누난 증후군의 관절 및 혈액학적 장애: 프랑스 기술 횡단면 연구 (NOORHA)

누난 증후군은 유병률이 명확하게 정의되지 않은 유전 질환으로 1/1000에서 1/2500 사이입니다.

영향을 받은 환자는 다양한 형태학적 이상, 심장흉부 기형, 때로는 정신 지체를 나타내지만 혈액학적 이상 및 관절 손상도 나타납니다.

진단 기준이 제안되었으며 그 중 가장 많이 사용되는 것은 van der Burgt 기준입니다.

유전학은 이질적입니다. 75%의 경우에서 유전적 이상이 발견될 수 있습니다. 영향을 받는 유전자는 RAS/MAPK 경로(미토겐 활성화 단백질 키나제)에 관여하는 단백질을 암호화하여 이 경로의 규제 완화를 초래합니다. 후자는 형태, 기관발생, 시냅스 가소성 및 성장을 결정하는 여러 발달 과정에 관여합니다.

또한 흉부 및 복부 기형(새가슴 상부 및 오목 하부, 유두 간격이 넓음), 척추 기형이 30%에서 나타나며 2/3에서는 교정이 권장됩니다. 척골외반(ulna valgus)과 슬관절(genuvalgum)에 대해 설명되어 있습니다.

혈액학적 장애에 관하여:

누난 증후군이 있는 어린이는 여러 가지 혈액학적 이상에 걸리기 쉽습니다. 가장 흔한 혈액학적 병변은 응고 인자 결핍이나 환자의 1/3에 영향을 미치는 혈소판 기능 장애로 인한 응고병증입니다.

류마티스 질환에 관하여:

혈우병은 반복적인 출혈로 인해 이차적으로 혈우병성 관절병증이 발생할 수 있습니다.

관절, 힘줄집 및 활액낭에 영향을 미치는 윤활막 증식인 육아종 거대세포 종양 및 색소성 융모결절 윤활막염의 여러 소아 사례가 있습니다. 융모결절 활막염은 육아종성 거대세포 병변이기도 합니다. 일반 집단의 융모결절성 윤활막염과 달리 보고된 사례는 다관절성인 경우가 많습니다. 일반 인구의 미만성 융모결절성 윤활막염의 추정 빈도는 백만 명당 1.8건입니다. 이는 성인기(20~50세)에 가장 흔히 발생하지만 아동기에 시작될 수도 있습니다.

관절염이나 단독 관절통에 대한 설명은 없습니다.

골대사 이상에 대해서는 저신장 경향이 있고 골이형성증이 있더라도 누난증후군의 무기질화 및 골대사에 관한 정보는 거의 없습니다. RAS-MAPK 경로에서 골흡수의 증가가 관찰되었으며 낮은 골밀도는 이미 이 집단에서 설명되었습니다.

관절 병변과 그 진화는 문헌에 잘 설명되어 있지 않습니다. 누난 증후군의 조기 소아 진단은 여러 장기 손상을 감지하는 데 중요합니다. 조기 관리는 관절 기능적 예후를 향상시켜야 합니다.

따라서 이 연구의 목적은 프랑스 소아 인구에서 이러한 사건의 빈도와 유형을 평가하고 이러한 장애가 있는 환자와 없는 환자를 비교하고 제안된 치료법을 관찰하는 것입니다.