Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nasjonalt nettverk for kardiovaskulær genomikk: fremme kardiovaskulær helsetjeneste for arvelige sykdommer i Brasils enhetlige helsesystem gjennom et multisenterregister (RENOMICA-Hcor)

4. mai 2026 oppdatert av: Hospital do Coracao

Målet med denne observasjonsstudien er å utvikle et register over brasilianske pasienter med arvelige kardiovaskulære sykdommer, ved å kombinere kliniske og genomiske data. Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:

Hvilke gener påvirkes oftest? Hva er frekvensen av disse genetiske endringene i vår befolkning? Deltakerne vil bli intervjuet i rutinemessige legebesøk og deres DNA vil bli sekvensert.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Diagnostisk test: sekvensering av hele genomet

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1211

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Adriana Bastos Carvalho, MD PhD
Telefonnummer: +552130372105
E-post: carvalhoab@biof.ufrj.br

Studiesteder

Brasil
- Acre
  - Rio Branco, Acre, Brasil, 69915-030
    - Rekruttering
    - Centro de Pesquisa Silvestre Santé
    - Ta kontakt med:
      
      Odilson Marcos Silvestre
      
      Telefonnummer: +5568999211100
      
      E-post: odilsonms@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Odilson Marcos Silvestre
- Alagoas
  - Maceió, Alagoas, Brasil, 57051-160
    - Rekruttering
    - Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
    - Hovedetterforsker:
      
      Marco Antonio Mota Gomes
    - Ta kontakt med:
      
      Marco Antonio Mota Gomes
      
      Telefonnummer: +558232155066
      
      E-post: mota-gomes@uol.com.br
- Amapá
  - Macapá, Amapá, Brasil, 68903-419
    - Rekruttering
    - Hospital Universitário da Unifap
    - Ta kontakt med:
      
      Álan B. F. Rebelo
      
      Telefonnummer: +559632136100
      
      E-post: alan.rebelo@ebserh.gov.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Álan B. F. Rebelo
- Ceará
  - Fortaleza, Ceará, Brasil, 60840-285
    - Rekruttering
    - Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
    - Ta kontakt med:
      
      Sônia Maria Cavalcante da Rocha
      
      Telefonnummer: +558531014151
      
      E-post: sonia.mrcavalcante@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Sônia Maria Cavalcante da Rocha
- Espírito Santo
  - Vila Velha, Espírito Santo, Brasil, 29118-060
    - Rekruttering
    - Hospital Evangélico de Vila Velha
    - Ta kontakt med:
      
      Carina Laranja Mattos Barreto
      
      Telefonnummer: +552799513-6656
      
      E-post: claranjamattos@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Carina Laranja Mattos Barreto
- Estado de Bahia
  - Salvador, Estado de Bahia, Brasil, 40110-060
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario Professor Edgard Santos
    - Ta kontakt med:
      
      Luiz Pereira de Magalhães, MD PhD
      
      Telefonnummer: +557136463400
      
      E-post: luizmagalhaes12@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Luiz Pereira de Magalhães
  - Salvador, Estado de Bahia, Brasil, 40320-010
    - Rekruttering
    - Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
    - Ta kontakt med:
      
      Mauricio Alves Barreto
      
      Telefonnummer: +557131171800
      
      E-post: mauricioabarreto@uol.com.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Mauricio Alves Barreto
- Federal District
  - Brasília, Federal District, Brasil, 70675-731
    - Rekruttering
    - Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
    - Ta kontakt med:
      
      Cristina Machado Camargo Afiune
      
      Telefonnummer: +556134511000
      
      E-post: cris.afiune@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Cristina Machado Camargo Afiune
- Goiás
  - Goiânia, Goiás, Brasil, 74605-050
    - Rekruttering
    - Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
    - Ta kontakt med:
      
      Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
      
      Telefonnummer: +556232698200
      
      E-post: sebbabarroso@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, 30110-934
    - Rekruttering
    - Hospital Felicio Rocho - HFR
    - Ta kontakt med:
      
      Maria da Consolação Vieira Moreira
      
      Telefonnummer: +553135147000
      
      E-post: mariacvmoreira@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Maria da Consolação Vieira Moreira
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, 30130-110
    - Rekruttering
    - Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
    - Ta kontakt med:
      
      Eduardo Back Stenick
      
      Telefonnummer: +553132130004
      
      E-post: eduardosternick@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Eduardo Back Stenick
  - Montes Claros, Minas Gerais, Brasil, 39401-001
    - Rekruttering
    - Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
    - Ta kontakt med:
      
      Luciano Freitas Fernandes
      
      Telefonnummer: +553832248000
      
      E-post: luclucianofreitas@yahoo.com.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Luciano Freitas Fernandes
- Pará
  - Belém, Pará, Brasil, 66093-055
    - Rekruttering
    - Health & Care
    - Ta kontakt med:
      
      Jonathan S. Sarraf
      
      Telefonnummer: +5591980295594
      
      E-post: jonathansouzasarraf@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Jonathan S. Sarraf
- Rio Grande do Norte
  - Natal, Rio Grande do Norte, Brasil, 59012-300
    - Rekruttering
    - Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
    - Ta kontakt med:
      
      Rosiane Viana Zuza Diniz
      
      Telefonnummer: +558433425000
      
      E-post: rosianevzdiniz@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Rosiane Viana Zuza Diniz
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
    - Rekruttering
    - Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
    - Ta kontakt med:
      
      Fabiano de Oliveira Poswar
      
      Telefonnummer: +555133598000
      
      E-post: fposwar@hcpa.edu.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Fabiano de Oliveira Poswar
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90040-370
    - Rekruttering
    - Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
    - Ta kontakt med:
      
      Maico Furlanetto
      
      Telefonnummer: +555132303600
      
      E-post: maicofurlanetto@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Maico Furlanetto
- Rio de Janeiro
  - Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 20551-030
    - Rekruttering
    - Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ
    - Ta kontakt med:
      
      Marcelo Imbroinise Bittencourt
      
      Telefonnummer: +552128688000
      
      E-post: marcelo.bittencourt@hupe.uerj.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Marcelo Imbroinise Bittencourt
  - Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 21941-912
    - Rekruttering
    - Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
    - Ta kontakt med:
      
      Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
      
      Telefonnummer: +552139384816
      
      E-post: njmbravo@cardiol.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
  - Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 21941-913
    - Rekruttering
    - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
    - Ta kontakt med:
      
      Tais Hanae Kasai Brunswick
      
      Telefonnummer: +552139382789
      
      E-post: kasaitais@biof.ufrj.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Tais Hanae Kasai Brunswick
  - Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 22240-006
    - Rekruttering
    - Instituto Nacional de Cardiologia
    - Ta kontakt med:
      
      Helena Cramer Veiga Rey, MD PhD
      
      Telefonnummer: +552130372105
      
      E-post: hcramer0504@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Helena Cramer Veiga Rey
- Rondônia
  - Porto Velho, Rondônia, Brasil, 76801-098
    - Rekruttering
    - Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
    - Ta kontakt med:
      
      Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
      
      Telefonnummer: +5569993787257
      
      E-post: dbpfall@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
- Santa Catarina
  - Joinville, Santa Catarina, Brasil, 89204-250
    - Rekruttering
    - Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
    - Ta kontakt med:
      
      Kárila Scarduelli Luciano
      
      Telefonnummer: +5547992007079
      
      E-post: karilasl@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Kárila Scarduelli Luciano
- São Paulo
  - Bragança Paulista, São Paulo, Brasil, 12916-542
    - Rekruttering
    - Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
    - Ta kontakt med:
      
      Murillo O. Antunes
      
      Telefonnummer: +551124901130
      
      E-post: dr.murilloantunes@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Murillo O. Antunes
  - Consolação, São Paulo, Brasil, 01228-200
    - Rekruttering
    - Instituto PENSI
    - Ta kontakt med:
      
      Mauro Fisberg
      
      Telefonnummer: +551195776-9213
      
      E-post: mauro.fisberg@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Mauro Fisberg
  - São Carlos, São Paulo, Brasil, 13566-448
    - Rekruttering
    - Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
    - Ta kontakt med:
      
      Meliza Roscani
      
      Telefonnummer: +551635092400
      
      E-post: meliza.roscani@ufscar.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Meliza Roscani
  - São Paulo, São Paulo, Brasil, 04004-030
    - Rekruttering
    - Hospital do Coracao
    - Ta kontakt med:
      
      Otavio Eboli
      
      Telefonnummer: +551130536611
      
      E-post: ceclin.cardio@outlook.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Otavio Eboli
- Tocantins
  - Palmas, Tocantins, Brasil, 77001-090
    - Rekruttering
    - Universidade Federal do Tocantins
    - Ta kontakt med:
      
      Luciana Carla Holzbach
      
      Telefonnummer: +556332294350
      
      E-post: luciana.carla@mail.uft.edu.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Luciana Carla Holzbach

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter under rutinemessig medisinsk behandling på sykehus og klinikker i Brasil med en klinisk diagnose av en arvelig hjerte- og karsykdom.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Klinisk diagnose av arvelig hjerte- og karsykdom i henhold til gjeldende kliniske retningslinjer
Godta å motta genetisk veiledning
Signer informert samtykkeskjema
Oppgi nødvendig informasjon i saksrapportskjemaet

Ekskluderingskriterier:

Signatur fraværende på skjema for informert samtykke
Utilstrekkelig bukkal vattpinne (prøve kan tas to ganger)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Diagnostisk utbytte Tidsramme: 30 måneder etter studiestart	Andel deltakere med patogene eller sannsynlige patogene varianter	30 måneder etter studiestart
Genetisk mangfold Tidsramme: 30 måneder etter studiestart	Bestem gener som forårsaker arvelige hjerte- og karsykdommer i Brasil	30 måneder etter studiestart
Variant frekvens Tidsramme: 30 måneder etter studiestart	Bestem hyppigheten av sykdomsfremkallende og godartede varianter i den brasilianske befolkningen	30 måneder etter studiestart

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospital do Coracao

Samarbeidspartnere

Universidade Federal do Rio de Janeiro

Instituto Nacional de Cardiologia de Laranjeiras

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. april 2025

Primær fullføring (Antatt)

31. august 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

9. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mai 2026

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

RENOMICA-Hcor

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Genomiske data er sensitive og vil ikke bli delt for individuelle deltakere

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .