Studie časné detekce nádoru Neurofibromatóza typu 1 (NF1-TED)

Cílem této observační studie je určit, zda tekutá biopsie (tj. krevní test) je účinný klinický nástroj pro sledování vývoje maligního tumoru pochvy periferního nervu (MPNST) u dospělých (18 let a starších) s neurofibromatózou typu 1 (NF1) ve srovnání se současným standardem péče. Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

Jak účinná je tekutá biopsie ve srovnání se současným standardem péče (klinické sledování a zobrazování) pro včasnou detekci rozvoje MPNST u lidí s NF1? Může tekutá biopsie nabídnout nákladově efektivní metodu pro včasnou detekci MPNST u lidí s NF1? Může také tekutá biopsie poskytnout dřívější detekci, která potenciálně vede k lepším výsledkům? Může také nabídka tekuté biopsie zlepšit přístup k péči pro lidi s překážkami v přístupu (jako jsou menšinové populace nebo lidé ve venkovských oblastech)?

Na začátku budou účastníci požádáni, aby:

• Dokončete průzkumy, abyste poskytli své demografické informace a informace o zdraví související s NF1.
• Nahlaste, zda se u nich objevují příznaky související s MPNST.
• Poskytněte vzorky krve (celkem 15 ml krve mezi třemi zkumavkami, což je přibližně jedna polévková lžíce).

Každých šest měsíců během pětiletého období sledování budou účastníci požádáni, aby:

• Dokončete další průzkumy, abyste oznámili, zda trpí symptomy souvisejícími s MPNST a/nebo zda jim byla diagnostikována nová MPNST.
• Poskytněte další vzorek krve (celkem 10 ml krve v jedné zkumavce).

Pokud jim poskytovatel zdravotní péče během období sledování diagnostikoval MPNST, budou účastníci požádáni, aby:

• Vyplňte další průzkum týkající se jejich diagnózy a příznaků.
• Poskytněte další vzorek krve (10 ml krve v jedné zkumavce).
• Současně si studijní tým vyžádá od poskytovatele péče vzorek nádorové tkáně, pokud je k dispozici.