Nationales Netzwerk für kardiovaskuläre Genomik: Förderung der kardiovaskulären Gesundheitsversorgung bei Erbkrankheiten im einheitlichen brasilianischen Gesundheitssystem durch ein multizentrisches Register (RENOMICA-Hcor)
4. Mai 2026 aktualisiert von: Hospital do Coracao
Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist die Entwicklung eines Registers brasilianischer Patienten mit erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, das klinische und genomische Daten kombiniert. Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:
Welche Gene sind am häufigsten betroffen? Wie häufig kommen diese genetischen Veränderungen in unserer Bevölkerung vor? Die Teilnehmer werden bei routinemäßigen medizinischen Versorgungsbesuchen befragt und ihre DNA wird sequenziert.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
- Kardiomyopathie, erweitert
- Marfan-Syndrom
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Kardiomyopathie, hypertroph
- Plötzlichen Herztod
- Brugada-Syndrom
- Long-QT-Syndrom
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
- Non-Compaction-Kardiomyopathie
- Restriktive Kardiomyopathie
- Short-Qt-Syndrom
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
1211
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Adriana Bastos Carvalho, MD PhD
- Telefonnummer: +552130372105
- E-Mail: carvalhoab@biof.ufrj.br
Studienorte
-
-
Acre
-
Rio Branco, Acre, Brasilien, 69915-030
- Rekrutierung
- Centro de Pesquisa Silvestre Santé
-
Kontakt:
- Odilson Marcos Silvestre
- Telefonnummer: +5568999211100
- E-Mail: odilsonms@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Odilson Marcos Silvestre
-
-
Alagoas
-
Maceió, Alagoas, Brasilien, 57051-160
- Rekrutierung
- Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
-
Hauptermittler:
- Marco Antonio Mota Gomes
-
Kontakt:
- Marco Antonio Mota Gomes
- Telefonnummer: +558232155066
- E-Mail: mota-gomes@uol.com.br
-
-
Amapá
-
Macapá, Amapá, Brasilien, 68903-419
- Rekrutierung
- Hospital Universitário da Unifap
-
Kontakt:
- Álan B. F. Rebelo
- Telefonnummer: +559632136100
- E-Mail: alan.rebelo@ebserh.gov.br
-
Hauptermittler:
- Álan B. F. Rebelo
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasilien, 60840-285
- Rekrutierung
- Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
-
Kontakt:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
- Telefonnummer: +558531014151
- E-Mail: sonia.mrcavalcante@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
-
-
Espírito Santo
-
Vila Velha, Espírito Santo, Brasilien, 29118-060
- Rekrutierung
- Hospital Evangélico de Vila Velha
-
Kontakt:
- Carina Laranja Mattos Barreto
- Telefonnummer: +552799513-6656
- E-Mail: claranjamattos@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Carina Laranja Mattos Barreto
-
-
Estado de Bahia
-
Salvador, Estado de Bahia, Brasilien, 40110-060
- Rekrutierung
- Hospital Universitario Professor Edgard Santos
-
Kontakt:
- Luiz Pereira de Magalhães, MD PhD
- Telefonnummer: +557136463400
- E-Mail: luizmagalhaes12@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Luiz Pereira de Magalhães
-
Salvador, Estado de Bahia, Brasilien, 40320-010
- Rekrutierung
- Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
-
Kontakt:
- Mauricio Alves Barreto
- Telefonnummer: +557131171800
- E-Mail: mauricioabarreto@uol.com.br
-
Hauptermittler:
- Mauricio Alves Barreto
-
-
Federal District
-
Brasília, Federal District, Brasilien, 70675-731
- Rekrutierung
- Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
-
Kontakt:
- Cristina Machado Camargo Afiune
- Telefonnummer: +556134511000
- E-Mail: cris.afiune@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Cristina Machado Camargo Afiune
-
-
Goiás
-
Goiânia, Goiás, Brasilien, 74605-050
- Rekrutierung
- Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
-
Kontakt:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
- Telefonnummer: +556232698200
- E-Mail: sebbabarroso@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
-
-
Minas Gerais
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilien, 30110-934
- Rekrutierung
- Hospital Felicio Rocho - HFR
-
Kontakt:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
- Telefonnummer: +553135147000
- E-Mail: mariacvmoreira@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilien, 30130-110
- Rekrutierung
- Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
-
Kontakt:
- Eduardo Back Stenick
- Telefonnummer: +553132130004
- E-Mail: eduardosternick@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Eduardo Back Stenick
-
Montes Claros, Minas Gerais, Brasilien, 39401-001
- Rekrutierung
- Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
-
Kontakt:
- Luciano Freitas Fernandes
- Telefonnummer: +553832248000
- E-Mail: luclucianofreitas@yahoo.com.br
-
Hauptermittler:
- Luciano Freitas Fernandes
-
-
Pará
-
Belém, Pará, Brasilien, 66093-055
- Rekrutierung
- Health & Care
-
Kontakt:
- Jonathan S. Sarraf
- Telefonnummer: +5591980295594
- E-Mail: jonathansouzasarraf@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Jonathan S. Sarraf
-
-
Rio Grande do Norte
-
Natal, Rio Grande do Norte, Brasilien, 59012-300
- Rekrutierung
- Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
-
Kontakt:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
- Telefonnummer: +558433425000
- E-Mail: rosianevzdiniz@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
- Rekrutierung
- Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
-
Kontakt:
- Fabiano de Oliveira Poswar
- Telefonnummer: +555133598000
- E-Mail: fposwar@hcpa.edu.br
-
Hauptermittler:
- Fabiano de Oliveira Poswar
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90040-370
- Rekrutierung
- Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
-
Kontakt:
- Maico Furlanetto
- Telefonnummer: +555132303600
- E-Mail: maicofurlanetto@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Maico Furlanetto
-
-
Rio de Janeiro
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 20551-030
- Rekrutierung
- Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ
-
Kontakt:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
- Telefonnummer: +552128688000
- E-Mail: marcelo.bittencourt@hupe.uerj.br
-
Hauptermittler:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 21941-912
- Rekrutierung
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
-
Kontakt:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
- Telefonnummer: +552139384816
- E-Mail: njmbravo@cardiol.br
-
Hauptermittler:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 21941-913
- Rekrutierung
- Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
-
Kontakt:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
- Telefonnummer: +552139382789
- E-Mail: kasaitais@biof.ufrj.br
-
Hauptermittler:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilien, 22240-006
- Rekrutierung
- Instituto Nacional de Cardiologia
-
Kontakt:
- Helena Cramer Veiga Rey, MD PhD
- Telefonnummer: +552130372105
- E-Mail: hcramer0504@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Helena Cramer Veiga Rey
-
-
Rondônia
-
Porto Velho, Rondônia, Brasilien, 76801-098
- Rekrutierung
- Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
-
Kontakt:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
- Telefonnummer: +5569993787257
- E-Mail: dbpfall@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
-
-
Santa Catarina
-
Joinville, Santa Catarina, Brasilien, 89204-250
- Rekrutierung
- Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
-
Kontakt:
- Kárila Scarduelli Luciano
- Telefonnummer: +5547992007079
- E-Mail: karilasl@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Kárila Scarduelli Luciano
-
-
São Paulo
-
Bragança Paulista, São Paulo, Brasilien, 12916-542
- Rekrutierung
- Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
-
Kontakt:
- Murillo O. Antunes
- Telefonnummer: +551124901130
- E-Mail: dr.murilloantunes@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Murillo O. Antunes
-
Consolação, São Paulo, Brasilien, 01228-200
- Rekrutierung
- Instituto PENSI
-
Kontakt:
- Mauro Fisberg
- Telefonnummer: +551195776-9213
- E-Mail: mauro.fisberg@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Mauro Fisberg
-
São Carlos, São Paulo, Brasilien, 13566-448
- Rekrutierung
- Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
-
Kontakt:
- Meliza Roscani
- Telefonnummer: +551635092400
- E-Mail: meliza.roscani@ufscar.br
-
Hauptermittler:
- Meliza Roscani
-
São Paulo, São Paulo, Brasilien, 04004-030
- Rekrutierung
- Hospital do Coracao
-
Kontakt:
- Otavio Eboli
- Telefonnummer: +551130536611
- E-Mail: ceclin.cardio@outlook.com
-
Hauptermittler:
- Otavio Eboli
-
-
Tocantins
-
Palmas, Tocantins, Brasilien, 77001-090
- Rekrutierung
- Universidade Federal do Tocantins
-
Kontakt:
- Luciana Carla Holzbach
- Telefonnummer: +556332294350
- E-Mail: luciana.carla@mail.uft.edu.br
-
Hauptermittler:
- Luciana Carla Holzbach
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten in routinemäßiger medizinischer Versorgung in Krankenhäusern und Kliniken in Brasilien mit der klinischen Diagnose einer erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankung.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinische Diagnose einer erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankung gemäß den aktuellen klinischen Leitlinien
- Stimmen Sie einer genetischen Beratung zu
- Unterzeichnen Sie die Einverständniserklärung
- Geben Sie die im Fallberichtsformular erforderlichen Informationen an
Ausschlusskriterien:
- Unterschrift fehlt im Einverständnisformular
- Unzureichender Mundschleimhautabstrich (Probe kann zweimal entnommen werden)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Diagnostischer Ertrag
Zeitfenster: 30 Monate nach Studienbeginn
|
Prozentsatz der Teilnehmer mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten
|
30 Monate nach Studienbeginn
|
|
Genetische Vielfalt
Zeitfenster: 30 Monate nach Studienbeginn
|
Bestimmen Sie Gene, die in Brasilien erbliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen
|
30 Monate nach Studienbeginn
|
|
Variantenhäufigkeit
Zeitfenster: 30 Monate nach Studienbeginn
|
Bestimmen Sie die Häufigkeit krankheitsverursachender und gutartiger Varianten in der brasilianischen Bevölkerung
|
30 Monate nach Studienbeginn
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
30. April 2025
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. August 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
31. August 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. August 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
6. August 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
9. August 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
8. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. November 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Aortenklappenerkrankung
- Erkrankung des Herzleitungssystems
- Laminopathien
- Dissektion, Blutgefäß
- Knochenerkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Gefäßerkrankungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Bindegewebserkrankungen
- Arrhythmien, Herz
- Tod
- Hämatologische Erkrankungen
- Herzklappenerkrankungen
- Hautkrankheiten
- Kardiomyopathien
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Herzfehler, angeboren
- Anomalien, mehrere
- Hyperlipidämien
- Dyslipidämien
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Hämostasestörungen
- Hämorrhagische Störungen
- Hautkrankheiten, genetisch
- Aortenstenose, subvalvulär
- Aortenklappenstenose
- Hautanomalien
- Aortenerkrankungen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Hyperlipoproteinämien
- Kardiomegalie
- Herzstillstand
- Tod, plötzlich
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Aneurysma
- Kollagenerkrankungen
- Aortenaneurysma
- Aortendissektion
- Tachykardie, ventrikulär
- Tachykardie
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Haut- und Bindegewebserkrankungen
- Hämische und lymphatische Krankheiten
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV
- Brugada-Syndrom
- Kardiomyopathie, hypertroph
- Hyperlipoproteinämie Typ II
- Kardiomyopathie, erweitert
- Tod, Plötzlich, Herz
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Long-QT-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie
- Kardiomyopathie, restriktiv
- Polymorphe katecholaminerge ventrikuläre Tachykardie
- Short-Qt-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- RENOMICA-Hcor
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Beschreibung des IPD-Plans
Genomdaten sind vertraulich und werden nicht an einzelne Teilnehmer weitergegeben
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .