Épidémiologie et génétique intégratives du syndrome de Lynch (LINEAGE)
Épidémiologie et génétique intégratives du syndrome de Lynch (LINEAGE)
La vision du consortium « Lynch syndrome INtegrative Epidemiology And GEnetics » (LINEAGE) est d'améliorer en collaboration la vie et la longévité des individus et des familles atteints du syndrome de Lynch.
La mission du Consortium LINEAGE est d'améliorer en collaboration les soins du syndrome de Lynch grâce à une recherche de haute qualité. Ce consortium fournira un soutien intellectuel et infrastructurel pour faciliter le développement de questions de recherche, la collecte de données et d'échantillons biologiques standardisés, le soutien aux demandes de subvention et la génération de manuscrits collaboratifs.
Nos objectifs sont de :
I. Établir une cohorte prospective d'individus atteints du syndrome de Lynch II. Recueillir des données cliniques et des échantillons biologiques longitudinaux standardisés pour élucider l'épidémiologie du syndrome de Lynch et les interactions gène-hôte III. Promouvoir les essais d'intervention pour améliorer la prévention du cancer et la détection précoce du syndrome de Lynch
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'objectif principal de ce consortium est de créer une ressource partagée pour piloter la recherche dans les domaines critiques nécessaires pour comprendre le risque de néoplasie liée au LS et améliorer la détection précoce et la prévention des cancers associés au LS. Ce consortium fournira un soutien intellectuel et infrastructurel pour faciliter le développement de questions de recherche, la collecte de données cliniques et d'échantillons biologiques standardisés, soutenir les demandes de subventions et générer des manuscrits collaboratifs.
Les données et les échantillons collectés pour LINEAGE permettront au consortium d'aborder une variété de domaines, notamment :
I. Risque de néoplasie colorectale répandue et incidente chez les porteurs PV/LPV. II. Estimer le risque de néoplasme extra-colique répandu et incident parmi les porteurs de PV/LPV.
III. Caractérisation du cancer colorectal post-coloscopie chez les porteurs de PV/LPV.
IV. Facteurs de risque de néoplasie répandue et incidente.
Le Consortium LINEAGE est une étude de cohorte prospective observationnelle, avec une abstraction de base et annuelle du dossier de santé électronique (DSE), et des enquêtes électroniques auprès des participants et des prestataires. Le consortium peut également collecter des échantillons biologiques uniques ou en série auprès de patients LS identifiés et inscrits dans les centres participants.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Swati G Patel, MD, MS
- Numéro de téléphone: 3032170731
- E-mail: swati.patel@cuanschutz.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Sonia Kupfer, MD
Lieux d'étude
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Recrutement
- University of Colorado
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Contact:
- Sandra Boimbo, MPH
- Numéro de téléphone: 303-724-8892
- E-mail: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
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Contact:
- Swati G Patel, MD, MS
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60637
- Pas encore de recrutement
- University of Chicago
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Contact:
- Sonia Kupfer, MD
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Contact:
- Ophir Gilad
- Numéro de téléphone: 774-702-1000
- E-mail: ophirg@bsd.uchicago.edu
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
• Adultes âgés de plus de 18 ans
- Les patients éligibles doivent avoir au moins une variante de signification incertaine (VUS), une variante pathogène ou probablement pathogène (PV/LPV) dans MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, qui sera confirmée par les résultats des tests génétiques (obtenus dans le cadre de soins de routine) et un examen de la variante dans ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Les personnes porteuses obligatoires d'un LS PV/LPV confirmé dans la famille.
Critères d'exclusion :
- Âge moins de 18 ans
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Pateints avec une variante germinale dans un gène de réparation des mésappariements
Individus dont les résultats de tests génétiques germinaux montrent un pathogène, probablement pathogène ou une variante d'importance incertaine dans MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Incidence du cancer colorectal
Délai: 40 ans
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cas d'adénocarcinome du côlon ou du rectum diagnostiqués sur la période d'observation
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40 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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incidence du cancer non colorectal
Délai: 40 ans
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nouveaux cas de tout cancer diagnostiqués au cours de la période d'observation
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40 ans
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polypes colorectaux précancéreux
Délai: 40 ans
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nouveaux diagnostics de l'un des polypes suivants dans le côlon ou le rectum
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40 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Tumeurs par site
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies intestinales
- Maladie
- Tumeurs gastro-intestinales
- Tumeurs du système digestif
- Maladies du système digestif
- Maladies gastro-intestinales
- Tumeurs colorectales
- Tumeurs intestinales
- Maladies du côlon
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Syndrome
- Tumeurs colorectales, non polypose héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- 24-0163
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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