신경섬유종증 1형 종양 조기 발견 연구 (NF1-TED)
2026년 8월 27일 업데이트: David Miller
제1형 신경섬유종증 참가자의 악성 말초신경초종양(MPNST)에 대한 액체 생검의 관찰 시험
이 관찰 연구의 목표는 액체 생검(즉, 혈액 검사)는 신경섬유종증 1형(NF1)을 앓고 있는 성인(18세 이상)의 악성 말초 신경초 종양(MPNST) 발병을 현재 표준 치료와 비교하여 모니터링하는 효과적인 임상 도구입니다. 답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
NF1 환자의 MPNST 발병 조기 발견을 위한 현재 표준 치료(임상 감시 및 영상)와 비교하여 액체 생검은 얼마나 효과적입니까? 액체 생검이 NF1 환자의 MPNST 조기 발견을 위한 비용 효과적인 방법을 제공할 수 있습니까? 또한, 액체생검은 잠재적으로 더 나은 결과를 가져올 수 있는 조기 발견을 제공할 수 있습니까? 또한, 액체 생검을 제공하면 접근 장벽을 겪고 있는 사람들(예: 소수 인구 또는 농촌 지역의 사람들)의 치료 접근성을 향상시킬 수 있습니까?
기준선에서 참가자는 다음을 수행해야 합니다.
- 인구통계 및 NF1 관련 건강 정보를 제공하기 위한 설문조사를 완료하세요.
- MPNST 관련 증상이 나타나는지 여부를 보고하십시오.
- 혈액 샘플을 제공합니다(3개 튜브 사이의 혈액 총 15mL, 이는 약 1테이블스푼에 해당).
5년의 후속 기간 동안 매 6개월마다 참가자는 다음을 수행해야 합니다.
- MPNST 관련 증상이 나타나는지 여부 및/또는 새로운 MPNST로 진단되었는지 여부를 보고하려면 추가 설문조사를 완료하세요.
- 추가 혈액 샘플을 제공하십시오(튜브 하나에 총 혈액 10mL).
후속 조치 기간 동안 의료 서비스 제공자로부터 MPNST 진단을 받은 경우 참가자는 다음을 수행해야 합니다.
- 진단 및 증상에 관한 추가 설문조사를 완료하세요.
- 추가 혈액 샘플을 제공하십시오(튜브 하나에 혈액 10mL).
- 동시에, 연구팀은 가능한 경우 의료 서비스 제공자에게 종양 조직 샘플을 요청할 것입니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
개입 / 치료
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 미국에 거주하는 NF1 성인 성인입니다.
설명
포함 기준:
- 18세 이상(성인만 해당)
- 신경섬유종증 1형(NF1) 진단(2021 개정 진단 기준, PMID: 34012067)
- 총상 신경섬유종(PN)의 병력
- 영어나 스페인어를 읽고 이해할 수 있는 분
- 미국에 거주
제외 기준:
- 어린이(18세 미만)입니다.
- NF1이 없습니다
- PN에 대한 증거가 없습니다
- 영어나 스페인어를 읽고 이해할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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액체 생검에 의한 MPNST 검출 타이밍
기간: 등록부터 5년 추적기간 종료까지
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임상 진단 날짜와 액체 생검 샘플에서 종양이 발견될 수 있는 날짜를 비교합니다.
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등록부터 5년 추적기간 종료까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 MPNST 참가자 수
기간: 등록부터 5년 추적기간 종료까지
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의료 서비스 제공자가 진단한 새로운 MPNST(예/아니요).
MPNST를 개발하는 참가자 수는 코호트의 전체 규모와 비교됩니다.
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등록부터 5년 추적기간 종료까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 8월 7일
기본 완료 (추정된)
2030년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 7월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 7월 17일
처음 게시됨 (실제)
2024년 7월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 27일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 신경계 질환
- 신생물
- 신경근 질환
- 유전병, 선천적
- 말초 신경계 질환
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 신경퇴행성 질환
- 신생물, 신경 조직
- 신경계 신생물
- 유전성 퇴행성 장애, 신경계
- 신경초 신생물
- 종양 증후군, 유전
- 신경피부증후군
- 말초 신경계 신생물
- 육종
- 신생물, 결합 및 연조직
- 신생물, 결합 조직
- 신경섬유종
- 섬유육종
- 신생물, 섬유 조직
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 신경섬유종증
- 신경 섬유종증 1
- 신경섬유종, 플렉시폼
- 신경섬유육종
- 조사 기술
- 시편 처리
- 임상 실험실 기술
- 진단 기술 및 절차
- 진단
- 세포 학적 기술
- 생검
- 세포 진단
- 액체 생검
기타 연구 ID 번호
- 23-380 (기타 식별자: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
후속 기간이 끝날 때 분석을 수행하는 조사관은 IPD에 액세스해야 하지만 IPD를 공유하려는 계획은 아직 작성되지 않았습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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