Синдром Линча Интегративная эпидемиология и генетика (LINEAGE)
Интегративная эпидемиология и генетика синдрома Линча (LINEAGE)
Целью Консорциума «Интегративной эпидемиологии и генетики синдрома Линча» (LINEAGE) является совместное улучшение жизни и долголетия людей и семей с синдромом Линча.
Миссия Консорциума LINEAGE — совместное улучшение лечения синдрома Линча посредством высококачественных исследований. Этот консорциум будет оказывать интеллектуальную и инфраструктурную поддержку для облегчения разработки исследовательских вопросов, сбора стандартизированных данных и биообразцов, поддержки заявок на гранты и создания совместных рукописей.
Наши цели:
I. Создать проспективную группу лиц с синдромом Линча II. Соберите стандартизированные продольные клинические данные и данные биообразцов для выяснения эпидемиологии синдрома Линча и взаимодействия ген-хозяин III. Содействие проведению интервенционных исследований для улучшения профилактики рака и раннего выявления синдрома Линча.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Основная цель этого консорциума — создать общий ресурс для проведения исследований в важнейших областях, необходимых для понимания риска неоплазии, связанной с СЛ, и улучшения раннего выявления и профилактики рака, связанного с СЛ. Этот консорциум будет оказывать интеллектуальную и инфраструктурную поддержку для облегчения разработки исследовательских вопросов, сбора стандартизированных клинических данных и биообразцов, поддержки заявок на гранты и создания совместных рукописей.
Данные и образцы, собранные для LINEAGE, позволят консорциуму работать в различных тематических областях, включая, помимо прочего:
I. Риск распространенности и возникновения колоректальной неоплазии среди носителей ПВ/ЛПВ. II. Оценить риск распространенности и возникновения новообразований вне толстой кишки среди носителей ПВ/ЛПВ.
III. Характеристика колоректального рака после колоноскопии среди носителей PV/LPV.
IV. Факторы риска распространенной и случайной неоплазии.
Консорциум LINEAGE представляет собой обсервационное проспективное когортное исследование с абстракцией исходных и годовых электронных медицинских карт (ЭМК), а также электронными опросами участников и поставщиков услуг. Консорциум может также собирать отдельные или серийные биообразцы от идентифицированных и зарегистрированных пациентов с СЛ в участвующих центрах.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Swati G Patel, MD, MS
- Номер телефона: 3032170731
- Электронная почта: swati.patel@cuanschutz.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Sonia Kupfer, MD
Места учебы
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Рекрутинг
- University of Colorado
-
Контакт:
- Sandra Boimbo, MPH
- Номер телефона: 303-724-8892
- Электронная почта: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Контакт:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60637
- Еще не набирают
- University of Chicago
-
Контакт:
- Sonia Kupfer, MD
-
Контакт:
- Ophir Gilad
- Номер телефона: 774-702-1000
- Электронная почта: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
• Взрослые старше 18 лет.
- Подходящие пациенты должны иметь хотя бы один вариант неопределенного значения (VUS), патогенный или вероятно патогенный вариант (PV/LPV) в MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или EPCAM, что будет подтверждено результатами генетического тестирования (полученными в рамках плановый уход) и обзор варианта в ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Лица, являющиеся облигатным носителем ЛПВ/ЛПВ, подтвержденного в семье.
Критерии исключения:
- Возраст до 18 лет
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Патенты с зародышевым вариантом гена репарации несовпадения
Лица, у которых результаты генетического тестирования зародышевой линии показывают патогенный, вероятно патогенный или вариант неопределенного значения в MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или EPCAM.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Заболеваемость колоректальным раком
Временное ограничение: 40 лет
|
случаи аденокарциномы толстой или прямой кишки, диагностированные за период наблюдения
|
40 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
заболеваемость неколоректальным раком
Временное ограничение: 40 лет
|
новые случаи любого рака, диагностированного за период наблюдения
|
40 лет
|
|
предраковые полипы прямой кишки
Временное ограничение: 40 лет
|
новые диагнозы любого из следующих полипов в толстой или прямой кишке
|
40 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Новообразования по локализации
- Новообразования
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Кишечные заболевания
- Болезнь
- Желудочно-кишечные новообразования
- Новообразования пищеварительной системы
- Заболевания пищеварительной системы
- Желудочно-кишечные заболевания
- Колоректальные новообразования
- Новообразования кишечника
- Заболевания толстой кишки
- Неопластические синдромы, наследственные
- Нарушения репарации ДНК
- Синдром
- Колоректальные новообразования, наследственный неполипоз
Другие идентификационные номера исследования
- 24-0163
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .