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Genetisches Neugeborenen-Screening auf seltene Krankheiten im Rahmen des Screen4Care-Projekts (SCREEN4CARE)

28. April 2026 aktualisiert von: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg

Verkürzung des Weges zur Diagnose seltener Krankheiten durch den Einsatz von Neugeborenen-Genscreening und digitalen Technologien (SCREEN4CARE): Genetisches Neugeborenen-Screening auf seltene Krankheiten im Rahmen des Screen4Care-Projekts

Das Hauptziel des genetischen Neugeborenen-Screenings im Rahmen des Screen4Care-Projekts besteht darin, den Weg zur Diagnose seltener Krankheiten zu verkürzen und eine frühzeitige Intervention zu ermöglichen. Daher wird Familien, die ein Kind erwarten, ein genetisches Neugeborenen-Screening auf derzeit behandelbare seltene Krankheiten (TREAT-Panel-Ansatz) angeboten. Die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) wird als zusätzlicher diagnostischer Ansatz für Neugeborene angeboten, die am Screen4Care TREAT-Panel-Ansatz teilnehmen, wenn sie Symptome entwickeln, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen.

Um zu beurteilen, inwieweit sich das genetische Neugeborenenscreening auf die teilnehmenden Säuglinge und ihre Familien auswirkt, wird für alle teilnehmenden Familien eine Nachuntersuchung mit standardisierten Fragebögen durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

20000

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
  • Frankreich
      • Dijon, Frankreich, 21079
        • Abgeschlossen
        • Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
  • Italien
      • Ferrara, Italien, 44122
        • Abgeschlossen
        • Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
      • Modena, Italien, 41100
      • Roma, Italien, 00189
        • Rekrutierung
        • San Pietro Fatebenefratelli Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italien, 00165
        • Rekrutierung
        • Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • TREAT-Panel:

    • Neugeborene
    • Säuglinge, die in einem der teilnehmenden Krankenhäuser und Geburtszentren geboren wurden
    • Von beiden Elternteilen/Erziehungsberechtigten unterzeichnete Einverständniserklärung zur Teilnahme am genetischen Neugeborenenscreening (TREAT-Panel)

  • Sequenzierung des gesamten Genoms:

    • Teilnahme an der TREAT-Panel-Studie
    • Symptome, die auf eine genetisch bedingte Erkrankung hinweisen, innerhalb der ersten 2 Lebensjahre
    • Von beiden Elternteilen/Erziehungsberechtigten unterzeichnete Einverständniserklärung zur Teilnahme am genetischen Neugeborenen-Screening (TREAT-Panel) und der gesamten Genomsequenzierung

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Screening
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Neugeborenen-Screening
Alle an der Studie teilnehmenden Neugeborenen erhalten ein genetisches Neugeborenen-Screening auf vordefinierte behandelbare Krankheiten. Neugeborene, die am TREAT-Panel teilnehmen und in den ersten beiden Lebensjahren Symptome entwickeln, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen, können einer Sequenzierung des gesamten Genoms unterzogen werden.
Diagnosetest: genetisches Screening von Neugeborenen und Sequenzierung des gesamten Genoms
Genetisches Neugeborenen-Screening (Panel behandelbarer Krankheiten); Sequenzierung des gesamten Genoms (wenn das Neugeborene Symptome entwickelt, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
TREAT-Panel
Zeitfenster: 1 Jahr
• Prozentsatz der berechtigten Paare, die der Teilnahme am genetischen Neugeborenen-Screening zustimmen
1 Jahr
TREAT-Panel
Zeitfenster: 1 Jahr
• Prozentsatz der Säuglinge, bei denen pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten identifiziert werden, die eine der Zielkrankheiten vorhersagen
1 Jahr
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
• Prozentsatz der symptomatischen Patienten, bei denen die Eltern die Aufnahme in die Sequenzierung des gesamten Genoms akzeptieren
2 Jahre
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
• Prozentsatz bekannter Krankheitsgene, bei denen pathogene Variationen durch Sequenzierung des gesamten Genoms bei eingeschriebenen Patienten identifiziert werden
2 Jahre
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
• Prozentsatz der Säuglinge, bei denen die genetische Diagnose durch Sequenzierung des gesamten Genoms erreicht wird
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
TREAT-Panel
Zeitfenster: 1 Jahr
• Klinische Nachuntersuchung von Säuglingen mit positiven gNBS-Befunden
1 Jahr
TREAT-Panel
Zeitfenster: 1 Jahr
• Auswirkungen genetischer NBS auf Eltern, wie durch standardisierte Fragebögen bewertet
1 Jahr
TREAT-Panel
Zeitfenster: 1 Jahr
• Trägerhäufigkeit rezessiver Erkrankungen (sowohl autosomal als auch X-chromosomal) und Prozentsatz der durch gNBS identifizierten Varianten unbekannter Bedeutung.
1 Jahr
TREAT-Panel
Zeitfenster: 1 Jahr
• Prozentsatz der Studienteilnehmer, die nach einem negativen Neugeborenen-Screening Symptome einer genetischen Erkrankung entwickeln und durch Gesamtgenomsequenzierung diagnostiziert werden (aggregierte Datenanalyse, den Teilnehmern nicht mitgeteilt)
1 Jahr
TREAT-Panel
Zeitfenster: 1 Jahr
• Auswirkungen positiver Ergebnisse bei gNBS auf die Gesundheitsversorgung und das Ergebnis der Studienteilnehmer
1 Jahr
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
• Prozentsatz der neuen Krankheitsgene (Phänotyp-Entdeckung), bei denen pathogene Variationen durch Sequenzierung des gesamten Genoms bei eingeschriebenen Patienten identifiziert werden
2 Jahre
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
• Anzahl der in bekannten Krankheitsgenen identifizierten VUS
2 Jahre
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
• Anzahl der in neuen Krankheitsgenen/Phänotypen identifizierten VUS
2 Jahre
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
• Diagnostische Ausbeute der Gesamtgenomsequenzierung im Vergleich zum genetischen Neugeborenenscreening
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Freiburg

Mitarbeiter

Charite University, Berlin, Germany
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Università degli Studi di Ferrara
Brno University Hospital
Illumina, Inc.
Innovative Medicines Initiative
University of Rzeszow
University of Siena
University Hospital Goettingen
San Camillo Hospital, Rome
Hospital San Pietro Fatebenefratelli
General Hospital Of Thessaloniki Ippokratio
Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Centro Nacional de Análisis Genómico
Real Genix
Genoox
Municipal Hospital Karlsruhe
Schwarzwald-Baar Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 101034427

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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