Neurofibromatosis Type 1 Tumor Tidlig Deteksjonsstudie (NF1-TED)

Målet med denne observasjonsstudien er å finne ut om en flytende biopsi (dvs. blodprøve) er et effektivt klinisk verktøy for å overvåke utviklingen av ondartet perifer nerveskjedetumor (MPNST) blant voksne (18 år og eldre) med Neurofibromatosis Type 1 (NF1), sammenlignet med gjeldende standard for omsorg. Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:

Hvor effektiv er flytende biopsi sammenlignet med dagens standard for omsorg (klinisk overvåking og bildediagnostikk) for tidlig påvisning av MPNST-utvikling blant personer med NF1? Kan flytende biopsi tilby en kostnadseffektiv metode for tidlig påvisning av MPNST hos personer med NF1? Kan flytende biopsi også gi tidligere deteksjon som potensielt kan føre til bedre resultater? Kan det å tilby flytende biopsi også forbedre tilgangen til omsorg for personer som opplever hindringer for tilgang (som minoritetsbefolkninger eller mennesker i landlige områder)?

Ved baseline vil deltakerne bli bedt om å:

• Fullfør undersøkelser for å gi demografisk og NF1-relatert helseinformasjon.
• Rapporter om de opplever MPNST-relaterte symptomer eller ikke.
• Gi blodprøver (totalt 15 ml blod mellom tre rør, som er omtrent en spiseskje).

Hver sjette måned i løpet av den femårige oppfølgingsperioden vil deltakerne bli bedt om å:

• Fullfør ytterligere undersøkelser for å rapportere om de opplever MPNST-relaterte symptomer og/eller om de har blitt diagnostisert med en ny MPNST.
• Gi en ekstra blodprøve (totalt 10 ml blod i ett rør).

Hvis de blir diagnostisert med en MPNST av helsepersonell i løpet av oppfølgingsperioden, vil deltakerne bli bedt om å:

• Fullfør en tilleggsundersøkelse angående deres diagnose og symptomer.
• Gi en ekstra blodprøve (10 ml blod i ett rør).
• Parallelt vil studieteamet be om en prøve av svulstvev fra behandleren, hvis tilgjengelig.