リンチ症候群の統合疫学と遺伝学 (LINEAGE)
2025年1月13日 更新者：University of Colorado, Denver
リンチ症候群の統合疫学と遺伝学 (LINEAGE)
「リンチ症候群統合疫学と遺伝学」(LINEAGE) コンソーシアムのビジョンは、リンチ症候群の個人と家族の生命と寿命を協力して改善することです。
LINEAGE コンソーシアムの使命は、質の高い研究を通じてリンチ症候群の治療を協力して改善することです。 このコンソーシアムは、研究課題の開発、標準化されたデータと生物標本の収集、助成金申請のサポート、および共同論文の作成を促進するための知的およびインフラストラクチャのサポートを提供します。
私たちの目標は次のとおりです。
I. リンチ症候群患者の前向きコホートを確立する。 II. リンチ症候群の疫学と遺伝子と宿主の相互作用を解明するために、標準化された長期的な臨床データと生体サンプルデータを収集する III． リンチ症候群のがん予防と早期発見を改善するための介入試験を推進する
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
このコンソーシアムの主な目的は、LS関連腫瘍のリスクを理解し、LS関連がんの早期発見と予防を改善するために必要な重要分野の研究を推進するための共有リソースを構築することです。 このコンソーシアムは、研究課題の開発、標準化された臨床データと生体試料の収集、助成金申請のサポート、および共同論文の作成を促進するための知的およびインフラストラクチャのサポートを提供します。
LINEAGE 用に収集されたデータとサンプルにより、コンソーシアムは以下を含むさまざまなテーマ分野に取り組むことができます。
I. PV/LPV キャリアにおける結腸直腸腫瘍の蔓延および偶発的発生のリスク。 II. PV/LPV キャリアにおける結腸外新生物の蔓延および偶発症のリスクを推定します。
Ⅲ． PV/LPV キャリアにおける結腸鏡検査後の結腸直腸癌の特徴付け。
IV.流行性腫瘍および偶発的腫瘍の危険因子。
LINEAGE コンソーシアムは、ベースラインおよび年次の電子医療記録 (EHR) の抽象化と、参加者および提供者の電子調査を備えた観察前向きコホート研究です。 コンソーシアムは、参加センターで特定され登録された LS 患者から単一または連続の生体サンプルを収集することもあります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Swati G Patel, MD, MS
- 電話番号：3032170731
- メール：swati.patel@cuanschutz.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sonia Kupfer, MD
研究場所
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- University of Colorado
-
コンタクト：
- Sandra Boimbo, MPH
- 電話番号：303-724-8892
- メール：sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
コンタクト：
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60637
- まだ募集していません
- University of Chicago
-
コンタクト：
- Sonia Kupfer, MD
-
コンタクト：
- Ophir Gilad
- 電話番号：774-702-1000
- メール：ophirg@bsd.uchicago.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
リンチ症候群患者。生殖系列遺伝子検査でミスマッチ修復遺伝子 (MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM) に病原性バリアントまたは病原性の可能性があるバリアントがあると定義されます。
説明
包含基準:
• 18歳以上の成人
- 適格な患者は、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、または EPCAM に少なくとも 1 つの重要性不明バリアント (VUS)、病原性バリアントまたは病原性の可能性が高いバリアント (PV/LPV) を持っている必要があり、これらは遺伝子検査結果 (検査の一部として取得) によって確認されます。ルーチンケア)、および ClinVar のバリアントのレビュー (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)。
- 家族内でLS PV/LPVの義務的保因者であることが確認されている個人。
除外基準:
- 18歳未満
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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ミスマッチ修復遺伝子に生殖細胞系列バリアントを持つ患者
MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、またはEPCAMにおいて病原性、病原性の可能性が高い、または重要性が不明瞭な変異を示す生殖細胞系列遺伝子検査結果を持つ個人。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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結腸直腸がんの発生率
時間枠：40年
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観察期間中に診断された結腸または直腸の腺癌の症例
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40年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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非結腸直腸がんの発生率
時間枠：40年
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観察期間中に診断されたがんの新規症例
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40年
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前癌性結腸直腸ポリープ
時間枠：40年
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結腸または直腸における以下のポリープのいずれかの新たな診断
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40年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年10月1日
一次修了 (推定)
2054年12月31日
研究の完了 (推定)
2054年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年8月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月30日
最初の投稿 (実際)
2024年9月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年1月13日
最終確認日
2025年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 24-0163
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
現時点ではこれを行うための治験審査委員会の承認は得られていません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。