Genetyczne badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób rzadkich w ramach projektu Screen4Care (SCREEN4CARE)
28 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Skrócenie drogi do diagnostyki chorób rzadkich dzięki zastosowaniu badań genetycznych noworodków i technologii cyfrowych (SCREEN4CARE): Genetyczne badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób rzadkich w ramach projektu Screen4Care
Głównym celem części projektu Screen4Care, obejmującej badania genetyczne noworodków, jest skrócenie drogi do diagnozy chorób rzadkich i ułatwienie wczesnej interwencji. Dlatego rodzinom spodziewającym się dziecka oferowane będą genetyczne badania przesiewowe noworodków pod kątem obecnie uleczalnych chorób rzadkich (podejście panelowe TREAT). Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) będzie oferowane jako dodatkowa metoda diagnostyczna noworodkom uczestniczącym w panelu Screen4Care TREAT, jeśli wystąpią u nich objawy sugerujące chorobę genetyczną.
Aby ocenić, w jakim stopniu genetyczne badania przesiewowe noworodków mają wpływ na uczestniczące w badaniu niemowlęta i ich rodziny, dla wszystkich uczestniczących rodzin zostaną przeprowadzone dalsze badania za pomocą standardowych kwestionariuszy.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
20000
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Alessandra Ferlini, Professor
- Numer telefonu: +39 0532 974439
- E-mail: screen4care@unife.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Dijon, Francja, 21079
- Zakończony
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
-
-
-
Berlin, Niemcy, 13353
- Rekrutacyjny
- Charite University Medicine Berlin
-
Kontakt:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 0049 30 450 666 839
- E-mail: peter.kuehnen@charite.de
-
Kontakt:
- Janka K Hindricks, Dr.
- E-mail: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Niemcy, 79106
- Rekrutacyjny
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
Kontakt:
- Kathrin Freyler, Dr.
- E-mail: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Kontakt:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Numer telefonu: +49 761 270-43650
- E-mail: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
Główny śledczy:
- Janbernd Kirschner, Professor
-
Göttingen, Niemcy, 37075
- Rekrutacyjny
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
Kontakt:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Numer telefonu: 00495513965167
- E-mail: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
Kontakt:
- Elisabeth Nyoungui
- E-mail: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
-
-
-
Ferrara, Włochy, 44122
- Zakończony
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena, Włochy, 41100
- Rekrutacyjny
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
Kontakt:
- Prof. Alberto Berardi
- E-mail: alberto.berardi@unimore.it
-
Kontakt:
- Dr Licia Lugli
- E-mail: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, Włochy, 00189
- Rekrutacyjny
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
Kontakt:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- E-mail: bonito.marco@fbfrm.it
-
Kontakt:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- E-mail: scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Włochy, 00165
- Rekrutacyjny
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
Kontakt:
- Enrico S Bertini
- Numer telefonu: +39 0668592104
- E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria włączenia:
Panel TREAT:
- noworodki
- Niemowlęta urodzone w jednym z uczestniczących szpitali i ośrodków porodowych
- Świadoma zgoda podpisana przez oboje rodziców/opiekunów prawnych na udział w badaniach przesiewowych genetycznych noworodków (panel TREAT)
Sekwencjonowanie całego genomu:
- Udział w badaniu panelowym TREAT
- Objawy sugerujące chorobę genetyczną w ciągu pierwszych 2 lat życia
- Świadoma zgoda podpisana przez oboje rodziców/opiekunów prawnych na udział w badaniach przesiewowych genetycznych noworodków (panel TREAT) i sekwencjonowaniu całego genomu
Kryteria wykluczenia:
- Brak świadomej zgody rodziców/opiekunów prawnych
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: badanie przesiewowe noworodków
Wszystkie noworodki uczestniczące w badaniu zostaną poddane genetycznym badaniom przesiewowym pod kątem wcześniej zdefiniowanych, uleczalnych chorób.
Noworodki uczestniczące w panelu TREAT, u których w ciągu pierwszych 2 lat życia pojawią się objawy sugerujące chorobę genetyczną, mogą zostać poddane sekwencjonowaniu całego genomu.
|
badania genetyczne noworodków (panel chorób uleczalnych); sekwencjonowanie całego genomu (jeśli u noworodka wystąpią objawy sugerujące chorobę genetyczną)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Panel TREAT
Ramy czasowe: 1 rok
|
• Odsetek kwalifikujących się par, które zgodzą się na udział w badaniach genetycznych noworodków
|
1 rok
|
|
Panel TREAT
Ramy czasowe: 1 rok
|
• Odsetek niemowląt, u których zostaną zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty przewidujące jedną z docelowych chorób
|
1 rok
|
|
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
• Odsetek pacjentów z objawami, których rodzice zgodzą się na włączenie do sekwencjonowania całego genomu
|
2 lata
|
|
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
• Procent znanych genów chorobowych, w przypadku których u włączonych pacjentów zostaną zidentyfikowane zmiany chorobotwórcze poprzez sekwencjonowanie całego genomu
|
2 lata
|
|
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
• Odsetek niemowląt, u których diagnozę genetyczną przeprowadza się na podstawie sekwencjonowania całego genomu
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Panel TREAT
Ramy czasowe: 1 rok
|
• Obserwacja kliniczna niemowląt z pozytywnymi wynikami w gNBS
|
1 rok
|
|
Panel TREAT
Ramy czasowe: 1 rok
|
• Wpływ genetycznego NBS na rodziców oceniany za pomocą standardowych kwestionariuszy
|
1 rok
|
|
Panel TREAT
Ramy czasowe: 1 rok
|
• Częstość występowania chorób recesywnych (zarówno autosomalnych, jak i związanych z chromosomem X) oraz odsetek wariantów o nieznanym znaczeniu zidentyfikowanych za pomocą gNBS.
|
1 rok
|
|
Panel TREAT
Ramy czasowe: 1 rok
|
• Odsetek uczestników badania, u których po negatywnym badaniu przesiewowym noworodków rozwinęły się objawy choroby genetycznej i u których zdiagnozowano je na podstawie sekwencjonowania całego genomu (analiza danych zbiorczych, nie zgłaszana uczestnikom)
|
1 rok
|
|
Panel TREAT
Ramy czasowe: 1 rok
|
• Wpływ pozytywnych wyników badania gNBS na opiekę zdrowotną i wyniki uczestników badania
|
1 rok
|
|
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
• Procent nowych genów chorobowych (odkrycie fenotypu), w przypadku których zmiany patogenne zostaną zidentyfikowane za pomocą sekwencjonowania całego genomu u włączonych pacjentów
|
2 lata
|
|
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
• Liczba VUS zidentyfikowanych w znanych genach chorobowych
|
2 lata
|
|
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
• Liczba VUS zidentyfikowanych w genach/fenotypach nowych chorób
|
2 lata
|
|
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
• Wydajność diagnostyczna sekwencjonowania całego genomu w porównaniu z genetycznymi badaniami przesiewowymi noworodków
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
3 grudnia 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
29 lipca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
7 sierpnia 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
12 sierpnia 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
4 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 101034427
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .