- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT06546137
Kansallinen sydän- ja verisuonigenomiikan verkosto: perinnöllisten sairauksien sydän- ja verisuoniterveydenhuollon edistäminen Brasilian yhtenäisessä terveysjärjestelmässä monikeskusrekisterin kautta (RENOMICA-Hcor)
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on kehittää brasilialaisista potilaista, joilla on perinnöllisiä sydän- ja verisuonitauteja, rekisteri, jossa yhdistyvät kliiniset ja genomitiedot. Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
Mitkä geenit kärsivät yleisimmin? Mikä on näiden geneettisten muutosten esiintymistiheys väestössämme? Osallistujia haastatellaan rutiinihoitokäynneillä ja heidän DNA:nsa sekvensoidaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Kardiomyopatia, laajentunut
- Marfanin oireyhtymä
- Perheellinen hyperkolesterolemia
- Kardiomyopatia, hypertrofinen
- Äkillinen sydänkuolema
- Brugadan oireyhtymä
- Pitkä QT-oireyhtymä
- Rytmogeeninen oikean kammion dysplasia
- Katekolaminerginen polymorfinen kammiotakykardia
- Loeys-Dietzin oireyhtymä
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä, vaskulaarinen tyyppi
- Ei-tiivistyvä kardiomyopatia
- Kardiomyopatia rajoittava
- Lyhyt Qt-oireyhtymä
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Adriana Bastos Carvalho, MD PhD
- Puhelinnumero: +552130372105
- Sähköposti: carvalhoab@biof.ufrj.br
Opiskelupaikat
-
-
Acre
-
Rio Branco, Acre, Brasilia, 69915-030
- Rekrytointi
- Centro de Pesquisa Silvestre Santé
-
Ottaa yhteyttä:
- Odilson Marcos Silvestre
- Puhelinnumero: +5568999211100
- Sähköposti: odilsonms@gmail.com
-
Päätutkija:
- Odilson Marcos Silvestre
-
-
Alagoas
-
Maceió, Alagoas, Brasilia, 57051-160
- Rekrytointi
- Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
-
Päätutkija:
- Marco Antonio Mota Gomes
-
Ottaa yhteyttä:
- Marco Antonio Mota Gomes
- Puhelinnumero: +558232155066
- Sähköposti: mota-gomes@uol.com.br
-
-
Amapá
-
Macapá, Amapá, Brasilia, 68903-419
- Rekrytointi
- Hospital Universitário da Unifap
-
Ottaa yhteyttä:
- Álan B. F. Rebelo
- Puhelinnumero: +559632136100
- Sähköposti: alan.rebelo@ebserh.gov.br
-
Päätutkija:
- Álan B. F. Rebelo
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasilia, 60840-285
- Rekrytointi
- Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
-
Ottaa yhteyttä:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
- Puhelinnumero: +558531014151
- Sähköposti: sonia.mrcavalcante@gmail.com
-
Päätutkija:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
-
-
Espírito Santo
-
Vila Velha, Espírito Santo, Brasilia, 29118-060
- Rekrytointi
- Hospital Evangélico de Vila Velha
-
Ottaa yhteyttä:
- Carina Laranja Mattos Barreto
- Puhelinnumero: +552799513-6656
- Sähköposti: claranjamattos@gmail.com
-
Päätutkija:
- Carina Laranja Mattos Barreto
-
-
Estado de Bahia
-
Salvador, Estado de Bahia, Brasilia, 40110-060
- Rekrytointi
- Hospital Universitario Professor Edgard Santos
-
Ottaa yhteyttä:
- Luiz Pereira de Magalhães, MD PhD
- Puhelinnumero: +557136463400
- Sähköposti: luizmagalhaes12@gmail.com
-
Päätutkija:
- Luiz Pereira de Magalhães
-
Salvador, Estado de Bahia, Brasilia, 40320-010
- Rekrytointi
- Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
-
Ottaa yhteyttä:
- Mauricio Alves Barreto
- Puhelinnumero: +557131171800
- Sähköposti: mauricioabarreto@uol.com.br
-
Päätutkija:
- Mauricio Alves Barreto
-
-
Federal District
-
Brasília, Federal District, Brasilia, 70675-731
- Rekrytointi
- Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
-
Ottaa yhteyttä:
- Cristina Machado Camargo Afiune
- Puhelinnumero: +556134511000
- Sähköposti: cris.afiune@gmail.com
-
Päätutkija:
- Cristina Machado Camargo Afiune
-
-
Goiás
-
Goiânia, Goiás, Brasilia, 74605-050
- Rekrytointi
- Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
-
Ottaa yhteyttä:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
- Puhelinnumero: +556232698200
- Sähköposti: sebbabarroso@gmail.com
-
Päätutkija:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
-
-
Minas Gerais
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilia, 30110-934
- Rekrytointi
- Hospital Felicio Rocho - HFR
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
- Puhelinnumero: +553135147000
- Sähköposti: mariacvmoreira@gmail.com
-
Päätutkija:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilia, 30130-110
- Rekrytointi
- Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
-
Ottaa yhteyttä:
- Eduardo Back Stenick
- Puhelinnumero: +553132130004
- Sähköposti: eduardosternick@gmail.com
-
Päätutkija:
- Eduardo Back Stenick
-
Montes Claros, Minas Gerais, Brasilia, 39401-001
- Rekrytointi
- Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
-
Ottaa yhteyttä:
- Luciano Freitas Fernandes
- Puhelinnumero: +553832248000
- Sähköposti: luclucianofreitas@yahoo.com.br
-
Päätutkija:
- Luciano Freitas Fernandes
-
-
Pará
-
Belém, Pará, Brasilia, 66093-055
- Rekrytointi
- Health & Care
-
Ottaa yhteyttä:
- Jonathan S. Sarraf
- Puhelinnumero: +5591980295594
- Sähköposti: jonathansouzasarraf@gmail.com
-
Päätutkija:
- Jonathan S. Sarraf
-
-
Rio Grande do Norte
-
Natal, Rio Grande do Norte, Brasilia, 59012-300
- Rekrytointi
- Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
-
Ottaa yhteyttä:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
- Puhelinnumero: +558433425000
- Sähköposti: rosianevzdiniz@gmail.com
-
Päätutkija:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilia, 90035-903
- Rekrytointi
- Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
-
Ottaa yhteyttä:
- Fabiano de Oliveira Poswar
- Puhelinnumero: +555133598000
- Sähköposti: fposwar@hcpa.edu.br
-
Päätutkija:
- Fabiano de Oliveira Poswar
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilia, 90040-370
- Rekrytointi
- Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
-
Ottaa yhteyttä:
- Maico Furlanetto
- Puhelinnumero: +555132303600
- Sähköposti: maicofurlanetto@gmail.com
-
Päätutkija:
- Maico Furlanetto
-
-
Rio de Janeiro
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilia, 20551-030
- Rekrytointi
- Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
- Puhelinnumero: +552128688000
- Sähköposti: marcelo.bittencourt@hupe.uerj.br
-
Päätutkija:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilia, 21941-912
- Rekrytointi
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
- Puhelinnumero: +552139384816
- Sähköposti: njmbravo@cardiol.br
-
Päätutkija:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilia, 21941-913
- Rekrytointi
- Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
-
Ottaa yhteyttä:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
- Puhelinnumero: +552139382789
- Sähköposti: kasaitais@biof.ufrj.br
-
Päätutkija:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilia, 22240-006
- Rekrytointi
- Instituto Nacional de Cardiologia
-
Ottaa yhteyttä:
- Helena Cramer Veiga Rey, MD PhD
- Puhelinnumero: +552130372105
- Sähköposti: hcramer0504@gmail.com
-
Päätutkija:
- Helena Cramer Veiga Rey
-
-
Rondônia
-
Porto Velho, Rondônia, Brasilia, 76801-098
- Rekrytointi
- Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
-
Ottaa yhteyttä:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
- Puhelinnumero: +5569993787257
- Sähköposti: dbpfall@gmail.com
-
Päätutkija:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
-
-
Santa Catarina
-
Joinville, Santa Catarina, Brasilia, 89204-250
- Rekrytointi
- Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
-
Ottaa yhteyttä:
- Kárila Scarduelli Luciano
- Puhelinnumero: +5547992007079
- Sähköposti: karilasl@gmail.com
-
Päätutkija:
- Kárila Scarduelli Luciano
-
-
São Paulo
-
Bragança Paulista, São Paulo, Brasilia, 12916-542
- Rekrytointi
- Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
-
Ottaa yhteyttä:
- Murillo O. Antunes
- Puhelinnumero: +551124901130
- Sähköposti: dr.murilloantunes@gmail.com
-
Päätutkija:
- Murillo O. Antunes
-
Consolação, São Paulo, Brasilia, 01228-200
- Rekrytointi
- Instituto PENSI
-
Ottaa yhteyttä:
- Mauro Fisberg
- Puhelinnumero: +551195776-9213
- Sähköposti: mauro.fisberg@gmail.com
-
Päätutkija:
- Mauro Fisberg
-
São Carlos, São Paulo, Brasilia, 13566-448
- Rekrytointi
- Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
-
Ottaa yhteyttä:
- Meliza Roscani
- Puhelinnumero: +551635092400
- Sähköposti: meliza.roscani@ufscar.br
-
Päätutkija:
- Meliza Roscani
-
São Paulo, São Paulo, Brasilia, 04004-030
- Rekrytointi
- Hospital do Coracao
-
Ottaa yhteyttä:
- Otavio Eboli
- Puhelinnumero: +551130536611
- Sähköposti: ceclin.cardio@outlook.com
-
Päätutkija:
- Otavio Eboli
-
-
Tocantins
-
Palmas, Tocantins, Brasilia, 77001-090
- Rekrytointi
- Universidade Federal do Tocantins
-
Ottaa yhteyttä:
- Luciana Carla Holzbach
- Puhelinnumero: +556332294350
- Sähköposti: luciana.carla@mail.uft.edu.br
-
Päätutkija:
- Luciana Carla Holzbach
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Perinnöllisen sydän- ja verisuonitaudin kliininen diagnoosi nykyisten kliinisten ohjeiden mukaan
- Sovi geneettisen neuvonnan saamiseen
- Allekirjoita tietoinen suostumuslomake
- Anna tapausraporttilomakkeessa vaaditut tiedot
Poissulkemiskriteerit:
- Allekirjoitus puuttuu tietoisen suostumuksen lomakkeesta
- Puutteellinen bukkaalipuikko (näyte voidaan ottaa kahdesti)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen tuotto
Aikaikkuna: 30 kuukautta opintojen alkamispäivästä
|
Prosenttiosuus osallistujista, joilla on patogeenisiä tai todennäköisiä patogeenisiä variantteja
|
30 kuukautta opintojen alkamispäivästä
|
|
Geneettinen monimuotoisuus
Aikaikkuna: 30 kuukautta opintojen alkamispäivästä
|
Selvitä geenit, jotka aiheuttavat perinnöllisiä sydän- ja verisuonitauteja Brasiliassa
|
30 kuukautta opintojen alkamispäivästä
|
|
Varianttitaajuus
Aikaikkuna: 30 kuukautta opintojen alkamispäivästä
|
Määritä sairauksia aiheuttavien ja hyvänlaatuisten varianttien esiintyvyys Brasilian väestössä
|
30 kuukautta opintojen alkamispäivästä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aorttaläppäsairaus
- Sydämen johtamisjärjestelmän sairaus
- Laminopatiat
- Dissektio, verisuoni
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Rytmihäiriöt, sydän
- Kuolema
- Hematologiset sairaudet
- Sydänläppäsairaudet
- Ihosairaudet
- Kardiomyopatiat
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Poikkeavuuksia, useita
- Hyperlipidemiat
- Dyslipidemiat
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Hemostaattiset häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Aorttastenoosi, Subvalvulaarinen
- Aorttaläppästenoosi
- Ihon poikkeavuudet
- Aortan sairaudet
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hyperlipoproteinemiat
- Kardiomegalia
- Sydänpysähdys
- Kuolema, äkillinen
- Luusairaudet, kehitys
- Aneurysma
- Kollageenisairaudet
- Aortan laajentuma
- Aortan
- Takykardia, kammio
- Takykardia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Hemic- ja imusuutteet
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä, tyyppi IV
- Brugadan oireyhtymä
- Kardiomyopatia, hypertrofinen
- Hyperlipoproteinemia tyyppi II
- Kardiomyopatia, laajentunut
- Kuolema, äkillinen, sydän
- Loeys-Dietzin oireyhtymä
- Pitkä QT-oireyhtymä
- Marfanin oireyhtymä
- Rytmogeeninen oikean kammion dysplasia
- Kardiomyopatia, rajoittava
- Polymorfinen katekolaminerginen kammion takykardia
- Lyhyt Qt-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- RENOMICA-Hcor
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .