ヌーナン症候群の関節および血液疾患：フランスの記述的横断研究 (NOORHA)
ヌーナン症候群の関節および血液疾患: フランスの記述的横断研究 (NOORHA)
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
ヌーナン症候群は、有病率が明確に定義されていない遺伝病で、1/1000 ～ 1/2500 の間と考えられます。
影響を受けた患者は、さまざまな形態学的異常、心胸部奇形、精神遅滞を伴う場合もありますが、血液学的異常や関節損傷も伴います。
診断基準はいくつか提案されており、最もよく使用されているのはファン デル ブルグトの基準です。
遺伝学は不均一です。 遺伝子異常は症例の 75% で見つかります。 影響を受ける遺伝子は、RAS / MAPK 経路 (マイトジェン活性化プロテインキナーゼ) に関与するタンパク質をコードしており、その結果、この経路の制御が解除されます。 後者は、形態型、器官形成、シナプス可塑性および成長を決定するいくつかの発生プロセスに関与しています。
また、胸部および腹部の変形（上部隆起胸部および下顎胸部、大きな乳頭間隔）、症例の 30% で脊椎の変形があり、症例の 2/3 では矯正が推奨されます。 外反尺骨と外反膝関節について説明します。
血液疾患に関して：
ヌーナン症候群の子供は、多くの血液学的異常を起こしやすい傾向があります。 最も一般的な血液病変は、凝固因子の欠乏または血小板の機能不全によって引き起こされる凝固障害であり、患者の 3 分の 1 が罹患していると考えられています。
リウマチ性疾患に関して：
血友病は出血を繰り返すため、二次性血友病性関節症を発症することがあります。
関節、腱鞘および滑液包に影響を与える滑膜増殖である肉芽腫性巨大細胞腫瘍および色素性絨毛結節性滑膜炎の小児症例がいくつかあります。 絨毛結節性滑膜炎も肉芽腫性巨細胞病変です。 一般集団における絨毛結節性滑膜炎とは異なり、報告されている症例は多関節性であることが多いです。 一般集団におけるびまん性絨毛結節性滑膜炎の発生頻度は、100 万人あたり 1.8 人と推定されています。 成人期（20～50歳）に発症することがほとんどですが、小児期に発症することもあります。
関節炎や単独の関節痛についての記載はありません。
骨代謝の異常に関しては、低身長傾向や骨形成異常があるとしても、ヌーナン症候群における石灰化と骨代謝に関する情報はほとんどありません。 RAS-MAPK 経路で骨吸収の増加が観察されており、この集団では骨密度が低いことがすでに報告されています。
関節病変とその進展については、文献にはほとんど記載されていないままです。 ヌーナン症候群の小児早期診断は、多臓器損傷を検出する上で重要です。 早期の管理により、関節機能の予後が改善されるはずです。
したがって、この研究の目的は、フランスの小児集団におけるこれらの事象の頻度と種類を評価し、これらの障害のある患者とない患者を比較し、提案された治療法を観察することです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Brest、フランス、29609
- CHRU de Brest
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Caen、フランス、14033
- CHU de Caen
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Nantes、フランス、44093
- CHU de Nantes
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Toulouse、フランス、31000
- CHU de Toulouse
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 診断時の年齢が20歳以下の患者
- ヌーナン症候群はファンデルブルクトスコアで確認
- 参加センターで少なくとも 1 回の相談
除外基準:
- 診断時に患者の年齢が20歳以上である
- ファン・デル・ブルクトのヌーナン症候群の診断基準の欠如
- その他のラソパチー
- MEK1、MEK2、およびHRASの遺伝子変異（心顔面皮膚症候群およびコステロ症候群に関連する）
- 研究への参加の拒否
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Van der Burgt 基準によって臨床的に確認されたヌーナン症候群患者の関節および血液疾患の説明。
時間枠：包含 (0 日目)
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関節障害
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包含 (0 日目)
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Van der Burgt 基準によって臨床的に確認されたヌーナン症候群患者の関節および血液疾患の説明。
時間枠：包含 (0 日目)
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血液疾患
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包含 (0 日目)
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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関節障害のある患者とない患者の比較。
時間枠：包含 (0 日目)、毎年
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関節障害のある患者とない患者の比較。
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包含 (0 日目)、毎年
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関節障害のある患者とない患者の比較。
時間枠：包含 (0 日目)、毎年
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治療の有無による関節損傷の進行。
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包含 (0 日目)、毎年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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