Estudio de detección temprana de tumores de neurofibromatosis tipo 1 (NF1-TED)
27 de agosto de 2026 actualizado por: David Miller
Ensayo observacional de biopsia líquida para el tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST) entre participantes con neurofibromatosis tipo 1
El objetivo de este estudio observacional es determinar si una biopsia líquida (es decir, análisis de sangre) es una herramienta clínica eficaz para monitorear el desarrollo de tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST) entre adultos (18 años y mayores) con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), en comparación con el estándar de atención actual. Las principales preguntas que pretende responder son:
¿Qué tan efectiva es la biopsia líquida en comparación con el estándar de atención actual (vigilancia clínica e imágenes) para la detección temprana del desarrollo de MPNST entre personas con NF1? ¿Puede la biopsia líquida ofrecer un método rentable para la detección temprana de MPNST en personas con NF1? Además, ¿puede la biopsia líquida proporcionar una detección más temprana que potencialmente conduzca a mejores resultados? Además, ¿ofrecer biopsia líquida puede mejorar el acceso a la atención de las personas que enfrentan barreras de acceso (como las poblaciones minoritarias o las personas de zonas rurales)?
Al inicio del estudio, se pedirá a los participantes que:
- Complete encuestas para proporcionar su información demográfica y de salud relacionada con la NF1.
- Informe si está experimentando o no síntomas relacionados con el MPNST.
- Proporcione muestras de sangre (15 ml de sangre en total entre tres tubos, lo que equivale aproximadamente a una cucharada).
Cada seis meses durante el período de seguimiento de cinco años, se pedirá a los participantes que:
- Complete encuestas adicionales para informar si experimentan o no síntomas relacionados con el MPNST y/o si han sido diagnosticados con un nuevo MPNST.
- Proporcione una muestra de sangre adicional (10 ml de sangre en total en un tubo).
Si su proveedor de atención médica le diagnostica un MPNST durante el período de seguimiento, se pedirá a los participantes que:
- Complete una encuesta adicional sobre su diagnóstico y síntomas.
- Proporcione una muestra de sangre adicional (10 ml de sangre en un tubo).
- Paralelamente, el equipo del estudio solicitará una muestra de tejido tumoral al proveedor de atención, si está disponible.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de estudio serán adultos con NF1 que vivan en los Estados Unidos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 años y mayores (solo adultos)
- Diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (Criterios de diagnóstico revisados en 2021, PMID: 34012067)
- Historia de neurofibroma plexiforme (NP)
- Capaz de leer y comprender inglés o español.
- vivir en estados unidos
Criterio de exclusión:
- Son niños (menores de 18 años)
- No tener NF1
- No tener evidencia de NP
- No pueden leer ni comprender inglés o español.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Momento de la detección del MPNST mediante biopsia líquida
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del período de seguimiento de cinco años
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Se realizará una comparación entre la fecha del diagnóstico clínico y la fecha en que se pudo detectar el tumor en una muestra de biopsia líquida.
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Desde la inscripción hasta el final del período de seguimiento de cinco años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con nuevo MPNST
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del período de seguimiento de cinco años
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Nuevo MPNST diagnosticado por un proveedor de atención médica (Sí/No).
La cantidad de participantes que desarrollen un MPNST se comparará con el tamaño general de la cohorte.
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Desde la inscripción hasta el final del período de seguimiento de cinco años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
7 de agosto de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de julio de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de julio de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de julio de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
23 de julio de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de agosto de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Neoplasias por tipo histológico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Neoplasias del Sistema Nervioso
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Neoplasias de la vaina nerviosa
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Síndromes neurocutáneos
- Neoplasias del Sistema Nervioso Periférico
- Sarcoma
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias Del Tejido Conectivo
- Neurofibroma
- Fibrosarcoma
- Neoplasias De Tejido Fibroso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Neurofibromatosis
- Neurofibromatosis 1
- Neurofibroma Plexiforme
- Neurofibrosarcoma
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Técnicas citológicas
- Biopsia
- Citodiagnóstico
- Biopsia líquida
Otros números de identificación del estudio
- 23-380 (Otro identificador: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Los investigadores que realicen el análisis al final del período de seguimiento necesitarán acceso a IPD, pero el plan para compartir IPD aún no está escrito.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .