- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT06546137
Nationalt netværk for kardiovaskulær genomik: fremme af kardiovaskulær sundhedspleje for arvelige sygdomme i Brasiliens forenede sundhedssystem gennem et multicenterregister (RENOMICA-Hcor)
Målet med dette observationsstudie er at udvikle et register over brasilianske patienter med arvelige hjerte-kar-sygdomme, ved at kombinere kliniske og genomiske data. De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
Hvilke gener er mest påvirket? Hvad er hyppigheden af disse genetiske ændringer i vores befolkning? Deltagerne vil blive interviewet ved rutinemæssige lægebesøg, og deres DNA vil blive sekventeret.
Studieoversigt
Status
Betingelser
- Kardiomyopati, dilateret
- Marfan syndrom
- Familiær hyperkolesterolæmi
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Pludselig hjertedød
- Brugada syndrom
- Langt QT syndrom
- Arytmogen højre ventrikulær dysplasi
- Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi
- Loeys-Dietz syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom, vaskulær type
- Ikke-komprimerende kardiomyopati
- Kardiomyopati restriktiv
- Kort Qt syndrom
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Adriana Bastos Carvalho, MD PhD
- Telefonnummer: +552130372105
- E-mail: carvalhoab@biof.ufrj.br
Studiesteder
-
-
Acre
-
Rio Branco, Acre, Brasilien, 69915-030
- Rekruttering
- Centro de Pesquisa Silvestre Santé
-
Kontakt:
- Odilson Marcos Silvestre
- Telefonnummer: +5568999211100
- E-mail: odilsonms@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Odilson Marcos Silvestre
-
-
Alagoas
-
Maceió, Alagoas, Brasilien, 57051-160
- Rekruttering
- Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
-
Ledende efterforsker:
- Marco Antonio Mota Gomes
-
Kontakt:
- Marco Antonio Mota Gomes
- Telefonnummer: +558232155066
- E-mail: mota-gomes@uol.com.br
-
-
Amapá
-
Macapá, Amapá, Brasilien, 68903-419
- Rekruttering
- Hospital Universitário da Unifap
-
Kontakt:
- Álan B. F. Rebelo
- Telefonnummer: +559632136100
- E-mail: alan.rebelo@ebserh.gov.br
-
Ledende efterforsker:
- Álan B. F. Rebelo
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasilien, 60840-285
- Rekruttering
- Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
-
Kontakt:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
- Telefonnummer: +558531014151
- E-mail: sonia.mrcavalcante@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
-
-
Espírito Santo
-
Vila Velha, Espírito Santo, Brasilien, 29118-060
- Rekruttering
- Hospital Evangélico de Vila Velha
-
Kontakt:
- Carina Laranja Mattos Barreto
- Telefonnummer: +552799513-6656
- E-mail: claranjamattos@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Carina Laranja Mattos Barreto
-
-
Estado de Bahia
-
Salvador, Estado de Bahia, Brasilien, 40110-060
- Rekruttering
- Hospital Universitario Professor Edgard Santos
-
Kontakt:
- Luiz Pereira de Magalhães, MD PhD
- Telefonnummer: +557136463400
- E-mail: luizmagalhaes12@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Luiz Pereira de Magalhães
-
Salvador, Estado de Bahia, Brasilien, 40320-010
- Rekruttering
- Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
-
Kontakt:
- Mauricio Alves Barreto
- Telefonnummer: +557131171800
- E-mail: mauricioabarreto@uol.com.br
-
Ledende efterforsker:
- Mauricio Alves Barreto
-
-
Federal District
-
Brasília, Federal District, Brasilien, 70675-731
- Rekruttering
- Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
-
Kontakt:
- Cristina Machado Camargo Afiune
- Telefonnummer: +556134511000
- E-mail: cris.afiune@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Cristina Machado Camargo Afiune
-
-
Goiás
-
Goiânia, Goiás, Brasilien, 74605-050
- Rekruttering
- Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
-
Kontakt:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
- Telefonnummer: +556232698200
- E-mail: sebbabarroso@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
-
-
Minas Gerais
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilien, 30110-934
- Rekruttering
- Hospital Felicio Rocho - HFR
-
Kontakt:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
- Telefonnummer: +553135147000
- E-mail: mariacvmoreira@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilien, 30130-110
- Rekruttering
- Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
-
Kontakt:
- Eduardo Back Stenick
- Telefonnummer: +553132130004
- E-mail: eduardosternick@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Eduardo Back Stenick
-
Montes Claros, Minas Gerais, Brasilien, 39401-001
- Rekruttering
- Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
-
Kontakt:
- Luciano Freitas Fernandes
- Telefonnummer: +553832248000
- E-mail: luclucianofreitas@yahoo.com.br
-
Ledende efterforsker:
- Luciano Freitas Fernandes
-
-
Pará
-
Belém, Pará, Brasilien, 66093-055
- Rekruttering
- Health & Care
-
Kontakt:
- Jonathan S. Sarraf
- Telefonnummer: +5591980295594
- E-mail: jonathansouzasarraf@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Jonathan S. Sarraf
-
-
Rio Grande do Norte
-
Natal, Rio Grande do Norte, Brasilien, 59012-300
- Rekruttering
- Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
-
Kontakt:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
- Telefonnummer: +558433425000
- E-mail: rosianevzdiniz@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
- Rekruttering
- Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
-
Kontakt:
- Fabiano de Oliveira Poswar
- Telefonnummer: +555133598000
- E-mail: fposwar@hcpa.edu.br
-
Ledende efterforsker:
- Fabiano de Oliveira Poswar
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90040-370
- Rekruttering
- Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
-
Kontakt:
- Maico Furlanetto
- Telefonnummer: +555132303600
- E-mail: maicofurlanetto@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Maico Furlanetto
-
-
Rio de Janeiro
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 20551-030
- Rekruttering
- Hospital Universitario Pedro Ernesto - UERJ
-
Kontakt:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
- Telefonnummer: +552128688000
- E-mail: marcelo.bittencourt@hupe.uerj.br
-
Ledende efterforsker:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 21941-912
- Rekruttering
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
-
Kontakt:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
- Telefonnummer: +552139384816
- E-mail: njmbravo@cardiol.br
-
Ledende efterforsker:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 21941-913
- Rekruttering
- Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
-
Kontakt:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
- Telefonnummer: +552139382789
- E-mail: kasaitais@biof.ufrj.br
-
Ledende efterforsker:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 22240-006
- Rekruttering
- Instituto Nacional de Cardiologia
-
Kontakt:
- Helena Cramer Veiga Rey, MD PhD
- Telefonnummer: +552130372105
- E-mail: hcramer0504@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Helena Cramer Veiga Rey
-
-
Rondônia
-
Porto Velho, Rondônia, Brasilien, 76801-098
- Rekruttering
- Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
-
Kontakt:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
- Telefonnummer: +5569993787257
- E-mail: dbpfall@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
-
-
Santa Catarina
-
Joinville, Santa Catarina, Brasilien, 89204-250
- Rekruttering
- Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
-
Kontakt:
- Kárila Scarduelli Luciano
- Telefonnummer: +5547992007079
- E-mail: karilasl@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Kárila Scarduelli Luciano
-
-
São Paulo
-
Bragança Paulista, São Paulo, Brasilien, 12916-542
- Rekruttering
- Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
-
Kontakt:
- Murillo O. Antunes
- Telefonnummer: +551124901130
- E-mail: dr.murilloantunes@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Murillo O. Antunes
-
Consolação, São Paulo, Brasilien, 01228-200
- Rekruttering
- Instituto PENSI
-
Kontakt:
- Mauro Fisberg
- Telefonnummer: +551195776-9213
- E-mail: mauro.fisberg@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Mauro Fisberg
-
São Carlos, São Paulo, Brasilien, 13566-448
- Rekruttering
- Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
-
Kontakt:
- Meliza Roscani
- Telefonnummer: +551635092400
- E-mail: meliza.roscani@ufscar.br
-
Ledende efterforsker:
- Meliza Roscani
-
São Paulo, São Paulo, Brasilien, 04004-030
- Rekruttering
- Hospital do Coracao
-
Kontakt:
- Otavio Eboli
- Telefonnummer: +551130536611
- E-mail: ceclin.cardio@outlook.com
-
Ledende efterforsker:
- Otavio Eboli
-
-
Tocantins
-
Palmas, Tocantins, Brasilien, 77001-090
- Rekruttering
- Universidade Federal do Tocantins
-
Kontakt:
- Luciana Carla Holzbach
- Telefonnummer: +556332294350
- E-mail: luciana.carla@mail.uft.edu.br
-
Ledende efterforsker:
- Luciana Carla Holzbach
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnosticering af en arvelig hjerte-kar-sygdom i henhold til gældende kliniske retningslinjer
- Accepter at modtage genetisk rådgivning
- Underskriv informeret samtykkeformular
- Angiv de nødvendige oplysninger i sagsbetænkningsskemaet
Ekskluderingskriterier:
- Underskrift mangler på informeret samtykkeformular
- Utilstrækkelig mundkurv (prøve kan udtages to gange)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: 30 måneder efter studiestart
|
Procentdel af deltagere med patogene eller sandsynlige patogene varianter
|
30 måneder efter studiestart
|
|
Genetisk mangfoldighed
Tidsramme: 30 måneder efter studiestart
|
Bestem gener, der forårsager arvelige hjerte-kar-sygdomme i Brasilien
|
30 måneder efter studiestart
|
|
Variant frekvens
Tidsramme: 30 måneder efter studiestart
|
Bestem hyppigheden af sygdomsfremkaldende og godartede varianter i den brasilianske befolkning
|
30 måneder efter studiestart
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Aortaklapsygdom
- Sygdom i hjertets ledningssystem
- Laminopatier
- Dissektion, Blodkar
- Knoglesygdomme
- Muskuloskeletale sygdomme
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Bindevævssygdomme
- Arytmier, hjerte
- Død
- Hæmatologiske sygdomme
- Hjerteklapsygdomme
- Hudsygdomme
- Kardiomyopatier
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefejl, medfødt
- Abnormiteter, multiple
- Hyperlipidæmi
- Dyslipidæmi
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hæmostatiske lidelser
- Hæmoragiske lidelser
- Hudsygdomme, genetisk
- Aortastenose, subvalvulær
- Aortaklapstenose
- Hudabnormiteter
- Aorta sygdomme
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Hyperlipoproteinæmier
- Kardiomegali
- Hjertestop
- Død, Sudden
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Aneurisme
- Kollagensygdomme
- Aortaaneurisme
- Aortadissektion
- Takykardi, Ventrikulær
- Takykardi
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hud- og bindevævssygdomme
- Hemiske og lymfatiske sygdomme
- Ehlers-Danlos syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom, type IV
- Brugada syndrom
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Hyperlipoproteinæmi Type II
- Kardiomyopati, dilateret
- Død, pludselig, hjertesygdom
- Loeys-Dietz syndrom
- Langt QT syndrom
- Marfan syndrom
- Arytmogen højre ventrikulær dysplasi
- Kardiomyopati, restriktiv
- Polymorf katekolaminerg ventrikulær takykardi
- Kort Qt syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- RENOMICA-Hcor
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med sekventering af hele genomet
-
Magdi Yacoub Heart FoundationRekruttering
-
University of California, San FranciscoAfsluttetSkeletanomalier | Flere anomalier | Strukturelle anomalier | Hjerteanomalier | Anomalier i centralnervesystemet | Thorax anomalier | Genito-urinary anomalier | Gastrointestinale anomalierForenede Stater
-
Jagiellonian UniversityRekruttering
-
University Hospital TuebingenAfsluttetSjældne sygdomme | Genetisk dispositionTyskland
-
Blood Donation Service Zurich, SRCUkendtGenetisk blodgruppe (bg) Polymorfi i U-negativitet og St(a) af MNS'erSchweiz
-
First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityRekruttering
-
Brigham and Women's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereAfsluttetImplementering af sekventering af hele genom som screening i en mangfoldig kohorte af raske spædbørnGenetisk disposition for sygdom | Arvelige sygdommeForenede Stater
-
Baylor College of MedicineRekrutteringHypoksisk iskæmisk encefalopati | Hypoksisk iskæmisk encefalopati hos nyfødte | Hypoksisk iskæmisk encefalopati (HIE)Forenede Stater
-
Sequenom, Inc.Columbia UniversityAfsluttetKopinummervariationerForenede Stater
-
Istituto Clinico HumanitasRekrutteringKronisk inflammatorisk demyeliniserende polyradiculoneuropatiItalien