Genetický screening novorozenců na vzácná onemocnění v rámci projektu Screen4Care (SCREEN4CARE)
28. dubna 2026 aktualizováno: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Zkrácení cesty k diagnostice vzácných onemocnění pomocí novorozeneckého genetického screeningu a digitálních technologií (SCREEN4CARE): Genetický novorozenecký screening vzácných onemocnění v rámci projektu Screen4Care
Hlavním cílem genetického novorozeneckého screeningu v rámci projektu Screen4Care je zkrátit cestu k diagnostice vzácných onemocnění a usnadnit včasnou intervenci. Rodinám, které čekají miminko, bude proto nabídnut genetický novorozenecký screening na aktuálně léčitelná vzácná onemocnění (přístup TREAT-panel). Sekvenování celého genomu (WGS) bude nabízeno jako další diagnostický přístup novorozencům, kteří se účastní přístupu panelu Screen4Care TREAT, pokud se u nich rozvinou příznaky naznačující genetické onemocnění.
Aby bylo možné vyhodnotit, do jaké míry má genetický novorozenecký screening dopad na zúčastněné kojence a jejich rodiny, bude pro všechny zúčastněné rodiny provedeno následné sledování pomocí standardizovaných dotazníků.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
20000
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Alessandra Ferlini, Professor
- Telefonní číslo: +39 0532 974439
- E-mail: screen4care@unife.it
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21079
- Dokončeno
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
-
-
-
Ferrara, Itálie, 44122
- Dokončeno
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena, Itálie, 41100
- Nábor
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
Kontakt:
- Prof. Alberto Berardi
- E-mail: alberto.berardi@unimore.it
-
Kontakt:
- Dr Licia Lugli
- E-mail: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, Itálie, 00189
- Nábor
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
Kontakt:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- E-mail: bonito.marco@fbfrm.it
-
Kontakt:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- E-mail: scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Itálie, 00165
- Nábor
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
Kontakt:
- Enrico S Bertini
- Telefonní číslo: +39 0668592104
- E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
-
-
-
Berlin, Německo, 13353
- Nábor
- Charite University Medicine Berlin
-
Kontakt:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 0049 30 450 666 839
- E-mail: peter.kuehnen@charite.de
-
Kontakt:
- Janka K Hindricks, Dr.
- E-mail: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Německo, 79106
- Nábor
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
Kontakt:
- Kathrin Freyler, Dr.
- E-mail: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Kontakt:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Telefonní číslo: +49 761 270-43650
- E-mail: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Janbernd Kirschner, Professor
-
Göttingen, Německo, 37075
- Nábor
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
Kontakt:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Telefonní číslo: 00495513965167
- E-mail: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
Kontakt:
- Elisabeth Nyoungui
- E-mail: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Popis
Kritéria zahrnutí:
TREAT-panel:
- novorozenci
- Děti narozené v jedné ze zúčastněných nemocnic a porodních center
- Informovaný souhlas podepsaný oběma rodiči/zákonným zástupcem k účasti na genetickém novorozeneckém screeningu (panel TREAT)
Sekvenování celého genomu:
- Účast ve studii TREAT-panel
- Příznaky naznačující genetické onemocnění během prvních 2 let života
- Informovaný souhlas podepsaný oběma rodiči/zákonným zástupcem k účasti na genetickém novorozeneckém screeningu (TREAT-panel) a sekvenování celého genomu
Kritéria vyloučení:
- Chybí informovaný souhlas rodičů/zákonného zástupce
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: novorozenecký screening
Všichni novorozenci účastnící se studie podstoupí genetický novorozenecký screening na předem definovaná léčitelná onemocnění.
Novorozenci účastnící se panelu TREAT, u nichž se během prvních 2 let života rozvinou symptomy naznačující genetické onemocnění, mohou podstoupit sekvenování celého genomu.
|
novorozenecký genetický screening (panel léčitelných nemocí); sekvenování celého genomu (pokud se u novorozence objeví příznaky naznačující genetické onemocnění)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
TREAT-panel
Časové okno: 1 rok
|
• Procento způsobilých párů, které přijmou účast na genetickém novorozeneckém screeningu
|
1 rok
|
|
TREAT-panel
Časové okno: 1 rok
|
• Procento kojenců, u kterých budou identifikovány patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty, které předpovídají jedno z cílových onemocnění
|
1 rok
|
|
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
|
• Procento symptomatických pacientů, které rodiče akceptují, aby byli zařazeni do sekvenování celého genomu
|
2 roky
|
|
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
|
• Procento známých genů onemocnění, kde budou patogenní variace identifikovány sekvenováním celého genomu u zařazených pacientů
|
2 roky
|
|
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
|
• Procento kojenců, u kterých je genetické diagnózy dosaženo sekvenováním celého genomu
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
TREAT-panel
Časové okno: 1 rok
|
• Klinické sledování kojenců s pozitivním nálezem v gNBS
|
1 rok
|
|
TREAT-panel
Časové okno: 1 rok
|
• Vliv genetické NBS na rodiče podle standardizovaných dotazníků
|
1 rok
|
|
TREAT-panel
Časové okno: 1 rok
|
• Frekvence přenašečů recesivních onemocnění (autosomálních i X-vázaných) a procento variant neznámého významu identifikovaných pomocí gNBS.
|
1 rok
|
|
TREAT-panel
Časové okno: 1 rok
|
• Procento účastníků studie, u kterých se rozvinou příznaky genetického onemocnění po negativním novorozeneckém screeningu a jsou diagnostikováni sekvenováním celého genomu (analýza agregovaných dat, která není účastníkům hlášena)
|
1 rok
|
|
TREAT-panel
Časové okno: 1 rok
|
• Vliv pozitivních zjištění v gNBS na zdravotní péči a výsledky účastníků studie
|
1 rok
|
|
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
|
• Procento nových genů onemocnění (objevení fenotypu), kde budou patogenní variace identifikovány pomocí sekvenování celého genomu u zařazených pacientů
|
2 roky
|
|
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
|
• Počet VUS identifikovaných ve známých genech onemocnění
|
2 roky
|
|
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
|
• Počet VUS identifikovaných v genech/fenotypech nových onemocnění
|
2 roky
|
|
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
|
• Diagnostická výtěžnost sekvenování celého genomu ve srovnání s genetickým novorozeneckým screeningem
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
3. prosince 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
29. července 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. srpna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
12. srpna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. července 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 101034427
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .