全国心臓血管ゲノミクスネットワーク: 多施設登録を通じてブラジルの統一医療システムにおける遺伝性疾患に対する心臓血管医療を推進 (RENOMICA-Hcor)
2026年5月4日 更新者:Hospital do Coracao
この観察研究の目的は、臨床データとゲノムデータを組み合わせて、ブラジル人の遺伝性心血管疾患患者の登録簿を作成することです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
どの遺伝子が最も一般的に影響を受けますか? 私たちの集団におけるこれらの遺伝子変異の頻度はどれくらいでしょうか? 参加者は定期的な診療の際に面接を受け、DNA配列が決定される。
調査の概要
状態
募集
条件
介入・治療
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1211
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Adriana Bastos Carvalho, MD PhD
- 電話番号:+552130372105
- メール:carvalhoab@biof.ufrj.br
研究場所
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Acre
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Rio Branco、Acre、ブラジル、69915-030
- 募集
- Centro de Pesquisa Silvestre Santé
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コンタクト:
- Odilson Marcos Silvestre
- 電話番号:+5568999211100
- メール:odilsonms@gmail.com
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主任研究者:
- Odilson Marcos Silvestre
-
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Alagoas
-
Maceió、Alagoas、ブラジル、57051-160
- 募集
- Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
-
主任研究者:
- Marco Antonio Mota Gomes
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コンタクト:
- Marco Antonio Mota Gomes
- 電話番号:+558232155066
- メール:mota-gomes@uol.com.br
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Amapá
-
Macapá、Amapá、ブラジル、68903-419
- 募集
- Hospital Universitário da Unifap
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コンタクト:
- Álan B. F. Rebelo
- 電話番号:+559632136100
- メール:alan.rebelo@ebserh.gov.br
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主任研究者:
- Álan B. F. Rebelo
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Ceará
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Fortaleza、Ceará、ブラジル、60840-285
- 募集
- Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
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コンタクト:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
- 電話番号:+558531014151
- メール:sonia.mrcavalcante@gmail.com
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主任研究者:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
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Espírito Santo
-
Vila Velha、Espírito Santo、ブラジル、29118-060
- 募集
- Hospital Evangélico de Vila Velha
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コンタクト:
- Carina Laranja Mattos Barreto
- 電話番号:+552799513-6656
- メール:claranjamattos@gmail.com
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主任研究者:
- Carina Laranja Mattos Barreto
-
-
Estado de Bahia
-
Salvador、Estado de Bahia、ブラジル、40110-060
- 募集
- Hospital Universitario Professor Edgard Santos
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コンタクト:
- Luiz Pereira de Magalhães, MD PhD
- 電話番号:+557136463400
- メール:luizmagalhaes12@gmail.com
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主任研究者:
- Luiz Pereira de Magalhães
-
Salvador、Estado de Bahia、ブラジル、40320-010
- 募集
- Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
-
コンタクト:
- Mauricio Alves Barreto
- 電話番号:+557131171800
- メール:mauricioabarreto@uol.com.br
-
主任研究者:
- Mauricio Alves Barreto
-
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Federal District
-
Brasília、Federal District、ブラジル、70675-731
- 募集
- Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
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コンタクト:
- Cristina Machado Camargo Afiune
- 電話番号:+556134511000
- メール:cris.afiune@gmail.com
-
主任研究者:
- Cristina Machado Camargo Afiune
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Goiás
-
Goiânia、Goiás、ブラジル、74605-050
- 募集
- Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
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コンタクト:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
- 電話番号:+556232698200
- メール:sebbabarroso@gmail.com
-
主任研究者:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
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Minas Gerais
-
Belo Horizonte、Minas Gerais、ブラジル、30110-934
- 募集
- Hospital Felicio Rocho - HFR
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コンタクト:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
- 電話番号:+553135147000
- メール:mariacvmoreira@gmail.com
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主任研究者:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
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Belo Horizonte、Minas Gerais、ブラジル、30130-110
- 募集
- Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
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コンタクト:
- Eduardo Back Stenick
- 電話番号:+553132130004
- メール:eduardosternick@gmail.com
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主任研究者:
- Eduardo Back Stenick
-
Montes Claros、Minas Gerais、ブラジル、39401-001
- 募集
- Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
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コンタクト:
- Luciano Freitas Fernandes
- 電話番号:+553832248000
- メール:luclucianofreitas@yahoo.com.br
-
主任研究者:
- Luciano Freitas Fernandes
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-
Pará
-
Belém、Pará、ブラジル、66093-055
- 募集
- Health & Care
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コンタクト:
- Jonathan S. Sarraf
- 電話番号:+5591980295594
- メール:jonathansouzasarraf@gmail.com
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主任研究者:
- Jonathan S. Sarraf
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Rio Grande do Norte
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Natal、Rio Grande do Norte、ブラジル、59012-300
- 募集
- Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
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コンタクト:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
- 電話番号:+558433425000
- メール:rosianevzdiniz@gmail.com
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主任研究者:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
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-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre、Rio Grande do Sul、ブラジル、90035-903
- 募集
- Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
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コンタクト:
- Fabiano de Oliveira Poswar
- 電話番号:+555133598000
- メール:fposwar@hcpa.edu.br
-
主任研究者:
- Fabiano de Oliveira Poswar
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Porto Alegre、Rio Grande do Sul、ブラジル、90040-370
- 募集
- Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
-
コンタクト:
- Maico Furlanetto
- 電話番号:+555132303600
- メール:maicofurlanetto@gmail.com
-
主任研究者:
- Maico Furlanetto
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Rio de Janeiro
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Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、20551-030
- 募集
- Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ
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コンタクト:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
- 電話番号:+552128688000
- メール:marcelo.bittencourt@hupe.uerj.br
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主任研究者:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
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Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、21941-912
- 募集
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
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コンタクト:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
- 電話番号:+552139384816
- メール:njmbravo@cardiol.br
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主任研究者:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
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Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、21941-913
- 募集
- Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
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コンタクト:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
- 電話番号:+552139382789
- メール:kasaitais@biof.ufrj.br
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主任研究者:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
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Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、22240-006
- 募集
- Instituto Nacional de Cardiologia
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コンタクト:
- Helena Cramer Veiga Rey, MD PhD
- 電話番号:+552130372105
- メール:hcramer0504@gmail.com
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主任研究者:
- Helena Cramer Veiga Rey
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Rondônia
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Porto Velho、Rondônia、ブラジル、76801-098
- 募集
- Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
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コンタクト:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
- 電話番号:+5569993787257
- メール:dbpfall@gmail.com
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主任研究者:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
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Santa Catarina
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Joinville、Santa Catarina、ブラジル、89204-250
- 募集
- Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
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コンタクト:
- Kárila Scarduelli Luciano
- 電話番号:+5547992007079
- メール:karilasl@gmail.com
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主任研究者:
- Kárila Scarduelli Luciano
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São Paulo
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Bragança Paulista、São Paulo、ブラジル、12916-542
- 募集
- Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
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コンタクト:
- Murillo O. Antunes
- 電話番号:+551124901130
- メール:dr.murilloantunes@gmail.com
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主任研究者:
- Murillo O. Antunes
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Consolação、São Paulo、ブラジル、01228-200
- 募集
- Instituto PENSI
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コンタクト:
- Mauro Fisberg
- 電話番号:+551195776-9213
- メール:mauro.fisberg@gmail.com
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主任研究者:
- Mauro Fisberg
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São Carlos、São Paulo、ブラジル、13566-448
- 募集
- Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
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コンタクト:
- Meliza Roscani
- 電話番号:+551635092400
- メール:meliza.roscani@ufscar.br
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主任研究者:
- Meliza Roscani
-
São Paulo、São Paulo、ブラジル、04004-030
- 募集
- Hospital do Coracao
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コンタクト:
- Otavio Eboli
- 電話番号:+551130536611
- メール:ceclin.cardio@outlook.com
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主任研究者:
- Otavio Eboli
-
-
Tocantins
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Palmas、Tocantins、ブラジル、77001-090
- 募集
- Universidade Federal do Tocantins
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コンタクト:
- Luciana Carla Holzbach
- 電話番号:+556332294350
- メール:luciana.carla@mail.uft.edu.br
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主任研究者:
- Luciana Carla Holzbach
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性心血管疾患の臨床診断を受け、ブラジル国内の病院および診療所で定期的な治療を受けている患者。
説明
包含基準:
- 現在の臨床ガイドラインに従った遺伝性心血管疾患の臨床診断
- 遺伝カウンセリングを受けることに同意する
- インフォームドコンセントフォームに署名する
- 症例報告フォームに必要な情報を入力してください
除外基準:
- インフォームドコンセントフォームに署名がありません
- 口腔スワブが不十分(サンプルが 2 回採取される可能性がある)
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
診断収率
時間枠:学習開始日から30か月後
|
病原性バリアントまたは病原性バリアントの可能性がある参加者の割合
|
学習開始日から30か月後
|
|
遺伝的多様性
時間枠:学習開始日から30か月後
|
ブラジルで遺伝性心血管疾患の原因遺伝子を特定
|
学習開始日から30か月後
|
|
変動周波数
時間枠:学習開始日から30か月後
|
ブラジル国民における病気の原因となる良性変異の頻度を特定する
|
学習開始日から30か月後
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年4月30日
一次修了 (推定)
2026年8月31日
研究の完了 (推定)
2026年8月31日
試験登録日
最初に提出
2024年8月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月6日
最初の投稿 (実際)
2024年8月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月4日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
- 大動脈弁疾患
- 心伝導系疾患
- ラミノパシー
- 解剖、血管
- 骨の病気
- 筋骨格疾患
- 血管疾患
- 心血管疾患
- 病理学的プロセス
- 心臓疾患
- 代謝、先天性エラー
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 代謝疾患
- 結合組織病
- 不整脈、心臓
- 死
- 血液疾患
- 心臓弁膜症
- 皮膚疾患
- 心筋症
- 頭蓋顔面の異常
- 筋骨格異常
- 先天異常
- 心血管異常
- 先天性心疾患
- 異常、複数
- 高脂血症
- 脂質異常症
- 脂質代謝異常症
- 止血障害
- 出血性疾患
- 皮膚疾患、遺伝
- 大動脈弁狭窄症、弁下
- 大動脈弁狭窄症
- 皮膚の異常
- 大動脈疾患
- 脂質代謝、先天性エラー
- 高リポ蛋白血症
- 心肥大
- 心停止
- 死、突然
- 骨疾患、発達
- 動脈瘤
- 膠原病
- 大動脈瘤
- 大動脈解離
- 頻脈、心室
- 頻脈
- 先天性、遺伝性、および新生児の疾患と異常
- 病理学的状態、徴候および症状
- 栄養および代謝疾患
- 皮膚および結合組織疾患
- ヘミックおよびリンパ疾患
- エーラス・ダンロス症候群
- エーラス・ダンロス症候群 IV 型
- ブルガダ症候群
- 心筋症、肥大型
- 高リポ蛋白血症Ⅱ型
- 拡張型心筋症
- 死、突然、心臓
- ロイズ・ディーツ症候群
- QT延長症候群
- マルファン症候群
- 不整脈性右室異形成
- 心筋症、拘束性
- 多型カテコールアミン作動性心室性頻脈
- Qt短縮症候群
その他の研究ID番号
- RENOMICA-Hcor
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
ゲノムデータは機密性が高く、個々の参加者には共有されません
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。