린치 증후군 통합 역학 및 유전학 (LINEAGE)
린치 증후군 통합 역학 및 유전학(LINEAGE)
"린치 증후군 통합 전염병학 및 유전학"(LINEAGE) 컨소시엄의 비전은 린치 증후군을 앓고 있는 개인과 가족의 삶과 수명을 공동으로 개선하는 것입니다.
LINEAGE 컨소시엄의 사명은 고품질 연구를 통해 린치증후군 치료를 공동으로 개선하는 것입니다. 이 컨소시엄은 연구 질문 개발, 표준화된 데이터 및 생물 표본 수집, 보조금 신청 지원 및 공동 원고 생성을 촉진하기 위한 지적 및 인프라 지원을 제공할 것입니다.
우리의 목표는 다음과 같습니다.
I. 린치증후군 II 환자의 전향적 코호트를 확립합니다. 린치 증후군 역학 및 유전자-숙주 상호 작용을 밝히기 위해 표준화된 종단적 임상 및 생체 시료 데이터를 수집합니다. III. 린치 증후군의 암 예방 및 조기 발견을 개선하기 위한 중재 실험을 촉진합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 컨소시엄의 주요 목적은 LS 관련 신생물 위험을 이해하고 LS 관련 암의 조기 발견 및 예방을 개선하는 데 필요한 중요한 분야의 연구를 추진하기 위한 공유 자원을 구축하는 것입니다. 이 컨소시엄은 연구 질문 개발, 표준화된 임상 데이터 및 생물 표본 수집, 보조금 신청 지원, 공동 원고 생성을 촉진하기 위한 지적 및 인프라 지원을 제공할 것입니다.
LINEAGE를 위해 수집된 데이터와 샘플을 통해 컨소시엄은 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 다양한 주제 영역을 다룰 수 있습니다.
I. PV/LPV 캐리어 사이에 만연하고 발생하는 대장암의 위험. II. PV/LPV 보균자 사이에 만연하고 발생하는 결장외 신생물의 위험을 추정합니다.
III. PV/LPV 보균자 중 대장내시경 후 대장암의 특성.
IV. 만연하고 발생하는 신생물에 대한 위험 요인.
LINEAGE 컨소시엄은 기준선 및 연간 전자 건강 기록(EHR) 추상화, 전자 참가자 및 제공자 설문조사를 포함하는 관찰형 전향적 코호트 연구입니다. 컨소시엄은 또한 참여 센터에서 식별되고 등록된 LS 환자로부터 단일 또는 연속 생체 시료를 수집할 수도 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Swati G Patel, MD, MS
- 전화번호: 3032170731
- 이메일: swati.patel@cuanschutz.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Sonia Kupfer, MD
연구 장소
-
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- University of Colorado
-
연락하다:
- Sandra Boimbo, MPH
- 전화번호: 303-724-8892
- 이메일: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
연락하다:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60637
- 아직 모집하지 않음
- University of Chicago
-
연락하다:
- Sonia Kupfer, MD
-
연락하다:
- Ophir Gilad
- 전화번호: 774-702-1000
- 이메일: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
• 18세 이상의 성인
- 적격 환자는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 또는 EPCAM에 불확실한 유의성 변이(VUS), 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이(PV/LPV)가 하나 이상 있어야 하며, 이는 유전자 검사 결과(의 일부로 획득)로 확인됩니다. 일상적인 치료) 및 ClinVar(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)의 변종 검토.
- 가족 중에 확정된 LS PV/LPV 의무 보유자인 개인.
제외 기준:
- 18세 미만
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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불일치 복구 유전자에 생식선 변이가 있는 특허
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 또는 EPCAM에서 병원성, 병원성 가능성이 있는 변종 또는 불확실한 중요성을 나타내는 생식세포 유전자 검사 결과가 있는 개인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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대장암 발병률
기간: 40년
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관찰기간 중 진단된 대장 또는 직장 선암 사례
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40년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비대장암 발병률
기간: 40년
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관찰 기간 동안 암이 진단된 신규 사례
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40년
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전암성 대장 폴립
기간: 40년
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결장 또는 직장의 다음 폴립 중 하나에 대한 새로운 진단
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40년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 24-0163
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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