Étude de détection précoce des tumeurs de neurofibromatose de type 1 (NF1-TED)
27 août 2026 mis à jour par: David Miller
Essai observationnel de biopsie liquide pour la tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique (MPNST) chez des participants atteints de neurofibromatose de type 1
Le but de cette étude observationnelle est de déterminer si une biopsie liquide (c.-à-d. test sanguin) est un outil clinique efficace pour surveiller le développement de la tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (MPNST) chez les adultes (18 ans et plus) atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), par rapport à la norme de soins actuelle. Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :
Quelle est l’efficacité de la biopsie liquide par rapport aux normes de soins actuelles (surveillance clinique et imagerie) pour la détection précoce du développement de MPNST chez les personnes atteintes de NF1 ? La biopsie liquide peut-elle offrir une méthode rentable pour la détection précoce de la MPNST chez les personnes atteintes de NF1 ? En outre, la biopsie liquide peut-elle permettre une détection plus précoce qui pourrait potentiellement conduire à de meilleurs résultats ? En outre, la biopsie liquide peut-elle améliorer l’accès aux soins pour les personnes confrontées à des obstacles (telles que les populations minoritaires ou les personnes vivant dans les zones rurales) ?
Au départ, les participants seront invités à :
- Répondre à des enquêtes pour fournir leurs informations démographiques et sur la santé liées à la NF1.
- Indiquez s'ils présentent ou non des symptômes liés au MPNST.
- Fournir des échantillons de sang (15 ml de sang au total entre trois tubes, soit environ une cuillère à soupe).
Tous les six mois pendant la période de suivi de cinq ans, les participants seront invités à :
- Remplissez des enquêtes supplémentaires pour indiquer s'ils présentent ou non des symptômes liés au MPNST et/ou s'ils ont reçu un diagnostic de nouveau MPNST.
- Fournir un échantillon de sang supplémentaire (10 ml de sang au total dans un tube).
En cas de diagnostic d'un MPNST par leur professionnel de la santé pendant la période de suivi, les participants seront invités à :
- Remplissez une enquête supplémentaire concernant leur diagnostic et leurs symptômes.
- Fournir un échantillon de sang supplémentaire (10 ml de sang dans un tube).
- En parallèle, l'équipe d'étude demandera un échantillon de tissu tumoral au prestataire de soins, si disponible.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
1000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population étudiée sera composée d'adultes atteints de NF1 vivant aux États-Unis.
La description
Critère d'intégration:
- 18 ans et plus (adultes seulement)
- Diagnostic de neurofibromatose de type 1 (NF1) (critères de diagnostic révisés 2021, PMID : 34012067)
- Antécédents de neurofibrome plexiforme (NP)
- Capable de lire et de comprendre l'anglais ou l'espagnol
- Vivre aux USA
Critère d'exclusion:
- Sont des enfants (âgés de moins de 18 ans)
- Je n'ai pas la NF1
- N'avoir aucune preuve de NP
- Ne sont pas capables de lire et de comprendre l’anglais ou l’espagnol
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Moment de détection du MPNST par biopsie liquide
Délai: De l'inscription à la fin de la période de suivi de cinq ans
|
Une comparaison sera faite entre la date du diagnostic clinique et la date à laquelle la tumeur a pu être détectée dans un échantillon de biopsie liquide.
|
De l'inscription à la fin de la période de suivi de cinq ans
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre de participants avec un nouveau MPNST
Délai: De l'inscription à la fin de la période de suivi de cinq ans
|
Nouveau MPNST diagnostiqué par le prestataire de soins (Oui/Non).
Le nombre de participants qui développent un MPNST sera comparé à la taille globale de la cohorte.
|
De l'inscription à la fin de la période de suivi de cinq ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
7 août 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 juillet 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juillet 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 juillet 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 juillet 2024
Première publication (Réel)
23 juillet 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 août 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 août 2026
Dernière vérification
1 juillet 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Tumeurs
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du système nerveux périphérique
- Tumeurs par type histologique
- Maladies neurodégénératives
- Tumeurs, tissu nerveux
- Tumeurs du système nerveux
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Tumeurs de la gaine nerveuse
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Syndromes neurocutanés
- Tumeurs du système nerveux périphérique
- Sarcome
- Tumeurs, tissus conjonctifs et mous
- Tumeurs, tissu conjonctif
- Neurofibrome
- Fibrosarcome
- Tumeurs, tissu fibreux
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Neurofibrome, plexiforme
- Neurofibrosarcome
- Techniques d'investigation
- Manipulation des échantillons
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Techniques cytologiques
- Biopsie
- Cytodiagnostic
- Biopsie liquide
Autres numéros d'identification d'étude
- 23-380 (Autre identifiant: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Description du régime IPD
Les enquêteurs effectuant l'analyse à la fin de la période de suivi auront besoin d'accéder à l'IPD, mais le plan de partage de l'IPD n'est pas encore rédigé.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .