Badanie wczesnego wykrywania nowotworu neurofibromatozy typu 1 (NF1-TED)
27 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: David Miller
Obserwacyjna próba płynnej biopsji w kierunku złośliwego guza osłonek nerwów obwodowych (MPNST) wśród uczestników chorych na nerwiakowłókniakowatość typu 1
Celem tego badania obserwacyjnego jest ustalenie, czy biopsja płynna (tj. badanie krwi) jest skutecznym narzędziem klinicznym do monitorowania rozwoju złośliwego guza osłonek nerwów obwodowych (MPNST) u dorosłych (w wieku 18 lat i starszych) z neurofibromatozą typu 1 (NF1) w porównaniu z obecnym standardem leczenia. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
Jak skuteczna jest biopsja płynna w porównaniu z obecnym standardem opieki (nadzór kliniczny i obrazowanie) we wczesnym wykrywaniu rozwoju MPNST u osób z NF1? Czy biopsja płynna może stanowić opłacalną metodę wczesnego wykrywania MPNST u osób z NF1? Ponadto, czy biopsja płynna może zapewnić wcześniejsze wykrycie, co potencjalnie prowadzi do lepszych wyników? Ponadto, czy oferowanie płynnej biopsji może poprawić dostęp do opieki dla osób doświadczających barier w dostępie (takich jak populacje mniejszościowe lub osoby na obszarach wiejskich)?
Na początku uczestnicy zostaną poproszeni o:
- Wypełniaj ankiety, aby podać informacje demograficzne i zdrowotne związane z NF1.
- Zgłoś, czy doświadczają objawów związanych z MPNST.
- Dostarczyć próbki krwi (w sumie 15 ml krwi z trzech probówek, co odpowiada w przybliżeniu jednej łyżce stołowej).
Co sześć miesięcy w pięcioletnim okresie obserwacji uczestnicy zostaną poproszeni o:
- Wypełnij dodatkowe ankiety, aby zgłosić, czy doświadczają objawów związanych z MPNST i/lub czy zdiagnozowano u nich nowy MPNST.
- Dostarczyć dodatkową próbkę krwi (w sumie 10 ml krwi w jednej probówce).
Jeśli w okresie obserwacji lekarz zdiagnozował MPNST, uczestnicy zostaną poproszeni o:
- Wypełnij dodatkową ankietę dotyczącą diagnozy i objawów.
- Dostarczyć dodatkową próbkę krwi (10 ml krwi w jednej probówce).
- Jednocześnie zespół badawczy poprosi świadczeniodawcę o pobranie próbki tkanki nowotworowej, jeśli będzie ona dostępna.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
1000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Badaną populacją będą dorośli chorzy na NF1 mieszkający w Stanach Zjednoczonych.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- 18 lat i więcej (tylko dorośli)
- Diagnostyka neurofibromatozy typu 1 (NF1) (2021 zmienione kryteria diagnostyczne, PMID: 34012067)
- Historia nerwiakowłókniaka splotowatego (PN)
- Potrafi czytać i rozumieć angielski lub hiszpański
- Mieszkaj w USA
Kryteria wyłączenia:
- Czy dzieci (poniżej 18. roku życia)
- Nie masz NF1
- Nie mam dowodów na PN
- Nie potrafią czytać i rozumieć angielskiego ani hiszpańskiego
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas wykrywania MPNST za pomocą biopsji płynnej
Ramy czasowe: Od momentu rejestracji do zakończenia pięcioletniego okresu obserwacji
|
Data diagnozy klinicznej zostanie porównana z datą wykrycia guza w płynnej próbce biopsji.
|
Od momentu rejestracji do zakończenia pięcioletniego okresu obserwacji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba uczestników z nowym MPNST
Ramy czasowe: Od momentu rejestracji do zakończenia pięcioletniego okresu obserwacji
|
Nowy MPNST zdiagnozowany przez świadczeniodawcę (Tak/Nie).
Liczba uczestników, którzy opracują MPNST, zostanie porównana z ogólną wielkością kohorty.
|
Od momentu rejestracji do zakończenia pięcioletniego okresu obserwacji
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
7 sierpnia 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 lipca 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 lipca 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
12 lipca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 lipca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
23 lipca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
31 sierpnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
27 sierpnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Nowotwory według typu histologicznego
- Choroby neurodegeneracyjne
- Nowotwory, tkanka nerwowa
- Nowotwory Układu Nerwowego
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Nowotwory osłonek nerwowych
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zespoły nerwowo-skórne
- Nowotwory obwodowego układu nerwowego
- Mięsak
- Nowotwory, tkanka łączna i miękka
- Nowotwory, tkanka łączna
- Nerwiakowłókniak
- Włókniakomięsak
- Nowotwory, tkanka włóknista
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Nerwiakowłókniakowatość
- Nerwiakowłókniakowatość 1
- Nerwiakowłókniak, splotowaty
- Nerwiakowłókniakomięsak
- Techniki śledcze
- Prowadzenie okazów
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Techniki cytologiczne
- Biopsja
- Cytodiagnoza
- Biopsja płynna
Inne numery identyfikacyjne badania
- 23-380 (Inny identyfikator: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
Badacze przeprowadzający analizę na koniec okresu obserwacji będą potrzebowali dostępu do IPD, ale plan udostępnienia IPD nie jest jeszcze napisany.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .