Screen4Care プロジェクトにおける希少疾患の遺伝的新生児スクリーニング (SCREEN4CARE)
2026年4月28日 更新者：Jan Kirschner、University Hospital Freiburg
新生児遺伝子スクリーニングとデジタル技術を使用した希少疾患診断への道のりの短縮 (SCREEN4CARE): Screen4Care プロジェクト内の希少疾患に対する新生児遺伝的スクリーニング
Screen4Care プロジェクトの新生児遺伝的スクリーニング部分の主な目的は、希少疾患の診断までの道のりを短縮し、早期介入を促進することです。 したがって、現在治療可能な希少疾患の遺伝的新生児スクリーニング（TREATパネルアプローチ）が、赤ちゃんを期待している家族に提供されます。 全ゲノム解読（WGS）は、Screen4Care TREATパネルアプローチに参加している新生児が遺伝性疾患を示唆する症状を発現した場合、追加の診断アプローチとして提供されます。
新生児遺伝子スクリーニングが参加する乳児とその家族にどの程度の影響を与えるかを評価するために、参加するすべての家族に対して標準化されたアンケートによる追跡調査が実施されます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
20000
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Alessandra Ferlini, Professor
- 電話番号：+39 0532 974439
- メール：screen4care@unife.it
研究場所
-
-
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Ferrara、イタリア、44122
- 完了
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena、イタリア、41100
- 募集
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
コンタクト：
- Prof. Alberto Berardi
- メール：alberto.berardi@unimore.it
-
コンタクト：
- Dr Licia Lugli
- メール：licia.lugli@gmail.com
-
Roma、イタリア、00189
- 募集
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
コンタクト：
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- メール：bonito.marco@fbfrm.it
-
コンタクト：
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- メール：scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome、Lazio、イタリア、00165
- 募集
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
コンタクト：
- Enrico S Bertini
- 電話番号：+39 0668592104
- メール：enricosilvio.bertini@opbg.net
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-
-
-
-
Berlin、ドイツ、13353
- 募集
- Charite University Medicine Berlin
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コンタクト：
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- 電話番号：0049 30 450 666 839
- メール：peter.kuehnen@charite.de
-
コンタクト：
- Janka K Hindricks, Dr.
- メール：janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau、ドイツ、79106
- 募集
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
コンタクト：
- Kathrin Freyler, Dr.
- メール：kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
コンタクト：
- Janbernd Kirschner, Professor
- 電話番号：+49 761 270-43650
- メール：kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
主任研究者：
- Janbernd Kirschner, Professor
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Göttingen、ドイツ、37075
- 募集
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
コンタクト：
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- 電話番号：00495513965167
- メール：j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
コンタクト：
- Elisabeth Nyoungui
- メール：elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
-
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Dijon、フランス、21079
- 完了
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
TREATパネル:
- 新生児
- 参加病院および助産所のいずれかで生まれた乳児
- 新生児遺伝子スクリーニングに参加するために両親/法的保護者が署名したインフォームドコンセント（TREATパネル）
全ゲノム配列決定:
- TREATパネル研究への参加
- 生後2年以内に遺伝性疾患を示唆する症状がある
- 新生児遺伝子スクリーニング (TREAT パネル) および全ゲノム配列決定に参加するための両親/法的保護者双方によるインフォームドコンセントへの署名
除外基準:
- 両親/法定後見人の同意が欠けている
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
他の：新生児スクリーニング
研究に参加するすべての新生児は、事前に定義された治療可能な疾患についての新生児遺伝スクリーニングを受けます。
TREATパネルに参加し、生後2年間に遺伝性疾患を示唆する症状を発現した新生児は、全ゲノム配列決定を受けることができる。
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新生児の遺伝子スクリーニング（治療可能な疾患のパネル）。全ゲノム配列決定（新生児が遺伝性疾患を示唆する症状を発症した場合）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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TREATパネル
時間枠：1年
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• 新生児遺伝学的スクリーニングへの参加を受け入れる適格なカップルの割合
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1年
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TREATパネル
時間枠：1年
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• 対象疾患の 1 つを予測する病原性バリアントまたはその可能性のある病原性バリアントが特定される乳児の割合
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1年
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全ゲノム配列決定
時間枠：2年
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• 全ゲノム配列決定への登録を親が受け入れる症状のある患者の割合
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2年
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全ゲノム配列決定
時間枠：2年
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• 登録患者の全ゲノム配列決定により病原性変異が特定される既知の疾患遺伝子の割合
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2年
|
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全ゲノム配列決定
時間枠：2年
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• 全ゲノム配列決定によって遺伝子診断が達成された乳児の割合
|
2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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TREATパネル
時間枠：1年
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• gNBS で陽性所見のある乳児の臨床追跡調査
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1年
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TREATパネル
時間枠：1年
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• 標準化されたアンケートによって評価された、遺伝的 NBS の親に対する影響
|
1年
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TREATパネル
時間枠：1年
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• 劣性疾患（常染色体および X 染色体の両方）の保因者頻度と、gNBS によって同定された重要性が未知の変異体の割合。
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1年
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TREATパネル
時間枠：1年
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• 新生児スクリーニング陰性後に遺伝性疾患の症状を発症し、全ゲノム配列決定によって診断された研究参加者の割合（集計データ分析、参加者には報告されない）
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1年
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TREATパネル
時間枠：1年
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• gNBS での肯定的な所見が研究参加者のヘルスケアと転帰に及ぼす影響
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1年
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全ゲノム配列決定
時間枠：2年
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• 登録患者における全ゲノム配列決定により病原性変異が特定される新規疾患遺伝子（表現型発見）の割合
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2年
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全ゲノム配列決定
時間枠：2年
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• 既知の疾患遺伝子で特定された VUS の数
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2年
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全ゲノム配列決定
時間枠：2年
|
• 新規疾患遺伝子/表現型で特定された VUS の数
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2年
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全ゲノム配列決定
時間枠：2年
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• 新生児遺伝スクリーニングと比較した全ゲノム配列決定の診断収率
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Alessandra Ferlini, Professor、Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年12月3日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2024年7月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月7日
最初の投稿 (実際)
2024年8月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月28日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。