- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT06546137
Národní síť pro kardiovaskulární genomiku: Pokrok v kardiovaskulární zdravotní péči o dědičné choroby v brazilském sjednoceném zdravotnickém systému prostřednictvím multicentrického registru (RENOMICA-Hcor)
4. května 2026 aktualizováno: Hospital do Coracao
Cílem této observační studie je vytvořit registr brazilských pacientů s dědičnými kardiovaskulárními chorobami, který kombinuje klinická a genomická data. Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
Které geny jsou nejčastěji postiženy? Jaká je frekvence těchto genetických změn v naší populaci? Účastníci budou dotazováni na rutinních návštěvách lékařské péče a jejich DNA bude sekvenována.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
- Kardiomyopatie, dilatační
- Marfanův syndrom
- Familiární hypercholesterolémie
- Kardiomyopatie, hypertrofická
- Náhlá srdeční smrt
- Brugadův syndrom
- Syndrom dlouhého QT
- Arytmogenní dysplazie pravé komory
- Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie
- Loeys-Dietzův syndrom
- Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ
- Nekompaktní kardiomyopatie
- Kardiomyopatie restriktivní
- Syndrom krátkého Qt
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
1211
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Adriana Bastos Carvalho, MD PhD
- Telefonní číslo: +552130372105
- E-mail: carvalhoab@biof.ufrj.br
Studijní místa
-
-
Acre
-
Rio Branco, Acre, Brazílie, 69915-030
- Nábor
- Centro de Pesquisa Silvestre Santé
-
Kontakt:
- Odilson Marcos Silvestre
- Telefonní číslo: +5568999211100
- E-mail: odilsonms@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Odilson Marcos Silvestre
-
-
Alagoas
-
Maceió, Alagoas, Brazílie, 57051-160
- Nábor
- Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marco Antonio Mota Gomes
-
Kontakt:
- Marco Antonio Mota Gomes
- Telefonní číslo: +558232155066
- E-mail: mota-gomes@uol.com.br
-
-
Amapá
-
Macapá, Amapá, Brazílie, 68903-419
- Nábor
- Hospital Universitário da Unifap
-
Kontakt:
- Álan B. F. Rebelo
- Telefonní číslo: +559632136100
- E-mail: alan.rebelo@ebserh.gov.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Álan B. F. Rebelo
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brazílie, 60840-285
- Nábor
- Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
-
Kontakt:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
- Telefonní číslo: +558531014151
- E-mail: sonia.mrcavalcante@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sônia Maria Cavalcante da Rocha
-
-
Espírito Santo
-
Vila Velha, Espírito Santo, Brazílie, 29118-060
- Nábor
- Hospital Evangélico de Vila Velha
-
Kontakt:
- Carina Laranja Mattos Barreto
- Telefonní číslo: +552799513-6656
- E-mail: claranjamattos@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Carina Laranja Mattos Barreto
-
-
Estado de Bahia
-
Salvador, Estado de Bahia, Brazílie, 40110-060
- Nábor
- Hospital Universitario Professor Edgard Santos
-
Kontakt:
- Luiz Pereira de Magalhães, MD PhD
- Telefonní číslo: +557136463400
- E-mail: luizmagalhaes12@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Luiz Pereira de Magalhães
-
Salvador, Estado de Bahia, Brazílie, 40320-010
- Nábor
- Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
-
Kontakt:
- Mauricio Alves Barreto
- Telefonní číslo: +557131171800
- E-mail: mauricioabarreto@uol.com.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mauricio Alves Barreto
-
-
Federal District
-
Brasília, Federal District, Brazílie, 70675-731
- Nábor
- Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
-
Kontakt:
- Cristina Machado Camargo Afiune
- Telefonní číslo: +556134511000
- E-mail: cris.afiune@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cristina Machado Camargo Afiune
-
-
Goiás
-
Goiânia, Goiás, Brazílie, 74605-050
- Nábor
- Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
-
Kontakt:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
- Telefonní číslo: +556232698200
- E-mail: sebbabarroso@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
-
-
Minas Gerais
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazílie, 30110-934
- Nábor
- Hospital Felicio Rocho - HFR
-
Kontakt:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
- Telefonní číslo: +553135147000
- E-mail: mariacvmoreira@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maria da Consolação Vieira Moreira
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazílie, 30130-110
- Nábor
- Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
-
Kontakt:
- Eduardo Back Stenick
- Telefonní číslo: +553132130004
- E-mail: eduardosternick@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Eduardo Back Stenick
-
Montes Claros, Minas Gerais, Brazílie, 39401-001
- Nábor
- Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
-
Kontakt:
- Luciano Freitas Fernandes
- Telefonní číslo: +553832248000
- E-mail: luclucianofreitas@yahoo.com.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Luciano Freitas Fernandes
-
-
Pará
-
Belém, Pará, Brazílie, 66093-055
- Nábor
- Health & Care
-
Kontakt:
- Jonathan S. Sarraf
- Telefonní číslo: +5591980295594
- E-mail: jonathansouzasarraf@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jonathan S. Sarraf
-
-
Rio Grande do Norte
-
Natal, Rio Grande do Norte, Brazílie, 59012-300
- Nábor
- Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
-
Kontakt:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
- Telefonní číslo: +558433425000
- E-mail: rosianevzdiniz@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rosiane Viana Zuza Diniz
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-903
- Nábor
- Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
-
Kontakt:
- Fabiano de Oliveira Poswar
- Telefonní číslo: +555133598000
- E-mail: fposwar@hcpa.edu.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Fabiano de Oliveira Poswar
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90040-370
- Nábor
- Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
-
Kontakt:
- Maico Furlanetto
- Telefonní číslo: +555132303600
- E-mail: maicofurlanetto@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maico Furlanetto
-
-
Rio de Janeiro
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 20551-030
- Nábor
- Hospital Universitario Pedro Ernesto - UERJ
-
Kontakt:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
- Telefonní číslo: +552128688000
- E-mail: marcelo.bittencourt@hupe.uerj.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marcelo Imbroinise Bittencourt
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 21941-912
- Nábor
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
-
Kontakt:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
- Telefonní číslo: +552139384816
- E-mail: njmbravo@cardiol.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 21941-913
- Nábor
- Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
-
Kontakt:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
- Telefonní číslo: +552139382789
- E-mail: kasaitais@biof.ufrj.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tais Hanae Kasai Brunswick
-
Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 22240-006
- Nábor
- Instituto Nacional de Cardiologia
-
Kontakt:
- Helena Cramer Veiga Rey, MD PhD
- Telefonní číslo: +552130372105
- E-mail: hcramer0504@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Helena Cramer Veiga Rey
-
-
Rondônia
-
Porto Velho, Rondônia, Brazílie, 76801-098
- Nábor
- Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
-
Kontakt:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
- Telefonní číslo: +5569993787257
- E-mail: dbpfall@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
-
-
Santa Catarina
-
Joinville, Santa Catarina, Brazílie, 89204-250
- Nábor
- Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
-
Kontakt:
- Kárila Scarduelli Luciano
- Telefonní číslo: +5547992007079
- E-mail: karilasl@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kárila Scarduelli Luciano
-
-
São Paulo
-
Bragança Paulista, São Paulo, Brazílie, 12916-542
- Nábor
- Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
-
Kontakt:
- Murillo O. Antunes
- Telefonní číslo: +551124901130
- E-mail: dr.murilloantunes@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Murillo O. Antunes
-
Consolação, São Paulo, Brazílie, 01228-200
- Nábor
- Instituto PENSI
-
Kontakt:
- Mauro Fisberg
- Telefonní číslo: +551195776-9213
- E-mail: mauro.fisberg@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mauro Fisberg
-
São Carlos, São Paulo, Brazílie, 13566-448
- Nábor
- Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
-
Kontakt:
- Meliza Roscani
- Telefonní číslo: +551635092400
- E-mail: meliza.roscani@ufscar.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Meliza Roscani
-
São Paulo, São Paulo, Brazílie, 04004-030
- Nábor
- Hospital do Coracao
-
Kontakt:
- Otavio Eboli
- Telefonní číslo: +551130536611
- E-mail: ceclin.cardio@outlook.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Otavio Eboli
-
-
Tocantins
-
Palmas, Tocantins, Brazílie, 77001-090
- Nábor
- Universidade Federal do Tocantins
-
Kontakt:
- Luciana Carla Holzbach
- Telefonní číslo: +556332294350
- E-mail: luciana.carla@mail.uft.edu.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Luciana Carla Holzbach
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti v běžné lékařské péči v nemocnicích a na klinikách v Brazílii s klinickou diagnózou dědičného kardiovaskulárního onemocnění.
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Klinická diagnostika dědičného kardiovaskulárního onemocnění podle současných klinických doporučení
- Souhlaste s přijetím genetického poradenství
- Podepište formulář informovaného souhlasu
- Poskytněte informace požadované ve formuláři zprávy o případu
Kritéria vyloučení:
- Ve formuláři informovaného souhlasu chybí podpis
- Neadekvátní bukální výtěr (vzorek lze odebrat dvakrát)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostický výnos
Časové okno: 30 měsíců od data zahájení studia
|
Procento účastníků s patogenními nebo pravděpodobnými patogenními variantami
|
30 měsíců od data zahájení studia
|
|
Genetická rozmanitost
Časové okno: 30 měsíců od data zahájení studia
|
Určete geny, které způsobují dědičná kardiovaskulární onemocnění v Brazílii
|
30 měsíců od data zahájení studia
|
|
Variantní frekvence
Časové okno: 30 měsíců od data zahájení studia
|
Určete frekvenci choroboplodných a benigních variant v brazilské populaci
|
30 měsíců od data zahájení studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. dubna 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. srpna 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. srpna 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. srpna 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
6. srpna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
9. srpna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
8. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
4. května 2026
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění převodního systému srdce
- Laminopatie
- Pitva, krevní céva
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Nemoci pojivové tkáně
- Arytmie, srdeční
- Smrt
- Hematologická onemocnění
- Onemocnění srdečních chlopní
- Kožní choroby
- Kardiomyopatie
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Kardiovaskulární abnormality
- Srdeční vady, vrozené
- Abnormality, vícenásobné
- Hyperlipidemie
- Dyslipidemie
- Poruchy metabolismu lipidů
- Hemostatické poruchy
- Hemoragické poruchy
- Kožní onemocnění, genetické
- Aortální stenóza, subvalvulární
- Stenóza aortální chlopně
- Abnormality kůže
- Nemoci aorty
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Hyperlipoproteinémie
- Kardiomegalie
- Srdeční zástava
- Smrt, Náhle
- Nemoci kostí, vývojové
- Aneuryzma
- Kolagenové nemoci
- Aneuryzma aorty
- Aortální disekce
- Tachykardie, ventrikulární
- Tachykardie
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Hemická a lymfatická onemocnění
- Ehlers-Danlosův syndrom
- Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV
- Brugadův syndrom
- Kardiomyopatie, hypertrofická
- Hyperlipoproteinémie typu II
- Kardiomyopatie, dilatační
- Smrt, náhlá, srdeční
- Loeys-Dietzův syndrom
- Syndrom dlouhého QT
- Marfanův syndrom
- Arytmogenní dysplazie pravé komory
- Kardiomyopatie, restriktivní
- Polymorfní katecholaminergní komorová tachykardie
- Syndrom krátkého Qt
Další identifikační čísla studie
- RENOMICA-Hcor
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Genomická data jsou citlivá a nebudou sdílena pro jednotlivé účastníky
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na sekvenování celého genomu
-
First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityNábor
-
Sequenom, Inc.Columbia UniversityUkončeno
-
Tianjin Medical University Second HospitalNeznámýSolidní nádor, dospělýČína
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Commissariat A L'energie Atomique; Imagine InstituteDokončeno
-
University Hospital, Strasbourg, FranceZatím nenabíráme
-
Helse-Bergen HFUniversity Hospital of North Norway; Helse FordeDokončenoVývojová dysplazie kyčle
-
Shanghai Jiao Tong University School of MedicineThe First Affiliated Hospital of Nanchang University; The Affiliated Hospital... a další spolupracovníciNáborAutoimunitní gastritidaČína
-
University of California, San FranciscoEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciAktivní, ne náborHydrops Fetalis | Vrozená vada | Fetální anomálieSpojené státy
-
Summit Institute for Development, IndonesiaOxford University Clinical Research Unit IndonesiaNáborGenomika | Workshop | Critical Thinking Skill | Data Analysis Skill | Personal Empowerment | Manuscript Quality | Science | Research Publication | Learning Methodology | Quality of TeachingIndonésie
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...DokončenoNízký von Willebrandův faktorItálie