Neurofibromatosis Type 1 Tumor Tidlig Detektion Undersøgelse (NF1-TED)

Målet med denne observationsundersøgelse er at bestemme, om en flydende biopsi (dvs. blodprøve) er et effektivt klinisk værktøj til at overvåge udviklingen af ​​malign perifer nerveskedetumor (MPNST) blandt voksne (18 år og ældre) med Neurofibromatosis Type 1 (NF1), sammenlignet med den nuværende standard for pleje. De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:

Hvor effektiv er flydende biopsi sammenlignet med den nuværende standard for pleje (klinisk overvågning og billeddannelse) til tidlig påvisning af MPNST-udvikling blandt mennesker med NF1? Kan flydende biopsi tilbyde en omkostningseffektiv metode til tidlig påvisning af MPNST hos personer med NF1? Kan flydende biopsi også give tidligere påvisning, der potentielt fører til bedre resultater? Kan tilbud om flydende biopsi også forbedre adgangen til pleje for mennesker, der oplever barrierer for adgang (såsom minoritetsbefolkninger eller mennesker i landdistrikter)?

Ved baseline vil deltagerne blive bedt om at:

• Gennemfør undersøgelser for at give deres demografiske og NF1-relaterede sundhedsoplysninger.
• Rapportér, om de oplever MPNST-relaterede symptomer eller ej.
• Giv blodprøver (15 ml blod i alt mellem tre rør, hvilket er cirka en spiseskefuld).

Hver sjette måned i den femårige opfølgningsperiode vil deltagerne blive bedt om at:

• Gennemfør yderligere undersøgelser for at rapportere, om de oplever MPNST-relaterede symptomer eller ej, og/eller hvis de er blevet diagnosticeret med en ny MPNST.
• Giv en ekstra blodprøve (i alt 10 ml blod i ét rør).

Hvis de diagnosticeres med en MPNST af deres sundhedsudbyder i løbet af opfølgningsperioden, vil deltagerne blive bedt om at:

• Udfyld en yderligere undersøgelse vedrørende deres diagnose og symptomer.
• Giv en ekstra blodprøve (10 ml blod i et rør).
• Sideløbende vil undersøgelsesholdet anmode om en prøve af tumorvæv fra plejeudbyderen, hvis det er tilgængeligt.