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Screening genetico neonatale per le malattie rare nell'ambito del progetto Screen4Care (SCREEN4CARE)

28 aprile 2026 aggiornato da: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg

Accorciare il percorso verso la diagnosi delle malattie rare utilizzando lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali (SCREEN4CARE): screening genetico neonatale per le malattie rare nell'ambito del progetto Screen4Care

L'obiettivo principale dello screening genetico neonatale del progetto Screen4Care è quello di abbreviare il percorso verso la diagnosi delle malattie rare e di facilitare l'intervento precoce. Pertanto, alle famiglie in attesa di un bambino verrà offerto lo screening genetico neonatale per le malattie rare attualmente curabili (approccio TREAT-panel). Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) sarà offerto come approccio diagnostico aggiuntivo ai neonati che partecipano all'approccio del pannello TREAT di Screen4Care, se sviluppano sintomi suggestivi di una malattia genetica.

Per valutare in che misura lo screening genetico neonatale ha un impatto sui neonati partecipanti e sulle loro famiglie, verrà eseguito un follow-up con questionari standardizzati per tutte le famiglie partecipanti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

20000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Alessandra Ferlini, Professor
  • Numero di telefono: +39 0532 974439
  • Email: screen4care@unife.it

Luoghi di studio

  • Francia
      • Dijon, Francia, 21079
        • Completato
        • Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
  • Germania
  • Italia
      • Ferrara, Italia, 44122
        • Completato
        • Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
      • Modena, Italia, 41100
      • Roma, Italia, 00189
        • Reclutamento
        • San Pietro Fatebenefratelli Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italia, 00165
        • Reclutamento
        • Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pannello TRATTAMENTO:

    • neonati
    • Neonati nati in uno degli ospedali e centri nascita partecipanti
    • Consenso informato firmato da entrambi i genitori/tutore legale per partecipare allo screening genetico neonatale (pannello TREAT)

  • Sequenziamento dell'intero genoma:

    • Partecipazione allo studio TREAT-panel
    • Sintomi suggestivi di una malattia genetica entro i primi 2 anni di vita
    • Consenso informato firmato da entrambi i genitori/tutore legale per partecipare allo screening genetico neonatale (pannello TREAT) e al sequenziamento dell'intero genoma

Criteri di esclusione:

  • Mancato consenso informato dei genitori/tutore legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: screening neonatale
Tutti i neonati che parteciperanno allo studio riceveranno uno screening genetico neonatale per malattie curabili predefinite. I neonati che partecipano al pannello TREAT e sviluppano sintomi suggestivi di una malattia genetica durante i primi 2 anni di vita possono ricevere il sequenziamento dell'intero genoma.
Test diagnostico: screening genetico neonatale e sequenziamento dell’intero genoma
screening genetico neonatale (pannello delle malattie curabili); sequenziamento dell'intero genoma (se il neonato sviluppa sintomi suggestivi di una malattia genetica)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pannello TRATTAMENTO
Lasso di tempo: 1 anno
• Percentuale di coppie eleggibili che accetteranno di partecipare allo screening genetico neonatale
1 anno
Pannello TRATTAMENTO
Lasso di tempo: 1 anno
• Percentuale di neonati in cui verranno identificate varianti patogene o probabilmente patogene che predicono una delle malattie target
1 anno
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
• Percentuale di pazienti sintomatici che i genitori accetteranno di essere arruolati nel sequenziamento dell'intero genoma
2 anni
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
• Percentuale di geni patogeni noti in cui le variazioni patogene verranno identificate mediante sequenziamento dell'intero genoma nei pazienti arruolati
2 anni
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
• Percentuale di neonati in cui la diagnosi genetica è ottenuta mediante sequenziamento dell'intero genoma
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pannello TRATTAMENTO
Lasso di tempo: 1 anno
• Follow-up clinico dei neonati con risultati positivi nella gNBS
1 anno
Pannello TRATTAMENTO
Lasso di tempo: 1 anno
• Impatto della NBS genetica sui genitori valutato mediante questionari standardizzati
1 anno
Pannello TRATTAMENTO
Lasso di tempo: 1 anno
• Frequenza dei portatori di malattie recessive (sia autosomiche che legate all'X) e percentuale di varianti di significato sconosciuto identificate tramite gNBS.
1 anno
Pannello TRATTAMENTO
Lasso di tempo: 1 anno
• Percentuale di partecipanti allo studio che sviluppano sintomi di una malattia genetica dopo uno screening neonatale negativo e vengono diagnosticati mediante sequenziamento dell'intero genoma (analisi dei dati aggregati, non comunicati ai partecipanti)
1 anno
Pannello TRATTAMENTO
Lasso di tempo: 1 anno
• Impatto dei risultati positivi del gNBS sull'assistenza sanitaria e sui risultati dei partecipanti allo studio
1 anno
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
• Percentuale di nuovi geni patologici (scoperta del fenotipo) in cui le variazioni patogene saranno identificate mediante sequenziamento dell'intero genoma nei pazienti arruolati
2 anni
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
• Numero di VUS identificati in geni di malattie note
2 anni
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
• Numero di VUS identificati in nuovi geni/fenotipi di malattie
2 anni
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
• Rendimento diagnostico del sequenziamento dell'intero genoma rispetto allo screening genetico neonatale
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Freiburg

Collaboratori

Charite University, Berlin, Germany
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Università degli Studi di Ferrara
Brno University Hospital
Illumina, Inc.
Innovative Medicines Initiative
University of Rzeszow
University of Siena
University Hospital Goettingen
San Camillo Hospital, Rome
Hospital San Pietro Fatebenefratelli
General Hospital Of Thessaloniki Ippokratio
Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Centro Nacional de Análisis Genómico
Real Genix
Genoox
Municipal Hospital Karlsruhe
Schwarzwald-Baar Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

12 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 aprile 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 101034427

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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