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全国心臓血管ゲノミクスネットワーク: 多施設登録を通じてブラジルの統一医療システムにおける遺伝性疾患に対する心臓血管医療を推進 (RENOMICA-Hcor)

2026年5月4日 更新者:Hospital do Coracao

この観察研究の目的は、臨床データとゲノムデータを組み合わせて、ブラジル人の遺伝性心血管疾患患者の登録簿を作成することです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。

どの遺伝子が最も一般的に影響を受けますか? 私たちの集団におけるこれらの遺伝子変異の頻度はどれくらいでしょうか? 参加者は定期的な診療の際に面接を受け、DNA配列が決定される。

調査の概要

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1211

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

    • Acre
      • Rio Branco、Acre、ブラジル、69915-030
        • 募集
        • Centro de Pesquisa Silvestre Santé
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Odilson Marcos Silvestre
    • Alagoas
      • Maceió、Alagoas、ブラジル、57051-160
        • 募集
        • Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
        • 主任研究者:
          • Marco Antonio Mota Gomes
        • コンタクト:
    • Amapá
      • Macapá、Amapá、ブラジル、68903-419
        • 募集
        • Hospital Universitário da Unifap
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Álan B. F. Rebelo
    • Ceará
      • Fortaleza、Ceará、ブラジル、60840-285
        • 募集
        • Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Sônia Maria Cavalcante da Rocha
    • Espírito Santo
      • Vila Velha、Espírito Santo、ブラジル、29118-060
        • 募集
        • Hospital Evangélico de Vila Velha
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Carina Laranja Mattos Barreto
    • Estado de Bahia
      • Salvador、Estado de Bahia、ブラジル、40110-060
        • 募集
        • Hospital Universitario Professor Edgard Santos
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Luiz Pereira de Magalhães
      • Salvador、Estado de Bahia、ブラジル、40320-010
        • 募集
        • Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Mauricio Alves Barreto
    • Federal District
      • Brasília、Federal District、ブラジル、70675-731
        • 募集
        • Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Cristina Machado Camargo Afiune
    • Goiás
      • Goiânia、Goiás、ブラジル、74605-050
        • 募集
        • Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
    • Minas Gerais
      • Belo Horizonte、Minas Gerais、ブラジル、30110-934
        • 募集
        • Hospital Felicio Rocho - HFR
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Maria da Consolação Vieira Moreira
      • Belo Horizonte、Minas Gerais、ブラジル、30130-110
        • 募集
        • Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Eduardo Back Stenick
      • Montes Claros、Minas Gerais、ブラジル、39401-001
        • 募集
        • Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Luciano Freitas Fernandes
    • Pará
      • Belém、Pará、ブラジル、66093-055
        • 募集
        • Health & Care
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Jonathan S. Sarraf
    • Rio Grande do Norte
      • Natal、Rio Grande do Norte、ブラジル、59012-300
        • 募集
        • Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Rosiane Viana Zuza Diniz
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre、Rio Grande do Sul、ブラジル、90035-903
        • 募集
        • Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Fabiano de Oliveira Poswar
      • Porto Alegre、Rio Grande do Sul、ブラジル、90040-370
        • 募集
        • Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Maico Furlanetto
    • Rio de Janeiro
      • Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、20551-030
        • 募集
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Marcelo Imbroinise Bittencourt
      • Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、21941-912
        • 募集
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
      • Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、21941-913
        • 募集
        • Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Tais Hanae Kasai Brunswick
      • Rio de Janeiro、Rio de Janeiro、ブラジル、22240-006
        • 募集
        • Instituto Nacional de Cardiologia
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Helena Cramer Veiga Rey
    • Rondônia
      • Porto Velho、Rondônia、ブラジル、76801-098
        • 募集
        • Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
        • コンタクト:
          • Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
          • 電話番号:+5569993787257
          • メール:dbpfall@gmail.com
        • 主任研究者:
          • Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
    • Santa Catarina
      • Joinville、Santa Catarina、ブラジル、89204-250
        • 募集
        • Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Kárila Scarduelli Luciano
    • São Paulo
      • Bragança Paulista、São Paulo、ブラジル、12916-542
        • 募集
        • Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Murillo O. Antunes
      • Consolação、São Paulo、ブラジル、01228-200
        • 募集
        • Instituto PENSI
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Mauro Fisberg
      • São Carlos、São Paulo、ブラジル、13566-448
        • 募集
        • Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Meliza Roscani
      • São Paulo、São Paulo、ブラジル、04004-030
        • 募集
        • Hospital do Coracao
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Otavio Eboli
    • Tocantins
      • Palmas、Tocantins、ブラジル、77001-090
        • 募集
        • Universidade Federal do Tocantins
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Luciana Carla Holzbach

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝性心血管疾患の臨床診断を受け、ブラジル国内の病院および診療所で定期的な治療を受けている患者。

説明

包含基準:

  • 現在の臨床ガイドラインに従った遺伝性心血管疾患の臨床診断
  • 遺伝カウンセリングを受けることに同意する
  • インフォームドコンセントフォームに署名する
  • 症例報告フォームに必要な情報を入力してください

除外基準:

  • インフォームドコンセントフォームに署名がありません
  • 口腔スワブが不十分(サンプルが 2 回採取される可能性がある)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
診断収率
時間枠:学習開始日から30か月後
病原性バリアントまたは病原性バリアントの可能性がある参加者の割合
学習開始日から30か月後
遺伝的多様性
時間枠:学習開始日から30か月後
ブラジルで遺伝性心血管疾患の原因遺伝子を特定
学習開始日から30か月後
変動周波数
時間枠:学習開始日から30か月後
ブラジル国民における病気の原因となる良性変異の頻度を特定する
学習開始日から30か月後

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年4月30日

一次修了 (推定)

2026年8月31日

研究の完了 (推定)

2026年8月31日

試験登録日

最初に提出

2024年8月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年8月6日

最初の投稿 (実際)

2024年8月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月4日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • RENOMICA-Hcor

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

ゲノムデータは機密性が高く、個々の参加者には共有されません

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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