LAMA2 遺伝子補正

メロシン欠損先天性筋ジストロフィー 1a 型 (MDC1a)、または LAMA2 筋ジストロフィー (LAMA2-MD) は、ラミニン アルファ 2 (LAMA-2) 遺伝子のホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異によって引き起こされる、重度の常染色体劣性型の筋ジストロフィーです。 。 多くの異なる LAMA-2 変異が報告されています。 ほとんどの場合、MDC1a は生後 1 年以内に診断され、筋緊張低下、運動発達の遅れ、白質異常が特徴です。 現在、この患者グループに対して有効な治療法はありません。 一般に、早期終止コドンを引き起こす変異を持つ MDC1a 患者は最も重篤な影響を受けます (早期発症型 LAMA2-MD)。ミスセンス変異を持つ患者は一般に軽度の影響を受け、より晩発型になります (遅発型 LAMA2-MD)。 しかし、同じ変異を持つ個体間でも、疾患の重症度や臨床経過には大きなばらつきが観察されます。 LAMA2 c.5562+5G>C 変異。これはオランダの MDC1a 患者で頻繁に観察されます。 この研究の目的は、成人のLAMA2変異保有者の皮膚および筋生検から中血管芽細胞と呼ばれる線維芽細胞および筋原性幹細胞を単離および培養して、CRISPR-Cas9を使用したLAMA2変異の遺伝的修正が達成できるかどうかを調査し、その後、その効果をin vitroで評価することです。治療法開発への第一歩。