Geneettinen vastasyntyneiden harvinaisten sairauksien seulonta Screen4Care-projektissa (SCREEN4CARE)
tiistai 28. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Polun lyhentäminen harvinaisten sairauksien diagnosointiin käyttämällä vastasyntyneiden geneettistä seulontaa ja digitaalisia tekniikoita (SCREEN4CARE): Harvinaisten sairauksien geneettinen vastasyntyneiden seulonta Screen4Care-projektissa
Screen4Care-projektin geneettisen vastasyntyneiden seulontaosan päätavoitteena on lyhentää tietä harvinaisten sairauksien diagnosointiin ja helpottaa varhaista puuttumista. Siksi vauvaa odottaville perheille tarjotaan vastasyntyneiden geneettistä seulonta tällä hetkellä hoidettavien harvinaisten sairauksien varalta (TREAT-paneeli). Koko genomin sekvensointia (WGS) tarjotaan lisädiagnostisena menetelmänä Screen4Care TREAT -paneelilähestymistapaan osallistuville vastasyntyneille, jos heille kehittyy geneettiseen sairauteen viittaavia oireita.
Sen arvioimiseksi, missä määrin vastasyntyneiden geneettinen seulonta vaikuttaa osallistuviin imeväisiin ja heidän perheisiinsä, kaikille osallistuville perheille suoritetaan seuranta standardoiduilla kyselylomakkeilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20000
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Alessandra Ferlini, Professor
- Puhelinnumero: +39 0532 974439
- Sähköposti: screen4care@unife.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Ferrara, Italia, 44122
- Valmis
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena, Italia, 41100
- Rekrytointi
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
Ottaa yhteyttä:
- Prof. Alberto Berardi
- Sähköposti: alberto.berardi@unimore.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Licia Lugli
- Sähköposti: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, Italia, 00189
- Rekrytointi
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- Sähköposti: bonito.marco@fbfrm.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- Sähköposti: scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Italia, 00165
- Rekrytointi
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- Enrico S Bertini
- Puhelinnumero: +39 0668592104
- Sähköposti: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- Valmis
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
-
-
-
Berlin, Saksa, 13353
- Rekrytointi
- Charite University Medicine Berlin
-
Ottaa yhteyttä:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 0049 30 450 666 839
- Sähköposti: peter.kuehnen@charite.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Janka K Hindricks, Dr.
- Sähköposti: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Saksa, 79106
- Rekrytointi
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Kathrin Freyler, Dr.
- Sähköposti: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Puhelinnumero: +49 761 270-43650
- Sähköposti: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
Päätutkija:
- Janbernd Kirschner, Professor
-
Göttingen, Saksa, 37075
- Rekrytointi
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Puhelinnumero: 00495513965167
- Sähköposti: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Elisabeth Nyoungui
- Sähköposti: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
TREAT-paneeli:
- vastasyntyneet
- Vauvat, jotka ovat syntyneet yhdessä osallistuvista sairaaloista ja synnytyskeskuksista
- Molempien vanhempien/laillisen huoltajan allekirjoittama tietoinen suostumus osallistua vastasyntyneen geneettiseen seulontaan (TREAT-paneeli)
Koko genomin sekvensointi:
- Osallistuminen TREAT-paneelitutkimukseen
- Oireet, jotka viittaavat geneettiseen sairauteen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana
- Molempien vanhempien/laillisen huoltajan allekirjoittama tietoinen suostumus osallistua vastasyntyneen geneettiseen seulontaan (TREAT-paneeli) ja koko genomin sekvensointiin
Poissulkemiskriteerit:
- Puuttuu vanhempien/laillisen huoltajan tietoinen suostumus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: vastasyntyneen seulonta
Kaikki tutkimukseen osallistuvat vastasyntyneet saavat geneettisen vastasyntyneen seulonnan ennalta määriteltyjen hoidettavissa olevien sairauksien varalta.
TREAT-paneeliin osallistuvat vastasyntyneet, jotka kehittävät geneettiseen sairauteen viittaavia oireita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, voivat saada koko genomin sekvensoinnin.
|
vastasyntyneen geneettinen seulonta (hoidettavien sairauksien paneeli); koko genomin sekvensointi (jos vastasyntyneelle kehittyy geneettiseen sairauteen viittaavia oireita)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TREAT-paneeli
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
• Niiden parien prosenttiosuus, jotka suostuvat osallistumaan vastasyntyneiden geneettiseen seulontaan
|
1 vuosi
|
|
TREAT-paneeli
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
• Niiden imeväisten prosenttiosuus, joilta tunnistetaan patogeenisiä tai todennäköisiä patogeenisiä muunnelmia, jotka ennustavat jonkin kohdetaudin
|
1 vuosi
|
|
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
• Niiden oireellisten potilaiden prosenttiosuus, joiden vanhemmat hyväksyvät osallistumisen koko genomin sekvensointiin
|
2 vuotta
|
|
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
• Tunnettujen sairausgeenien prosenttiosuus, joissa patogeeniset muunnelmat tunnistetaan koko genomin sekvensoinnilla tutkimukseen osallistuneilla potilailla
|
2 vuotta
|
|
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
• Niiden imeväisten prosenttiosuus, joiden geneettinen diagnoosi saadaan koko genomin sekvensoinnilla
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TREAT-paneeli
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
• Positiivisten gNBS-löydösten saaneiden imeväisten kliininen seuranta
|
1 vuosi
|
|
TREAT-paneeli
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
• Geneettisen NBS:n vaikutus vanhemmiin standardoiduilla kyselylomakkeilla arvioituna
|
1 vuosi
|
|
TREAT-paneeli
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
• Resessiivisten sairauksien (sekä autosomaalisten että X-kytkeytyneiden) kantajataajuus ja gNBS:n avulla tunnistettujen muunnelmien prosenttiosuus, joilla on tuntematon merkitys.
|
1 vuosi
|
|
TREAT-paneeli
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
• Prosenttiosuus tutkimukseen osallistuneista, joille kehittyy geneettisen sairauden oireita negatiivisen vastasyntyneen seulonnan jälkeen ja jotka diagnosoidaan koko genomin sekvensoinnilla (aggregoitu data-analyysi, ei raportoitu osallistujille)
|
1 vuosi
|
|
TREAT-paneeli
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
• gNBS:n positiivisten löydösten vaikutus tutkimukseen osallistuneiden terveydenhuoltoon ja tuloksiin
|
1 vuosi
|
|
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
• Uusien sairausgeenien prosenttiosuus (fenotyyppilöydös), joissa patogeeniset variaatiot tunnistetaan koko genomin sekvensoinnilla rekisteröidyillä potilailla
|
2 vuotta
|
|
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
• Tunnetuissa sairausgeeneissä tunnistettujen VUS:ien lukumäärä
|
2 vuotta
|
|
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
• Uusissa taudin geeneissä/fenotyypeissä tunnistettujen VUS:iden lukumäärä
|
2 vuotta
|
|
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
• Koko genomin sekvensoinnin diagnostinen saanto verrattuna vastasyntyneiden geneettiseen seulontaan
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 3. joulukuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 29. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 7. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 12. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 4. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 101034427
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .