Genetisk nyfødtscreening for sjeldne sykdommer i Screen4Care-prosjektet (SCREEN4CARE)
28. april 2026 oppdatert av: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Forkorte veien til sjeldne sykdommer ved å bruke genetisk screening for nyfødte og digital teknologi (SCREEN4CARE): genetisk screening av nyfødte for sjeldne sykdommer i Screen4Care-prosjektet
Hovedmålet med den genetiske nyfødtscreeningsdelen av Screen4Care-prosjektet er å forkorte veien til diagnose av sjeldne sykdommer og legge til rette for tidlig intervensjon. Derfor vil genetisk nyfødtscreening for for tiden behandles sjeldne sykdommer (TREAT-panel-tilnærming) tilbys til familier som venter barn. Helgenomsekvensering (WGS) vil bli tilbudt som ekstra diagnostisk tilnærming til nyfødte som deltar i Screen4Care TREAT-paneltilnærmingen, hvis de utvikler symptomer som tyder på en genetisk sykdom.
For å vurdere i hvilken grad genetisk nyfødtscreening har innvirkning på deltakende spedbarn og deres familier, vil det bli utført en oppfølging med standardiserte spørreskjemaer for alle deltakende familier.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
20000
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Alessandra Ferlini, Professor
- Telefonnummer: +39 0532 974439
- E-post: screen4care@unife.it
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21079
- Fullført
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
-
-
-
Ferrara, Italia, 44122
- Fullført
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena, Italia, 41100
- Rekruttering
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
Ta kontakt med:
- Prof. Alberto Berardi
- E-post: alberto.berardi@unimore.it
-
Ta kontakt med:
- Dr Licia Lugli
- E-post: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, Italia, 00189
- Rekruttering
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
Ta kontakt med:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- E-post: bonito.marco@fbfrm.it
-
Ta kontakt med:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- E-post: scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Italia, 00165
- Rekruttering
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
Ta kontakt med:
- Enrico S Bertini
- Telefonnummer: +39 0668592104
- E-post: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Rekruttering
- Charite University Medicine Berlin
-
Ta kontakt med:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 0049 30 450 666 839
- E-post: peter.kuehnen@charite.de
-
Ta kontakt med:
- Janka K Hindricks, Dr.
- E-post: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Tyskland, 79106
- Rekruttering
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Kathrin Freyler, Dr.
- E-post: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Ta kontakt med:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Telefonnummer: +49 761 270-43650
- E-post: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
Hovedetterforsker:
- Janbernd Kirschner, Professor
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Rekruttering
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
Ta kontakt med:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Telefonnummer: 00495513965167
- E-post: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
Ta kontakt med:
- Elisabeth Nyoungui
- E-post: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
TREAT-panel:
- nyfødte
- Spedbarn født på et av de deltakende sykehusene og fødesentrene
- Informert samtykke signert av begge foreldre/verge for å delta i genetisk nyfødtscreening (TREAT-panel)
Helgenomsekvensering:
- Deltakelse i TREAT-panelstudien
- Symptomer som tyder på en genetisk sykdom i løpet av de første 2 leveårene
- Informert samtykke signert av begge foreldre/verge for å delta i genetisk nyfødtscreening (TREAT-panel) og hele genomsekvensering
Ekskluderingskriterier:
- Mangler informert samtykke fra foreldre/verge
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: nyfødtscreening
Alle nyfødte som deltar i studien vil få en genetisk nyfødtscreening for forhåndsdefinerte behandlingsbare sykdommer.
Nyfødte som deltar i TREAT-panelet som utvikler symptomer som tyder på en genetisk sykdom i løpet av de første 2 leveårene, kan få helgenomsekvensering.
|
nyfødt genetisk screening (panel av behandlingsbare sykdommer); Helgenomsekvensering (hvis nyfødt utvikler symptomer som tyder på en genetisk sykdom)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Andel av kvalifiserte par som vil akseptere å delta i den genetiske nyfødtscreeningen
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Prosentandel av spedbarn hvor patogene eller sannsynlige patogene varianter som forutsier en av målsykdommene vil bli identifisert
|
1 år
|
|
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 2 år
|
• Prosentandel av symptomatiske pasienter som foreldre vil akseptere å bli registrert i helgenomsekvensering
|
2 år
|
|
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 2 år
|
• Andel kjente sykdomsgener hvor patogene variasjoner vil bli identifisert ved sekvensering av hele genomet hos innrullerte pasienter
|
2 år
|
|
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 2 år
|
• Andel spedbarn der genetisk diagnose oppnås ved sekvensering av hele genom
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Klinisk oppfølging av spedbarn med positive funn i gNBS
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Effekten av genetisk NBS på foreldre, vurdert ved standardiserte spørreskjemaer
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Bærerfrekvens av recessive sykdommer (både autosomale og X-koblede) og prosentandel av varianter av ukjent betydning identifisert gjennom gNBS.
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Andel av studiedeltakere som utvikler symptomer på en genetisk sykdom etter negativ nyfødtscreening og blir diagnostisert ved helgenomsekvensering (aggregert dataanalyse, ikke rapportert til deltakerne)
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Effekten av positive funn i gNBS på helsevesenet og resultatet til studiedeltakerne
|
1 år
|
|
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 2 år
|
• Andel av nye sykdomsgener (fenotype-oppdagelse) der patogene variasjoner vil bli identifisert ved hjelp av Whole Genome Sequencing hos innrullerte pasienter
|
2 år
|
|
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 2 år
|
• Antall VUS identifisert i kjente sykdomsgener
|
2 år
|
|
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 2 år
|
• Antall VUS identifisert i nye sykdomsgener/fenotyper
|
2 år
|
|
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 2 år
|
• Diagnostisk utbytte av Whole Genome Sequencing sammenlignet med genetisk nyfødtscreening
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
3. desember 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
29. juli 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. august 2024
Først lagt ut (Faktiske)
12. august 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
4. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. april 2026
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 101034427
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .