Генетический скрининг новорожденных на редкие заболевания в рамках проекта Screen4Care (SCREEN4CARE)
28 апреля 2026 г. обновлено: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Сокращение пути к диагностике редких заболеваний с помощью генетического скрининга новорожденных и цифровых технологий (SCREEN4CARE): генетический скрининг новорожденных на редкие заболевания в рамках проекта Screen4Care
Основная цель генетического скрининга новорожденных в рамках проекта Screen4Care — сократить путь к диагностике редких заболеваний и облегчить раннее вмешательство. Таким образом, семьям, ожидающим ребенка, будет предложен генетический скрининг новорожденных на наличие в настоящее время излечимых редких заболеваний (подход TREAT-панели). Полногеномное секвенирование (WGS) будет предлагаться в качестве дополнительного диагностического подхода новорожденным, участвующим в панели Screen4Care TREAT, если у них развиваются симптомы, указывающие на генетическое заболевание.
Чтобы оценить, в какой степени генетический скрининг новорожденных оказывает влияние на участвующих младенцев и их семьи, для всех участвующих семей будет проведено последующее обследование с использованием стандартизированных анкет.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
20000
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Alessandra Ferlini, Professor
- Номер телефона: +39 0532 974439
- Электронная почта: screen4care@unife.it
Места учебы
-
-
-
Berlin, Германия, 13353
- Рекрутинг
- Charite University Medicine Berlin
-
Контакт:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Номер телефона: 0049 30 450 666 839
- Электронная почта: peter.kuehnen@charite.de
-
Контакт:
- Janka K Hindricks, Dr.
- Электронная почта: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Германия, 79106
- Рекрутинг
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
Контакт:
- Kathrin Freyler, Dr.
- Электронная почта: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Контакт:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Номер телефона: +49 761 270-43650
- Электронная почта: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
Главный следователь:
- Janbernd Kirschner, Professor
-
Göttingen, Германия, 37075
- Рекрутинг
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
Контакт:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Номер телефона: 00495513965167
- Электронная почта: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
Контакт:
- Elisabeth Nyoungui
- Электронная почта: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
-
-
-
Ferrara, Италия, 44122
- Завершенный
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena, Италия, 41100
- Рекрутинг
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
Контакт:
- Prof. Alberto Berardi
- Электронная почта: alberto.berardi@unimore.it
-
Контакт:
- Dr Licia Lugli
- Электронная почта: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, Италия, 00189
- Рекрутинг
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
Контакт:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- Электронная почта: bonito.marco@fbfrm.it
-
Контакт:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- Электронная почта: scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Италия, 00165
- Рекрутинг
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
Контакт:
- Enrico S Bertini
- Номер телефона: +39 0668592104
- Электронная почта: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
-
-
-
Dijon, Франция, 21079
- Завершенный
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
TREAT-панель:
- новорожденные
- Младенцы, рожденные в одной из участвующих больниц и родильных центров
- Информированное согласие, подписанное обоими родителями/законным опекуном, на участие в генетическом скрининге новорожденных (панель TREAT)
Полногеномное секвенирование:
- Участие в панельном исследовании TREAT
- Симптомы, указывающие на генетическое заболевание, в течение первых 2 лет жизни.
- Информированное согласие, подписанное обоими родителями/законным опекуном, на участие в генетическом скрининге новорожденных (TREAT-панель) и полногеномном секвенировании.
Критерии исключения:
- Отсутствие информированного согласия родителей/законного опекуна
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: скрининг новорожденных
Все новорожденные, участвующие в исследовании, пройдут генетический скрининг новорожденных на наличие заранее определенных излечимых заболеваний.
Новорожденные, участвующие в группе TREAT, у которых в течение первых двух лет жизни развиваются симптомы, указывающие на генетическое заболевание, могут пройти полногеномное секвенирование.
|
генетический скрининг новорожденных (панель излечимых заболеваний); полногеномное секвенирование (если у новорожденного развиваются симптомы, указывающие на генетическое заболевание)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
TREAT-панель
Временное ограничение: 1 год
|
• Процент подходящих пар, которые согласятся принять участие в генетическом скрининге новорожденных.
|
1 год
|
|
TREAT-панель
Временное ограничение: 1 год
|
• Процент младенцев, у которых будут выявлены патогенные или вероятные патогенные варианты, прогнозирующие одно из целевых заболеваний.
|
1 год
|
|
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 2 года
|
• Процент пациентов с симптомами, которых родители согласятся участвовать в полногеномном секвенировании.
|
2 года
|
|
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 2 года
|
• Процент известных генов заболеваний, патогенные вариации которых будут выявлены путем полногеномного секвенирования у зарегистрированных пациентов.
|
2 года
|
|
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 2 года
|
• Процент младенцев, у которых генетический диагноз достигается путем полногеномного секвенирования.
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
TREAT-панель
Временное ограничение: 1 год
|
• Клиническое наблюдение за младенцами с положительными результатами gNBS.
|
1 год
|
|
TREAT-панель
Временное ограничение: 1 год
|
• Влияние генетического NBS на родителей по оценке с помощью стандартизированных анкет.
|
1 год
|
|
TREAT-панель
Временное ограничение: 1 год
|
• Частота носительства рецессивных заболеваний (как аутосомных, так и Х-сцепленных) и процент вариантов неизвестной значимости, выявленных с помощью gNBS.
|
1 год
|
|
TREAT-панель
Временное ограничение: 1 год
|
• Процент участников исследования, у которых развиваются симптомы генетического заболевания после отрицательного результата скрининга новорожденных, и диагноз которых поставлен с помощью полногеномного секвенирования (анализ агрегированных данных, участникам не сообщается)
|
1 год
|
|
TREAT-панель
Временное ограничение: 1 год
|
• Влияние положительных результатов gNBS на здоровье и результаты участников исследования.
|
1 год
|
|
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 2 года
|
• Процент генов новых заболеваний (открытие фенотипов), патогенные вариации которых будут выявлены с помощью полногеномного секвенирования у зарегистрированных пациентов.
|
2 года
|
|
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 2 года
|
• Количество ВУС, выявленных в генах известных заболеваний
|
2 года
|
|
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 2 года
|
• Количество ВУС, выявленных в генах/фенотипах новых заболеваний.
|
2 года
|
|
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 2 года
|
• Диагностическая эффективность полногеномного секвенирования по сравнению с генетическим скринингом новорожденных.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 декабря 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 июля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
7 августа 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
12 августа 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 101034427
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .