Screen4Care 프로젝트 내에서 희귀 질병에 대한 신생아 유전 선별검사 (SCREEN4CARE)
2026년 4월 28일 업데이트: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
신생아 유전자 선별검사 및 디지털 기술(SCREEN4CARE)을 사용하여 희귀병 진단 경로 단축: Screen4Care 프로젝트 내에서 희귀 질환에 대한 신생아 유전 선별검사
Screen4Care 프로젝트의 신생아 유전 선별 검사 부분의 주요 목적은 희귀 질환 진단 경로를 단축하고 조기 개입을 촉진하는 것입니다. 따라서 현재 치료가 가능한 희귀질환에 대한 신생아 유전 선별검사(TREAT 패널 접근 방식)를 출산 예정 가족에게 제공할 예정입니다. Screen4Care TREAT 패널 접근법에 참여하는 신생아에게 유전 질환을 암시하는 증상이 나타나는 경우, 전체 게놈 서열 분석(WGS)이 추가적인 진단 접근법으로 제공될 것입니다.
신생아 유전 선별검사가 참여 영아 및 그 가족에게 어떤 영향을 미치는지 평가하기 위해 모든 참여 가족에 대해 표준화된 설문지를 사용한 후속 조치가 수행됩니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
20000
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Alessandra Ferlini, Professor
- 전화번호: +39 0532 974439
- 이메일: screen4care@unife.it
연구 장소
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Berlin, 독일, 13353
- 모병
- Charite University Medicine Berlin
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연락하다:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- 전화번호: 0049 30 450 666 839
- 이메일: peter.kuehnen@charite.de
-
연락하다:
- Janka K Hindricks, Dr.
- 이메일: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, 독일, 79106
- 모병
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
연락하다:
- Kathrin Freyler, Dr.
- 이메일: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
연락하다:
- Janbernd Kirschner, Professor
- 전화번호: +49 761 270-43650
- 이메일: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
수석 연구원:
- Janbernd Kirschner, Professor
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Göttingen, 독일, 37075
- 모병
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
연락하다:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- 전화번호: 00495513965167
- 이메일: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
연락하다:
- Elisabeth Nyoungui
- 이메일: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
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-
-
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-
Ferrara, 이탈리아, 44122
- 완전한
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
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Modena, 이탈리아, 41100
- 모병
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
연락하다:
- Prof. Alberto Berardi
- 이메일: alberto.berardi@unimore.it
-
연락하다:
- Dr Licia Lugli
- 이메일: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, 이탈리아, 00189
- 모병
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
연락하다:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- 이메일: bonito.marco@fbfrm.it
-
연락하다:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- 이메일: scapillati.eleonora@fbfrm.it
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-
Lazio
-
Rome, Lazio, 이탈리아, 00165
- 모병
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
연락하다:
- Enrico S Bertini
- 전화번호: +39 0668592104
- 이메일: enricosilvio.bertini@opbg.net
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Dijon, 프랑스, 21079
- 완전한
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
TREAT 패널:
- 신생아
- 참여 병원 및 출산센터에서 태어난 영아
- 신생아 유전자 선별검사(TREAT 패널)에 참여하기 위해 부모/법적 보호자 모두가 서명한 사전 동의서
전체 게놈 서열분석:
- TREAT 패널 연구 참여
- 생후 2년 이내에 유전 질환을 암시하는 증상
- 신생아 유전자 검사(TREAT 패널) 및 전체 게놈 서열 분석에 참여하기 위해 부모/법적 보호자가 서명한 사전 동의
제외 기준:
- 부모/법적 보호자의 사전 동의가 누락되었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 신생아 검진
연구에 참여하는 모든 신생아는 미리 정의된 치료 가능한 질병에 대한 유전적 신생아 선별검사를 받게 됩니다.
TREAT 패널에 참여하는 신생아는 생후 첫 2년 동안 유전 질환을 암시하는 증상이 나타나 전체 게놈 시퀀싱을 받을 수 있습니다.
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신생아 유전 선별검사(치료 가능한 질병 패널); 전체 게놈 서열 분석(신생아에게 유전 질환을 암시하는 증상이 나타나는 경우)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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TREAT 패널
기간: 1년
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• 신생아 유전자 검사에 참여하는 것을 수락할 적격 커플의 비율
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1년
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TREAT 패널
기간: 1년
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• 표적 질병 중 하나를 예측하는 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 식별되는 영아의 비율
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1년
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전체 게놈 시퀀싱
기간: 2년
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• 부모가 전체 게놈 서열 분석에 등록하는 것을 수락할 증상이 있는 환자의 비율
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2년
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전체 게놈 시퀀싱
기간: 2년
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• 등록된 환자의 전체 게놈 서열 분석을 통해 병원성 변이가 확인될 알려진 질병 유전자의 비율
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2년
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|
전체 게놈 시퀀싱
기간: 2년
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• 전체 게놈 서열분석을 통해 유전 진단이 달성된 영아의 비율
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2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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TREAT 패널
기간: 1년
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• gNBS에서 양성 결과가 나온 영아에 대한 임상 후속 조치
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1년
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TREAT 패널
기간: 1년
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• 표준화된 설문지로 평가한 유전적 NBS가 부모에게 미치는 영향
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1년
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TREAT 패널
기간: 1년
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• 열성 질환(상염색체 및 X-연관 모두)의 보인자 빈도 및 gNBS를 통해 확인된 의미가 알려지지 않은 변이의 비율.
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1년
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TREAT 패널
기간: 1년
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• 음성 신생아 선별검사 후 유전 질환 증상이 나타나고 전체 게놈 시퀀싱으로 진단된 연구 참가자의 비율(집합 데이터 분석, 참가자에게 보고되지 않음)
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1년
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TREAT 패널
기간: 1년
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• gNBS의 긍정적인 결과가 연구 참가자의 건강 관리 및 결과에 미치는 영향
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1년
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전체 게놈 시퀀싱
기간: 2년
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• 등록된 환자의 전체 게놈 시퀀싱을 통해 병원성 변이가 식별될 새로운 질병 유전자(표현형 발견)의 비율
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2년
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전체 게놈 시퀀싱
기간: 2년
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• 알려진 질병 유전자에서 확인된 VUS의 수
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2년
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전체 게놈 시퀀싱
기간: 2년
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• 새로운 질병 유전자/표현형에서 확인된 VUS의 수
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2년
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전체 게놈 시퀀싱
기간: 2년
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• 신생아 유전자 선별검사와 비교한 Whole Genome Sequencing의 진단 수율
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2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 12월 3일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 8월 7일
처음 게시됨 (실제)
2024년 8월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 28일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .