Neurofibromatose Type 1 Tumor Vroege detectiestudie (NF1-TED)
27 augustus 2026 bijgewerkt door: David Miller
Observationeel onderzoek naar vloeibare biopsie voor kwaadaardige perifere zenuwmanteltumor (MPNST) bij deelnemers met neurofibromatose type 1
Het doel van dit observationele onderzoek is om te bepalen of een vloeibare biopsie (d.w.z. bloedtest) is een effectief klinisch hulpmiddel voor het monitoren van de ontwikkeling van kwaadaardige perifere zenuwschedetumor (MPNST) bij volwassenen (18 jaar en ouder) met neurofibromatose type 1 (NF1), vergeleken met de huidige zorgstandaard. De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
Hoe effectief is vloeibare biopsie vergeleken met de huidige zorgstandaard (klinische surveillance en beeldvorming) voor vroege detectie van MPNST-ontwikkeling bij mensen met NF1? Kan vloeibare biopsie een kosteneffectieve methode bieden voor vroege detectie van MPNST bij mensen met NF1? Kan vloeibare biopsie ook een eerdere detectie opleveren die mogelijk tot betere resultaten leidt? Kan het aanbieden van vloeibare biopsie ook de toegang tot zorg verbeteren voor mensen die toegangsbarrières ervaren (zoals minderheidsgroepen of mensen in plattelandsgebieden)?
Bij aanvang wordt van de deelnemers gevraagd om:
- Vul enquêtes in om hun demografische en NF1-gerelateerde gezondheidsinformatie te verstrekken.
- Rapporteer of ze al dan niet MPNST-gerelateerde symptomen ervaren.
- Zorg voor bloedmonsters (totaal 15 ml bloed tussen drie buisjes, wat ongeveer één eetlepel is).
Tijdens de vijfjarige follow-upperiode wordt de deelnemers elke zes maanden gevraagd om:
- Vul aanvullende enquêtes in om te rapporteren of ze al dan niet MPNST-gerelateerde symptomen ervaren en/of er bij hen een nieuwe MPNST is vastgesteld.
- Zorg voor een extra bloedmonster (totaal 10 ml bloed in één buisje).
Als de zorgverlener tijdens de follow-upperiode de diagnose MPNST stelt, wordt de deelnemers gevraagd om:
- Vul een aanvullende enquête in over hun diagnose en symptomen.
- Zorg voor een extra bloedmonster (10 ml bloed in één buisje).
- Parallel hieraan zal het onderzoeksteam, indien beschikbaar, een monster tumorweefsel opvragen bij de zorgverlener.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
1000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De onderzoekspopulatie bestaat uit volwassenen met NF1 die in de Verenigde Staten wonen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- 18 jaar en ouder (alleen volwassenen)
- Neurofibromatose Type 1 (NF1) diagnose (2021 herziene diagnostische criteria, PMID: 34012067)
- Geschiedenis van plexiform neurofibroom (PN)
- In staat om Engels of Spaans te lezen en te begrijpen
- Woon in de VS
Uitsluitingscriteria:
- Zijn kinderen (jonger dan 18 jaar)
- Heb geen NF1
- Heb geen bewijs van PN
- Kunnen geen Engels of Spaans lezen en begrijpen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Timing van MPNST-detectie door vloeibare biopsie
Tijdsspanne: Vanaf inschrijving tot het einde van de vervolgperiode van vijf jaar
|
Er zal een vergelijking worden gemaakt tussen de datum van klinische diagnose en de datum waarop de tumor kon worden gedetecteerd in een vloeibaar biopsiemonster.
|
Vanaf inschrijving tot het einde van de vervolgperiode van vijf jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal deelnemers met nieuwe MPNST
Tijdsspanne: Vanaf inschrijving tot het einde van de vervolgperiode van vijf jaar
|
Nieuwe MPNST gediagnosticeerd door zorgverlener (Ja/Nee).
Het aantal deelnemers dat een MPNST ontwikkelt, wordt vergeleken met de totale omvang van het cohort.
|
Vanaf inschrijving tot het einde van de vervolgperiode van vijf jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: David T Miller, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, Azad TD, Khodadoust MS, Esfahani MS, Liu CL, Zhou L, Scherer F, Kurtz DM, Say C, Carter JN, Merriott DJ, Dudley JC, Binkley MS, Modlin L, Padda SK, Gensheimer MF, West RB, Shrager JB, Neal JW, Wakelee HA, Loo BW Jr, Alizadeh AA, Diehn M. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7(12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Epub 2017 Sep 24.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, Tummala M, Lapham R, Cosgrove D, Chung G, Clement J, Gao J, Hunkapiller N, Jamshidi A, Kurtzman KN, Seiden MV, Swanton C, Liu MC. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set. Ann Oncol. 2021 Sep;32(9):1167-1177. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806. Epub 2021 Jun 24.
- Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, Lazar AJ, Quezado MM, Reilly KM, Stemmer-Rachamimov A, Stewart DR, Viskochil D, Widemann B, Perry A. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017 Sep;67:1-10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. Epub 2017 May 24.
- Pemov A, Li H, Presley W, Wallace MR, Miller DT. Genetics of human malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2019 Nov 28;2(Suppl 1):i50-i61. doi: 10.1093/noajnl/vdz049. eCollection 2020 Jul.
- Cortes-Ciriano I, Steele CD, Piculell K, Al-Ibraheemi A, Eulo V, Bui MM, Chatzipli A, Dickson BC, Borcherding DC, Feber A, Galor A, Hart J, Jones KB, Jordan JT, Kim RH, Lindsay D, Miller C, Nishida Y, Proszek PZ, Serrano J, Sundby RT, Szymanski JJ, Ullrich NJ, Viskochil D, Wang X, Snuderl M, Park PJ, Flanagan AM, Hirbe AC, Pillay N, Miller DT; Genomics of MPNST (GeM) Consortium. Genomic Patterns of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) Evolution Correlate with Clinical Outcome and Are Detectable in Cell-Free DNA. Cancer Discov. 2023 Mar 1;13(3):654-671. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-0786.
- Pemov A, Li H, Patidar R, Hansen NF, Sindiri S, Hartley SW, Wei JS, Elkahloun A, Chandrasekharappa SC; NISC Comparative Sequencing Program; Boland JF, Bass S; NCI DCEG Cancer Genomics Research Laboratory; Mullikin JC, Khan J, Widemann BC, Wallace MR, Stewart DR. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464. Epub 2017 Jan 9.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
7 augustus 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 juli 2030
Studie voltooiing (Geschat)
1 juli 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
12 juli 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 juli 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 juli 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
31 augustus 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 augustus 2026
Laatst geverifieerd
1 juli 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neoplasmata
- Neuromusculaire aandoeningen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neoplasmata per histologisch type
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neoplasmata, zenuwweefsel
- Neoplasmata van het zenuwstelsel
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Zenuwschede neoplasmata
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Neurocutane syndromen
- Neoplasmata van het perifere zenuwstelsel
- Sarcoom
- Neoplasmata, bindweefsel en zacht weefsel
- Neoplasmata, bindweefsel
- Neurofibroom
- Fibrosarcoom
- Neoplasmata, vezelig weefsel
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Neurofibromatose
- Neurofibromatose 1
- Neurofibroom, Plexiform
- Neurofibrosarcoom
- Onderzoekstechnieken
- Exemplaarbehandeling
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Cytologische technieken
- Biopsie
- Cytodiagnose
- Vloeibare biopsie
Andere studie-ID-nummers
- 23-380 (Andere identificatie: Dana Farber/Harvard Cancer Center IRB)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Beschrijving IPD-plan
Onderzoekers die de analyse aan het einde van de follow-upperiode uitvoeren, hebben toegang nodig tot IPD, maar het plan om IPD te delen is nog niet geschreven.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .