Triagem genética neonatal para doenças raras no âmbito do projeto Screen4Care (SCREEN4CARE)
28 de abril de 2026 atualizado por: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Encurtando o caminho para o diagnóstico de doenças raras usando a triagem genética neonatal e tecnologias digitais (SCREEN4CARE): Triagem genética neonatal para doenças raras no âmbito do projeto Screen4Care
O principal objetivo da parte do rastreio genético neonatal do projeto Screen4Care é encurtar o caminho para o diagnóstico de doenças raras e facilitar a intervenção precoce. Portanto, a triagem genética neonatal para doenças raras atualmente tratáveis (abordagem do painel TREAT) será oferecida às famílias que esperam um bebê. O sequenciamento do genoma completo (WGS) será oferecido como abordagem diagnóstica adicional para recém-nascidos participantes da abordagem do painel TREAT do Screen4Care, caso desenvolvam sintomas sugestivos de uma doença genética.
Para avaliar até que ponto a triagem genética neonatal tem impacto sobre os bebês participantes e suas famílias, um acompanhamento com questionários padronizados será realizado para todas as famílias participantes.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
20000
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Alessandra Ferlini, Professor
- Número de telefone: +39 0532 974439
- E-mail: screen4care@unife.it
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha, 13353
- Recrutamento
- Charite University Medicine Berlin
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Contato:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Número de telefone: 0049 30 450 666 839
- E-mail: peter.kuehnen@charite.de
-
Contato:
- Janka K Hindricks, Dr.
- E-mail: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Alemanha, 79106
- Recrutamento
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
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Contato:
- Kathrin Freyler, Dr.
- E-mail: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
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Contato:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Número de telefone: +49 761 270-43650
- E-mail: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
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Investigador principal:
- Janbernd Kirschner, Professor
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Göttingen, Alemanha, 37075
- Recrutamento
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
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Contato:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Número de telefone: 00495513965167
- E-mail: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
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Contato:
- Elisabeth Nyoungui
- E-mail: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
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Dijon, França, 21079
- Concluído
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
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Ferrara, Itália, 44122
- Concluído
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
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Modena, Itália, 41100
- Recrutamento
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
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Contato:
- Prof. Alberto Berardi
- E-mail: alberto.berardi@unimore.it
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Contato:
- Dr Licia Lugli
- E-mail: licia.lugli@gmail.com
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Roma, Itália, 00189
- Recrutamento
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
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Contato:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- E-mail: bonito.marco@fbfrm.it
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Contato:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- E-mail: scapillati.eleonora@fbfrm.it
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Lazio
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Rome, Lazio, Itália, 00165
- Recrutamento
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
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Contato:
- Enrico S Bertini
- Número de telefone: +39 0668592104
- E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critérios de inclusão:
Painel TREAT:
- recém-nascidos
- Bebês nascidos em um dos hospitais e centros de parto participantes
- Consentimento informado assinado por ambos os pais/responsável legal para participar da triagem genética neonatal (painel TREAT)
Sequenciamento completo do genoma:
- Participação no estudo do painel TREAT
- Sintomas sugestivos de doença genética nos primeiros 2 anos de vida
- Consentimento informado assinado por ambos os pais/responsável legal para participar da triagem genética neonatal (painel TREAT) e do sequenciamento completo do genoma
Critérios de exclusão:
- Falta de consentimento informado dos pais/responsável legal
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: triagem neonatal
Todos os recém-nascidos participantes do estudo receberão uma triagem genética neonatal para doenças tratáveis predefinidas.
Os recém-nascidos participantes do painel TREAT que desenvolvam sintomas sugestivos de uma doença genética durante os primeiros 2 anos de vida podem receber sequenciamento completo do genoma.
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triagem genética neonatal (painel de doenças tratáveis); sequenciamento completo do genoma (se o recém-nascido desenvolver sintomas sugestivos de uma doença genética)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Painel TREAT
Prazo: 1 ano
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• Porcentagem de casais elegíveis que aceitarão participar da triagem genética neonatal
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1 ano
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Painel TREAT
Prazo: 1 ano
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• Porcentagem de bebês nos quais serão identificadas variantes patogênicas ou prováveis patogênicas que predizem uma das doenças-alvo
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1 ano
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Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
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• Porcentagem de pacientes sintomáticos cujos pais aceitarão ser inscritos no sequenciamento do genoma completo
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2 anos
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Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
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• Porcentagem de genes de doenças conhecidas onde variações patogênicas serão identificadas pelo sequenciamento completo do genoma em pacientes inscritos
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2 anos
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Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
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• Porcentagem de bebês onde o diagnóstico genético é obtido por sequenciamento completo do genoma
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Painel TREAT
Prazo: 1 ano
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• Acompanhamento clínico de bebês com resultados positivos em gNBS
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1 ano
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Painel TREAT
Prazo: 1 ano
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• Impacto do NBS genético nos pais, conforme avaliado por questionários padronizados
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1 ano
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Painel TREAT
Prazo: 1 ano
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• Frequência de portadores de doenças recessivas (tanto autossómicas como ligadas ao X) e percentagem de variantes de significado desconhecido identificadas através de gNBS.
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1 ano
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Painel TREAT
Prazo: 1 ano
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• Porcentagem de participantes do estudo que desenvolvem sintomas de uma doença genética após triagem neonatal negativa e são diagnosticados por sequenciamento do genoma completo (análise de dados agregados, não relatados aos participantes)
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1 ano
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Painel TREAT
Prazo: 1 ano
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• Impacto dos resultados positivos no gNBS nos cuidados de saúde e nos resultados dos participantes do estudo
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1 ano
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Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
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• Porcentagem de novos genes de doenças (descoberta de fenótipos) onde variações patogênicas serão identificadas por sequenciamento do genoma completo em pacientes inscritos
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2 anos
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Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
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• Número de VUS identificados em genes de doenças conhecidas
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2 anos
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Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
|
• Número de VUS identificados em novos genes/fenótipos de doenças
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2 anos
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Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
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• Rendimento diagnóstico do sequenciamento completo do genoma em comparação com a triagem genética neonatal
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
3 de dezembro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de julho de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de agosto de 2024
Primeira postagem (Real)
12 de agosto de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de abril de 2026
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 101034427
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .