Cribado genético neonatal de enfermedades raras dentro del proyecto Screen4Care (SCREEN4CARE)
28 de abril de 2026 actualizado por: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Acortar el camino hacia el diagnóstico de enfermedades raras mediante el uso de tecnologías digitales y de detección genética en recién nacidos (SCREEN4CARE): Detección genética de enfermedades raras en recién nacidos dentro del proyecto Screen4Care
El objetivo principal del cribado genético neonatal del proyecto Screen4Care es acortar el camino hacia el diagnóstico de enfermedades raras y facilitar la intervención temprana. Por lo tanto, se ofrecerá a las familias que esperan un bebé un cribado genético neonatal para enfermedades raras actualmente tratables (enfoque de panel TREAT). La secuenciación del genoma completo (WGS) se ofrecerá como enfoque de diagnóstico adicional a los recién nacidos que participan en el enfoque del panel Screen4Care TREAT, si desarrollan síntomas que sugieran una enfermedad genética.
Para evaluar hasta qué punto el cribado genético neonatal tiene un impacto en los bebés participantes y sus familias, se realizará un seguimiento con cuestionarios estandarizados para todas las familias participantes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
20000
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Alessandra Ferlini, Professor
- Número de teléfono: +39 0532 974439
- Correo electrónico: screen4care@unife.it
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania, 13353
- Reclutamiento
- Charite University Medicine Berlin
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Contacto:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 0049 30 450 666 839
- Correo electrónico: peter.kuehnen@charite.de
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Contacto:
- Janka K Hindricks, Dr.
- Correo electrónico: janka-katharina.hindricks@charite.de
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Freiburg im Breisgau, Alemania, 79106
- Reclutamiento
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
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Contacto:
- Kathrin Freyler, Dr.
- Correo electrónico: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Contacto:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Número de teléfono: +49 761 270-43650
- Correo electrónico: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
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Investigador principal:
- Janbernd Kirschner, Professor
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Göttingen, Alemania, 37075
- Reclutamiento
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
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Contacto:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Número de teléfono: 00495513965167
- Correo electrónico: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
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Contacto:
- Elisabeth Nyoungui
- Correo electrónico: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
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Dijon, Francia, 21079
- Terminado
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
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Ferrara, Italia, 44122
- Terminado
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
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Modena, Italia, 41100
- Reclutamiento
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
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Contacto:
- Prof. Alberto Berardi
- Correo electrónico: alberto.berardi@unimore.it
-
Contacto:
- Dr Licia Lugli
- Correo electrónico: licia.lugli@gmail.com
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Roma, Italia, 00189
- Reclutamiento
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
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Contacto:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- Correo electrónico: bonito.marco@fbfrm.it
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Contacto:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- Correo electrónico: scapillati.eleonora@fbfrm.it
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Lazio
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Rome, Lazio, Italia, 00165
- Reclutamiento
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
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Contacto:
- Enrico S Bertini
- Número de teléfono: +39 0668592104
- Correo electrónico: enricosilvio.bertini@opbg.net
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
Panel TRATAMIENTO:
- recién nacidos
- Bebés nacidos en uno de los hospitales y centros de maternidad participantes.
- Consentimiento informado firmado por ambos padres/tutor legal para participar en el cribado genético neonatal (TREAT-panel)
Secuenciación del genoma completo:
- Participación en el estudio TREAT-panel
- Síntomas que sugieren una enfermedad genética dentro de los primeros 2 años de vida.
- Consentimiento informado firmado por ambos padres/tutor legal para participar en el cribado genético neonatal (TREAT-panel) y en la secuenciación del genoma completo.
Criterios de exclusión:
- Falta de consentimiento informado de los padres/tutor legal
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: cribado neonatal
Todos los recién nacidos que participen en el estudio recibirán un examen genético neonatal para detectar enfermedades tratables predefinidas.
Los recién nacidos que participan en el panel TREAT y que desarrollan síntomas que sugieren una enfermedad genética durante los primeros 2 años de vida pueden recibir la secuenciación completa del genoma.
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cribado genético del recién nacido (panel de enfermedades tratables); secuenciación del genoma completo (si el recién nacido desarrolla síntomas que sugieren una enfermedad genética)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Panel TRATAMIENTO
Periodo de tiempo: 1 año
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• Porcentaje de parejas elegibles que aceptarán participar en el examen genético del recién nacido.
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1 año
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Panel TRATAMIENTO
Periodo de tiempo: 1 año
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• Porcentaje de lactantes en quienes se identificarán variantes patógenas o probablemente patógenas que predicen una de las enfermedades objetivo.
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1 año
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Secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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• Porcentaje de pacientes sintomáticos cuyos padres aceptarán que se los inscriba en la secuenciación del genoma completo
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2 años
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Secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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• Porcentaje de genes de enfermedades conocidas donde se identificarán variaciones patogénicas mediante la secuenciación del genoma completo en pacientes inscritos.
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2 años
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Secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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• Porcentaje de bebés en los que el diagnóstico genético se logra mediante la secuenciación del genoma completo
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Panel TRATAMIENTO
Periodo de tiempo: 1 año
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• Seguimiento clínico de lactantes con hallazgos positivos en gNBS
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1 año
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Panel TRATAMIENTO
Periodo de tiempo: 1 año
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• Impacto de las NBS genéticas en los padres según lo evaluado mediante cuestionarios estandarizados
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1 año
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Panel TRATAMIENTO
Periodo de tiempo: 1 año
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• Frecuencia de portadores de enfermedades recesivas (tanto autosómicas como ligadas al cromosoma X) y porcentaje de variantes de significado desconocido identificadas mediante gNBS.
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1 año
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Panel TRATAMIENTO
Periodo de tiempo: 1 año
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• Porcentaje de participantes del estudio que desarrollan síntomas de una enfermedad genética después de una prueba de detección neonatal negativa y son diagnosticados mediante secuenciación del genoma completo (análisis de datos agregados, no informados a los participantes)
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1 año
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Panel TRATAMIENTO
Periodo de tiempo: 1 año
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• Impacto de los hallazgos positivos en gNBS en la atención médica y los resultados de los participantes del estudio
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1 año
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Secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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• Porcentaje de nuevos genes de enfermedades (descubrimiento de fenotipos) donde se identificarán variaciones patógenas mediante secuenciación del genoma completo en pacientes inscritos.
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2 años
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Secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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• Número de VUS identificados en genes de enfermedades conocidas
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2 años
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Secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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• Número de VUS identificados en genes/fenotipos de enfermedades novedosas
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2 años
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Secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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• Rendimiento diagnóstico de la secuenciación del genoma completo en comparación con el cribado genético neonatal
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de diciembre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de julio de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de agosto de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
12 de agosto de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de abril de 2026
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 101034427
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .