Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Národní síť pro kardiovaskulární genomiku: Pokrok v kardiovaskulární zdravotní péči o dědičné choroby v brazilském sjednoceném zdravotnickém systému prostřednictvím multicentrického registru (RENOMICA-Hcor)

4. května 2026 aktualizováno: Hospital do Coracao

Cílem této observační studie je vytvořit registr brazilských pacientů s dědičnými kardiovaskulárními chorobami, který kombinuje klinická a genomická data. Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

Které geny jsou nejčastěji postiženy? Jaká je frekvence těchto genetických změn v naší populaci? Účastníci budou dotazováni na rutinních návštěvách lékařské péče a jejich DNA bude sekvenována.

Přehled studie

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1211

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

    • Acre
      • Rio Branco, Acre, Brazílie, 69915-030
        • Nábor
        • Centro de Pesquisa Silvestre Santé
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Odilson Marcos Silvestre
    • Alagoas
      • Maceió, Alagoas, Brazílie, 57051-160
        • Nábor
        • Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marco Antonio Mota Gomes
        • Kontakt:
    • Amapá
      • Macapá, Amapá, Brazílie, 68903-419
        • Nábor
        • Hospital Universitário da Unifap
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Álan B. F. Rebelo
    • Ceará
      • Fortaleza, Ceará, Brazílie, 60840-285
        • Nábor
        • Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sônia Maria Cavalcante da Rocha
    • Espírito Santo
      • Vila Velha, Espírito Santo, Brazílie, 29118-060
        • Nábor
        • Hospital Evangélico de Vila Velha
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carina Laranja Mattos Barreto
    • Estado de Bahia
      • Salvador, Estado de Bahia, Brazílie, 40110-060
        • Nábor
        • Hospital Universitario Professor Edgard Santos
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Luiz Pereira de Magalhães
      • Salvador, Estado de Bahia, Brazílie, 40320-010
        • Nábor
        • Hospital Ana Nery - HAN/SESAB
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mauricio Alves Barreto
    • Federal District
      • Brasília, Federal District, Brazílie, 70675-731
        • Nábor
        • Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cristina Machado Camargo Afiune
    • Goiás
      • Goiânia, Goiás, Brazílie, 74605-050
        • Nábor
        • Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás - HC-UFG
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Weimar Kunz Sebba Barroso de Souza
    • Minas Gerais
      • Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazílie, 30110-934
        • Nábor
        • Hospital Felicio Rocho - HFR
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maria da Consolação Vieira Moreira
      • Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazílie, 30130-110
        • Nábor
        • Liga Mineira de Ressuscitação Cardiopulmonar
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Eduardo Back Stenick
      • Montes Claros, Minas Gerais, Brazílie, 39401-001
        • Nábor
        • Santa Casa de Misericórdia de Montes Claros
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Luciano Freitas Fernandes
    • Pará
      • Belém, Pará, Brazílie, 66093-055
        • Nábor
        • Health & Care
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jonathan S. Sarraf
    • Rio Grande do Norte
      • Natal, Rio Grande do Norte, Brazílie, 59012-300
        • Nábor
        • Hospital Universitário Onofre Lopes - UFRN
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rosiane Viana Zuza Diniz
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Nábor
        • Hospital das Clínicas de Porto Alegre - UFRGS
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Fabiano de Oliveira Poswar
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90040-370
        • Nábor
        • Instituto de Cardiologia - Fundação Universitária de Cardiologia de Porto Alegre - IC-FUC
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maico Furlanetto
    • Rio de Janeiro
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 20551-030
        • Nábor
        • Hospital Universitario Pedro Ernesto - UERJ
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marcelo Imbroinise Bittencourt
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 21941-912
        • Nábor
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
        • Kontakt:
          • Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
          • Telefonní číslo: +552139384816
          • E-mail: njmbravo@cardiol.br
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nathalie J. M. Bravo Valenzuela
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 21941-913
        • Nábor
        • Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tais Hanae Kasai Brunswick
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazílie, 22240-006
        • Nábor
        • Instituto Nacional de Cardiologia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Helena Cramer Veiga Rey
    • Rondônia
      • Porto Velho, Rondônia, Brazílie, 76801-098
        • Nábor
        • Instituto de Pesquisa e Ensino em Saúde - IPES
        • Kontakt:
          • Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
          • Telefonní číslo: +5569993787257
          • E-mail: dbpfall@gmail.com
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mariana Pinheiro Alves Vasconcelos
    • Santa Catarina
      • Joinville, Santa Catarina, Brazílie, 89204-250
        • Nábor
        • Centro Multidisciplinar de Ensino Especializado e Pesquisa Ltda
        • Kontakt:
          • Kárila Scarduelli Luciano
          • Telefonní číslo: +5547992007079
          • E-mail: karilasl@gmail.com
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kárila Scarduelli Luciano
    • São Paulo
      • Bragança Paulista, São Paulo, Brazílie, 12916-542
        • Nábor
        • Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, USF-SP
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Murillo O. Antunes
      • Consolação, São Paulo, Brazílie, 01228-200
        • Nábor
        • Instituto PENSI
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mauro Fisberg
      • São Carlos, São Paulo, Brazílie, 13566-448
        • Nábor
        • Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Meliza Roscani
      • São Paulo, São Paulo, Brazílie, 04004-030
        • Nábor
        • Hospital do Coracao
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Otavio Eboli
    • Tocantins
      • Palmas, Tocantins, Brazílie, 77001-090
        • Nábor
        • Universidade Federal do Tocantins
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Luciana Carla Holzbach

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti v běžné lékařské péči v nemocnicích a na klinikách v Brazílii s klinickou diagnózou dědičného kardiovaskulárního onemocnění.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Klinická diagnostika dědičného kardiovaskulárního onemocnění podle současných klinických doporučení
  • Souhlaste s přijetím genetického poradenství
  • Podepište formulář informovaného souhlasu
  • Poskytněte informace požadované ve formuláři zprávy o případu

Kritéria vyloučení:

  • Ve formuláři informovaného souhlasu chybí podpis
  • Neadekvátní bukální výtěr (vzorek lze odebrat dvakrát)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický výnos
Časové okno: 30 měsíců od data zahájení studia
Procento účastníků s patogenními nebo pravděpodobnými patogenními variantami
30 měsíců od data zahájení studia
Genetická rozmanitost
Časové okno: 30 měsíců od data zahájení studia
Určete geny, které způsobují dědičná kardiovaskulární onemocnění v Brazílii
30 měsíců od data zahájení studia
Variantní frekvence
Časové okno: 30 měsíců od data zahájení studia
Určete frekvenci choroboplodných a benigních variant v brazilské populaci
30 měsíců od data zahájení studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. dubna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

9. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. května 2026

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RENOMICA-Hcor

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Genomická data jsou citlivá a nebudou sdílena pro jednotlivé účastníky

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na sekvenování celého genomu

Předplatit