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Red Nacional de Genómica Cardiovascular: Promoción de la atención de la salud cardiovascular para enfermedades hereditarias en el Sistema Único de Salud de Brasil a través de un registro multicéntrico (RENOMICA-Hcor)

4 de mayo de 2026 actualizado por: Hospital do Coracao

El objetivo de este estudio observacional es desarrollar un registro de pacientes brasileños con enfermedades cardiovasculares hereditarias, combinando datos clínicos y genómicos. Las principales preguntas que pretende responder son:

¿Qué genes se ven afectados con mayor frecuencia? ¿Cuál es la frecuencia de estas alteraciones genéticas en nuestra población? Los participantes serán entrevistados en visitas de atención médica de rutina y se secuenciará su ADN.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1211

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Adriana Bastos Carvalho, MD PhD
  • Número de teléfono: +552130372105
  • Correo electrónico: carvalhoab@biof.ufrj.br

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
    • Acre
      • Rio Branco, Acre, Brasil, 69915-030
        • Reclutamiento
        • Centro de Pesquisa Silvestre Santé
        • Contacto:
          • Odilson Marcos Silvestre
          • Número de teléfono: +5568999211100
          • Correo electrónico: odilsonms@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Odilson Marcos Silvestre
    • Alagoas
      • Maceió, Alagoas, Brasil, 57051-160
        • Reclutamiento
        • Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
        • Investigador principal:
          • Marco Antonio Mota Gomes
        • Contacto:
          • Marco Antonio Mota Gomes
          • Número de teléfono: +558232155066
          • Correo electrónico: mota-gomes@uol.com.br
    • Amapá
      • Macapá, Amapá, Brasil, 68903-419
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitário da Unifap
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Álan B. F. Rebelo
    • Ceará
      • Fortaleza, Ceará, Brasil, 60840-285
        • Reclutamiento
        • Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sônia Maria Cavalcante da Rocha
    • Espírito Santo
      • Vila Velha, Espírito Santo, Brasil, 29118-060
        • Reclutamiento
        • Hospital Evangélico de Vila Velha
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Carina Laranja Mattos Barreto
    • Estado de Bahia
      • Salvador, Estado de Bahia, Brasil, 40110-060
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Professor Edgard Santos
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Luiz Pereira de Magalhães
      • Salvador, Estado de Bahia, Brasil, 40320-010
        • Reclutamiento
        • Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mauricio Alves Barreto
    • Federal District
      • Brasília, Federal District, Brasil, 70675-731
        • Reclutamiento
        • Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
        • Contacto:
          • Cristina Machado Camargo Afiune
          • Número de teléfono: +556134511000
          • Correo electrónico: cris.afiune@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Cristina Machado Camargo Afiune
    • Goiás
      • Goiânia, Goiás, Brasil, 74605-050
        • Reclutamiento
        • Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
        • Contacto:
          • Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
          • Número de teléfono: +556232698200
          • Correo electrónico: sebbabarroso@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
    • Minas Gerais
      • Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, 30110-934
        • Reclutamiento
        • Hospital Felicio Rocho - HFR
        • Contacto:
          • Maria da Consolação Vieira Moreira
          • Número de teléfono: +553135147000
          • Correo electrónico: mariacvmoreira@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Maria da Consolação Vieira Moreira
      • Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, 30130-110
        • Reclutamiento
        • Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Eduardo Back Stenick
      • Montes Claros, Minas Gerais, Brasil, 39401-001
        • Reclutamiento
        • Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Luciano Freitas Fernandes
    • Pará
      • Belém, Pará, Brasil, 66093-055
        • Reclutamiento
        • Health & Care
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jonathan S. Sarraf
    • Rio Grande do Norte
      • Natal, Rio Grande do Norte, Brasil, 59012-300
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rosiane Viana Zuza Diniz
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Reclutamiento
        • Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
        • Contacto:
          • Fabiano de Oliveira Poswar
          • Número de teléfono: +555133598000
          • Correo electrónico: fposwar@hcpa.edu.br
        • Investigador principal:
          • Fabiano de Oliveira Poswar
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90040-370
        • Reclutamiento
        • Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Maico Furlanetto
    • Rio de Janeiro
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 20551-030
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Marcelo Imbroinise Bittencourt
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 21941-912
        • Reclutamiento
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
        • Contacto:
          • Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
          • Número de teléfono: +552139384816
          • Correo electrónico: njmbravo@cardiol.br
        • Investigador principal:
          • Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 21941-913
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tais Hanae Kasai Brunswick
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 22240-006
        • Reclutamiento
        • Instituto Nacional de Cardiologia
        • Contacto:
          • Helena Cramer Veiga Rey, MD PhD
          • Número de teléfono: +552130372105
          • Correo electrónico: hcramer0504@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Helena Cramer Veiga Rey
    • Rondônia
      • Porto Velho, Rondônia, Brasil, 76801-098
        • Reclutamiento
        • Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
        • Contacto:
          • Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
          • Número de teléfono: +5569993787257
          • Correo electrónico: dbpfall@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
    • Santa Catarina
      • Joinville, Santa Catarina, Brasil, 89204-250
        • Reclutamiento
        • Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
        • Contacto:
          • Kárila Scarduelli Luciano
          • Número de teléfono: +5547992007079
          • Correo electrónico: karilasl@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Kárila Scarduelli Luciano
    • São Paulo
      • Bragança Paulista, São Paulo, Brasil, 12916-542
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Murillo O. Antunes
      • Consolação, São Paulo, Brasil, 01228-200
        • Reclutamiento
        • Instituto PENSI
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mauro Fisberg
      • São Carlos, São Paulo, Brasil, 13566-448
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Meliza Roscani
      • São Paulo, São Paulo, Brasil, 04004-030
        • Reclutamiento
        • Hospital do Coracao
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Otavio Eboli
    • Tocantins
      • Palmas, Tocantins, Brasil, 77001-090
        • Reclutamiento
        • Universidade Federal do Tocantins
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Luciana Carla Holzbach

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes bajo atención médica de rutina en hospitales y clínicas ubicados en Brasil con diagnóstico clínico de enfermedad cardiovascular hereditaria.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico de una enfermedad cardiovascular hereditaria según las guías clínicas actuales.
  • Aceptar recibir asesoramiento genético
  • Firmar formulario de consentimiento informado
  • Proporcionar la información requerida en el formulario de informe de caso.

Criterios de exclusión:

  • Firma ausente en el formulario de consentimiento informado
  • Hisopo bucal inadecuado (la muestra se puede recolectar dos veces)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Rendimiento diagnóstico
Periodo de tiempo: 30 meses después de la fecha de inicio del estudio.
Porcentaje de participantes con variantes patógenas o probablemente patógenas
30 meses después de la fecha de inicio del estudio.
Diversidad genética
Periodo de tiempo: 30 meses después de la fecha de inicio del estudio.
Determinar genes que causan enfermedades cardiovasculares hereditarias en Brasil
30 meses después de la fecha de inicio del estudio.
Frecuencia variante
Periodo de tiempo: 30 meses después de la fecha de inicio del estudio.
Determinar la frecuencia de variantes benignas y causantes de enfermedades en la población brasileña
30 meses después de la fecha de inicio del estudio.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospital do Coracao

Colaboradores

Universidade Federal do Rio de Janeiro
Instituto Nacional de Cardiologia de Laranjeiras

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de abril de 2025

Finalización primaria (Estimado)

31 de agosto de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de agosto de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de agosto de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

9 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de mayo de 2026

Última verificación

1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RENOMICA-Hcor

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos genómicos son confidenciales y no se compartirán con participantes individuales.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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