Neurofibromatoosin tyypin 1 kasvaimen varhaisen havaitsemisen tutkimus (NF1-TED)
torstai 27. elokuuta 2026 päivittänyt: David Miller
Pahanlaatuisen ääreishermosolukasvaimen (MPNST) nestebiopsian havainnointikoe tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on määrittää, onko nestebiopsia (ts. verikoe) on tehokas kliininen työkalu pahanlaatuisen ääreishermotuppikasvaimen (MPNST) kehittymisen seurantaan aikuisilla (18-vuotiaat ja sitä vanhemmat), joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1), verrattuna nykyiseen hoitotasoon. Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
Kuinka tehokas nestebiopsia on verrattuna nykyiseen hoitotasoon (kliininen seuranta ja kuvantaminen) MPNST-kehityksen varhaisessa havaitsemisessa NF1-potilailla? Voiko nestebiopsia tarjota kustannustehokkaan menetelmän MPNST:n varhaiseen havaitsemiseen ihmisillä, joilla on NF1? Voiko nestebiopsia myös tarjota aikaisemman havaitsemisen, joka mahdollisesti johtaa parempiin tuloksiin? Voiko nestemäisen biopsian tarjoaminen myös parantaa hoidon saantia sellaisille ihmisille, joilla on esteitä (kuten vähemmistöväestö tai maaseutualueiden asukkaat)?
Lähtötilanteessa osallistujia pyydetään:
- Suorita kyselyjä saadaksesi väestötiedot ja NF1:een liittyvät terveystiedot.
- Ilmoita, onko heillä MPNST:hen liittyviä oireita.
- Anna verinäytteitä (yhteensä 15 ml verta kolmen putken välillä, mikä on noin yksi ruokalusikallinen).
Kuuden kuukauden välein viiden vuoden seurantajakson aikana osallistujia pyydetään:
- Suorita lisätutkimuksia ilmoittaaksesi, onko heillä MPNST:hen liittyviä oireita ja/tai onko heillä diagnosoitu uusi MPNST.
- Anna ylimääräinen verinäyte (yhdessä putkessa yhteensä 10 ml verta).
Jos terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi MPNST:n seurantajakson aikana, osallistujia pyydetään:
- Suorita lisäkysely heidän diagnoosistaan ja oireistaan.
- Anna ylimääräinen verinäyte (10 ml verta yhdessä putkessa).
- Samanaikaisesti tutkimusryhmä pyytää hoidon tarjoajalta näytteen kasvainkudoksesta, jos sellainen on saatavilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu NF1-tautia sairastavista aikuisista, jotka asuvat Yhdysvalloissa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18 vuotta ja vanhemmat (vain aikuiset)
- Neurofibromatoosin tyypin 1 (NF1) diagnoosi (2021 Revised Diagnostic Criteria, PMID: 34012067)
- Pleksiformisen neurofibrooman (PN) historia
- Pystyy lukemaan ja ymmärtämään englantia tai espanjaa
- Asua Yhdysvalloissa
Poissulkemiskriteerit:
- Ovatko lapset (alle 18-vuotiaat)
- Sinulla ei ole NF1:tä
- Ei ole todisteita PN:stä
- Eivät osaa lukea ja ymmärtää englantia tai espanjaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MPNST:n havaitsemisen ajoitus nestebiopsialla
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta viiden vuoden seurantajakson loppuun
|
Verrataan kliinisen diagnoosin päivämäärää päivään, jolloin kasvain voitiin havaita nestemäisestä biopsianäytteestä.
|
Ilmoittautumisesta viiden vuoden seurantajakson loppuun
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistujien määrä uudella MPNST:llä
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta viiden vuoden seurantajakson loppuun
|
Terveydenhuollon tarjoajan diagnosoima uusi MPNST (Kyllä/Ei).
MPNST:n kehittävien osallistujien määrää verrataan kohortin kokonaiskokoon.
|
Ilmoittautumisesta viiden vuoden seurantajakson loppuun
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 7. elokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. heinäkuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. heinäkuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 12. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 17. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 23. heinäkuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 31. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 27. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Kasvaimet, hermokudos
- Hermoston kasvaimet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermotupen kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Ääreishermoston kasvaimet
- Sarkooma
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Kasvaimet, sidekudos
- Neurofibroma
- Fibrosarkooma
- Kasvaimet, kuitukudos
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Neurofibromatoosit
- Neurofibromatoosi 1
- Neurofibrooma, pleksimuotoinen
- Neurofibrosarkooma
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Sytologiset tekniikat
- Biopsia
- Sytodiagnoosi
- Nestemäinen biopsia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 23-380 (Muu tunniste: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
Tutkijat, jotka suorittavat analyysin seurantajakson lopussa, tarvitsevat pääsyn IPD:hen, mutta suunnitelmaa IPD:n jakamisesta ei ole vielä kirjoitettu.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .