
- Обработка образца
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Цитологические методы
- Биопсия
- Цитодиагностика
- Жидкая биопсия
Другие идентификационные номера исследования
- 23-380 (Другой идентификатор: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Описание плана IPD
Следователям, проводящим анализ в конце периода наблюдения, понадобится доступ к ИДП, но план обмена ИДП еще не написан.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .