Dépistage génétique néonatal des maladies rares dans le cadre du projet Screen4Care (SCREEN4CARE)
28 avril 2026 mis à jour par: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Raccourcir le chemin vers le diagnostic des maladies rares en utilisant le dépistage génétique néonatal et les technologies numériques (SCREEN4CARE) : Dépistage génétique néonatal des maladies rares dans le cadre du projet Screen4Care
L'objectif principal du volet dépistage génétique néonatal du projet Screen4Care est de raccourcir le chemin menant au diagnostic des maladies rares et de faciliter une intervention précoce. Par conséquent, le dépistage génétique néonatal des maladies rares actuellement traitables (approche TREAT-panel) sera proposé aux familles qui attendent un bébé. Le séquençage du génome entier (WGS) sera proposé comme approche diagnostique supplémentaire aux nouveau-nés participant à l'approche du panel Screen4Care TREAT, s'ils développent des symptômes évocateurs d'une maladie génétique.
Pour évaluer dans quelle mesure le dépistage génétique néonatal a un impact sur les nourrissons participants et leurs familles, un suivi avec des questionnaires standardisés sera effectué pour toutes les familles participantes.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
20000
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Alessandra Ferlini, Professor
- Numéro de téléphone: +39 0532 974439
- E-mail: screen4care@unife.it
Lieux d'étude
-
-
-
Berlin, Allemagne, 13353
- Recrutement
- Charite University Medicine Berlin
-
Contact:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: 0049 30 450 666 839
- E-mail: peter.kuehnen@charite.de
-
Contact:
- Janka K Hindricks, Dr.
- E-mail: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Allemagne, 79106
- Recrutement
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
Contact:
- Kathrin Freyler, Dr.
- E-mail: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Contact:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Numéro de téléphone: +49 761 270-43650
- E-mail: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
Chercheur principal:
- Janbernd Kirschner, Professor
-
Göttingen, Allemagne, 37075
- Recrutement
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
Contact:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Numéro de téléphone: 00495513965167
- E-mail: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
Contact:
- Elisabeth Nyoungui
- E-mail: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
-
-
-
Dijon, France, 21079
- Complété
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
-
-
-
Ferrara, Italie, 44122
- Complété
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena, Italie, 41100
- Recrutement
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
Contact:
- Prof. Alberto Berardi
- E-mail: alberto.berardi@unimore.it
-
Contact:
- Dr Licia Lugli
- E-mail: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, Italie, 00189
- Recrutement
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
Contact:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- E-mail: bonito.marco@fbfrm.it
-
Contact:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- E-mail: scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Italie, 00165
- Recrutement
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
Contact:
- Enrico S Bertini
- Numéro de téléphone: +39 0668592104
- E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critères d'intégration :
Panneau TREAT :
- nouveau-nés
- Nourrissons nés dans l’un des hôpitaux et maisons de naissance participants
- Consentement éclairé signé par les deux parents/tuteurs légaux pour participer au dépistage génétique néonatal (panel TREAT)
Séquençage du génome entier :
- Participation à l'étude du panel TREAT
- Symptômes évocateurs d'une maladie génétique au cours des 2 premières années de vie
- Consentement éclairé signé par les deux parents/tuteurs légaux pour participer au dépistage génétique néonatal (panel TREAT) et au séquençage du génome entier
Critères d'exclusion :
- Absence de consentement éclairé des parents/tuteurs légaux
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: dépistage néonatal
Tous les nouveau-nés participant à l'étude recevront un dépistage génétique néonatal pour des maladies traitables prédéfinies.
Les nouveau-nés participant au panel TREAT développant des symptômes évocateurs d'une maladie génétique au cours des 2 premières années de vie peuvent recevoir un séquençage du génome entier.
|
dépistage génétique néonatal (panel de maladies traitables) ; séquençage du génome entier (si le nouveau-né développe des symptômes évocateurs d'une maladie génétique)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Panneau TREAT
Délai: 1 an
|
• Pourcentage de couples éligibles qui accepteront de participer au dépistage génétique néonatal
|
1 an
|
|
Panneau TREAT
Délai: 1 an
|
• Pourcentage de nourrissons chez lesquels des variantes pathogènes ou probablement pathogènes prédisant l'une des maladies cibles seront identifiées
|
1 an
|
|
Séquençage du génome entier
Délai: 2 ans
|
• Pourcentage de patients symptomatiques dont les parents accepteront d'être inscrits au séquençage du génome entier
|
2 ans
|
|
Séquençage du génome entier
Délai: 2 ans
|
• Pourcentage de gènes de maladies connus pour lesquels les variations pathogènes seront identifiées par séquençage du génome entier chez les patients inscrits
|
2 ans
|
|
Séquençage du génome entier
Délai: 2 ans
|
• Pourcentage de nourrissons pour lesquels le diagnostic génétique est obtenu par séquençage du génome entier
|
2 ans
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Panneau TREAT
Délai: 1 an
|
• Suivi clinique des nourrissons présentant des résultats positifs au gNBS
|
1 an
|
|
Panneau TREAT
Délai: 1 an
|
• Impact du NBS génétique sur les parents, évalué par des questionnaires standardisés
|
1 an
|
|
Panneau TREAT
Délai: 1 an
|
• Fréquence des porteurs de maladies récessives (à la fois autosomiques et liées à l'X) et pourcentage de variantes de signification inconnue identifiées grâce au gNBS.
|
1 an
|
|
Panneau TREAT
Délai: 1 an
|
• Pourcentage de participants à l'étude qui développent des symptômes d'une maladie génétique après un dépistage néonatal négatif et qui sont diagnostiqués par séquençage du génome entier (analyse des données agrégées, non communiquées aux participants)
|
1 an
|
|
Panneau TREAT
Délai: 1 an
|
• Impact des résultats positifs du gNBS sur les soins de santé et les résultats des participants à l'étude
|
1 an
|
|
Séquençage du génome entier
Délai: 2 ans
|
• Pourcentage de nouveaux gènes de maladies (découverte de phénotypes) pour lesquels des variations pathogènes seront identifiées par séquençage du génome entier chez les patients inscrits
|
2 ans
|
|
Séquençage du génome entier
Délai: 2 ans
|
• Nombre de VUS identifiés dans des gènes de maladies connus
|
2 ans
|
|
Séquençage du génome entier
Délai: 2 ans
|
• Nombre de VUS identifiés dans de nouveaux gènes/phénotypes de maladies
|
2 ans
|
|
Séquençage du génome entier
Délai: 2 ans
|
• Rendement diagnostique du séquençage du génome entier par rapport au dépistage génétique néonatal
|
2 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
3 décembre 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 juillet 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 août 2024
Première publication (Réel)
12 août 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 avril 2026
Dernière vérification
1 juillet 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 101034427
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .