Estudo de detecção precoce de tumor de neurofibromatose tipo 1 (NF1-TED)
27 de agosto de 2026 atualizado por: David Miller
Ensaio observacional de biópsia líquida para tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST) entre participantes com neurofibromatose tipo 1
O objetivo deste estudo observacional é determinar se uma biópsia líquida (ou seja, exame de sangue) é uma ferramenta clínica eficaz para monitorar o desenvolvimento de tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST) entre adultos (18 anos ou mais) com Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), em comparação com o padrão atual de tratamento. As principais questões que pretende responder são:
Quão eficaz é a biópsia líquida em comparação com o padrão atual de tratamento (vigilância clínica e exames de imagem) para detecção precoce do desenvolvimento de MPNST entre pessoas com NF1? A biópsia líquida pode oferecer um método econômico para detecção precoce de MPNST em pessoas com NF1? Além disso, a biópsia líquida pode fornecer detecção precoce que potencialmente leva a melhores resultados? Além disso, a oferta de biópsia líquida pode melhorar o acesso aos cuidados para pessoas que enfrentam barreiras de acesso (como populações minoritárias ou pessoas em áreas rurais)?
No início do estudo, os participantes serão solicitados a:
- Preencha pesquisas para fornecer informações demográficas e de saúde relacionadas à NF1.
- Relate se eles estão apresentando ou não sintomas relacionados ao MPNST.
- Forneça amostras de sangue (15 mL de sangue no total entre três tubos, o que equivale a aproximadamente uma colher de sopa).
A cada seis meses durante o período de acompanhamento de cinco anos, os participantes serão solicitados a:
- Preencha pesquisas adicionais para relatar se estão ou não apresentando sintomas relacionados ao MPNST e/ou se foram diagnosticados com um novo MPNST.
- Forneça uma amostra de sangue adicional (10 mL de sangue no total em um tubo).
Se diagnosticado com MPNST pelo seu médico durante o período de acompanhamento, os participantes serão solicitados a:
- Preencha uma pesquisa adicional sobre seu diagnóstico e sintomas.
- Forneça uma amostra de sangue adicional (10 mL de sangue em um tubo).
- Paralelamente, a equipe do estudo solicitará uma amostra de tecido tumoral ao prestador de cuidados, se disponível.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo será composta por adultos com NF1 que moram nos Estados Unidos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Maiores de 18 anos (somente adultos)
- Diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 (NF1) (critérios de diagnóstico revisados em 2021, PMID: 34012067)
- História de neurofibroma plexiforme (PN)
- Capaz de ler e compreender inglês ou espanhol
- Morar nos EUA
Critério de exclusão:
- São crianças (menores de 18 anos)
- Não tenho NF1
- Não tenho nenhuma evidência de PN
- Não são capazes de ler e entender inglês ou espanhol
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Momento da detecção de MPNST por biópsia líquida
Prazo: Desde a inscrição até o final do período de acompanhamento de cinco anos
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A comparação será feita entre a data do diagnóstico clínico e a data em que o tumor pôde ser detectado em uma amostra de biópsia líquida.
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Desde a inscrição até o final do período de acompanhamento de cinco anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes com novo MPNST
Prazo: Desde a inscrição até o final do período de acompanhamento de cinco anos
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Novo MPNST diagnosticado pelo profissional de saúde (Sim/Não).
O número de participantes que desenvolverem um MPNST será comparado ao tamanho geral da coorte.
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Desde a inscrição até o final do período de acompanhamento de cinco anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
7 de agosto de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de julho de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de julho de 2024
Primeira postagem (Real)
23 de julho de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de agosto de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Doenças Neurodegenerativas
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Neoplasias da Bainha Nervosa
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Neurocutâneas
- Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico
- Sarcoma
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias do Tecido Conjuntivo
- Neurofibroma
- Fibrossarcoma
- Neoplasias de Tecido Fibroso
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Neurofibroma Plexiforme
- Neurofibrossarcoma
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Técnicas citológicas
- Biópsia
- Citodiagnóstico
- Biópsia líquida
Outros números de identificação do estudo
- 23-380 (Outro identificador: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
Os investigadores que conduzirem a análise no final do período de acompanhamento necessitarão de acesso ao IPD, mas o plano para partilhar o IPD ainda não está escrito.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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