Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten binnen het Screen4Care-project (SCREEN4CARE)

28 april 2026 bijgewerkt door: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg

Het pad naar de diagnose van zeldzame ziekten verkorten door gebruik te maken van genetische screening bij pasgeborenen en digitale technologieën (SCREEN4CARE): genetische screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten binnen het Screen4Care-project

Het hoofddoel van de genetische screening van pasgeborenen van het Screen4Care-project is het verkorten van de weg naar de diagnose van zeldzame ziekten en het faciliteren van vroegtijdige interventie. Daarom zal genetische screening van pasgeborenen voor momenteel behandelbare zeldzame ziekten (TREAT-panelbenadering) worden aangeboden aan gezinnen die een baby verwachten. Whole genome sequencing (WGS) zal worden aangeboden als aanvullende diagnostische benadering voor pasgeborenen die deelnemen aan de Screen4Care TREAT-panelbenadering, als zij symptomen ontwikkelen die wijzen op een genetische ziekte.

Om te evalueren in hoeverre genetische screening van pasgeborenen een impact heeft op deelnemende baby's en hun families, zal voor alle deelnemende gezinnen een follow-up met gestandaardiseerde vragenlijsten worden uitgevoerd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

20000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Duitsland
  • Frankrijk
      • Dijon, Frankrijk, 21079
        • Voltooid
        • Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
  • Italië
      • Ferrara, Italië, 44122
        • Voltooid
        • Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
      • Modena, Italië, 41100
      • Roma, Italië, 00189
        • Werving
        • San Pietro Fatebenefratelli Hospital
        • Contact:
        • Contact:
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italië, 00165

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • TREAT-paneel:

    • pasgeborenen
    • Baby's geboren in een van de deelnemende ziekenhuizen en geboortecentra
    • Geïnformeerde toestemming ondertekend door beide ouders/wettelijke voogd voor deelname aan genetische screening van pasgeborenen (TREAT-panel)

  • Sequentiebepaling van het hele genoom:

    • Deelname aan het TREAT-panelonderzoek
    • Symptomen die wijzen op een genetische ziekte binnen de eerste twee levensjaren
    • Geïnformeerde toestemming ondertekend door beide ouders/wettelijke voogd voor deelname aan genetische screening van pasgeborenen (TREAT-panel) en de sequencing van het hele genoom

Uitsluitingscriteria:

  • Ontbrekende geïnformeerde toestemming van ouders/wettelijke voogd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: screening van pasgeborenen
Alle pasgeborenen die aan het onderzoek deelnemen, krijgen een genetische screening van pasgeborenen op vooraf gedefinieerde behandelbare ziekten. Pasgeborenen die deelnemen aan het TREAT-panel en gedurende de eerste twee levensjaren symptomen ontwikkelen die wijzen op een genetische ziekte, kunnen een volledige genoomsequencing ondergaan.
Diagnostische toets: genetische screening van pasgeborenen en sequencing van het hele genoom
genetische screening bij pasgeborenen (panel van behandelbare ziekten); sequencing van het hele genoom (als de pasgeborene symptomen ontwikkelt die wijzen op een genetische ziekte)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
TREAT-paneel
Tijdsspanne: 1 jaar
• Percentage in aanmerking komende koppels dat bereid is deel te nemen aan de genetische screening van pasgeborenen
1 jaar
TREAT-paneel
Tijdsspanne: 1 jaar
• Percentage zuigelingen bij wie pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten zullen worden geïdentificeerd die een van de doelziekten voorspellen
1 jaar
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 2 jaar
• Percentage symptomatische patiënten van wie de ouders zullen accepteren dat ze worden opgenomen in de sequencing van het gehele genoom
2 jaar
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 2 jaar
• Percentage bekende ziektegenen waarbij pathogene variaties zullen worden geïdentificeerd door middel van volledige genoomsequencing bij ingeschreven patiënten
2 jaar
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 2 jaar
• Percentage zuigelingen bij wie genetische diagnose wordt bereikt door middel van sequencing van het gehele genoom
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
TREAT-paneel
Tijdsspanne: 1 jaar
• Klinische follow-up van zuigelingen met positieve bevindingen in gNBS
1 jaar
TREAT-paneel
Tijdsspanne: 1 jaar
• Impact van genetische NBS op ouders zoals beoordeeld door gestandaardiseerde vragenlijsten
1 jaar
TREAT-paneel
Tijdsspanne: 1 jaar
• Dragerfrequentie van recessieve ziekten (zowel autosomaal als X-gebonden) en percentage varianten van onbekende betekenis geïdentificeerd via gNBS.
1 jaar
TREAT-paneel
Tijdsspanne: 1 jaar
• Percentage studiedeelnemers dat symptomen van een genetische ziekte ontwikkelt na negatieve screening van pasgeborenen en gediagnosticeerd wordt door middel van volledige genoomsequencing (geaggregeerde data-analyse, niet gerapporteerd aan deelnemers)
1 jaar
TREAT-paneel
Tijdsspanne: 1 jaar
• Impact van positieve bevindingen in gNBS op de gezondheidszorg en uitkomsten van studiedeelnemers
1 jaar
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 2 jaar
• Percentage nieuwe ziektegenen (ontdekking van fenotypen) waarbij pathogene variaties zullen worden geïdentificeerd door middel van Whole Genome Sequencing bij ingeschreven patiënten
2 jaar
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 2 jaar
• Aantal VUS geïdentificeerd in bekende ziektegenen
2 jaar
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 2 jaar
• Aantal VUS geïdentificeerd in nieuwe ziektegenen/fenotypes
2 jaar
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 2 jaar
• Diagnostisch rendement van Whole Genome Sequencing vergeleken met genetische screening van pasgeborenen
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Freiburg

Medewerkers

Charite University, Berlin, Germany
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Università degli Studi di Ferrara
Brno University Hospital
Illumina, Inc.
Innovative Medicines Initiative
University of Rzeszow
University of Siena
University Hospital Goettingen
San Camillo Hospital, Rome
Hospital San Pietro Fatebenefratelli
General Hospital Of Thessaloniki Ippokratio
Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Centro Nacional de Análisis Genómico
Real Genix
Genoox
Municipal Hospital Karlsruhe
Schwarzwald-Baar Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 december 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 april 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 101034427

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren