Lynch-syndroom Integratieve epidemiologie en genetica (LINEAGE)
Lynch-syndroom Integratieve epidemiologie en genetica (LINEAGE)
De visie van het "Lynch syndrome INtegrative Epidemiology And GEnetics" (LINEAGE) Consortium is om gezamenlijk de levens en de levensduur van individuen en gezinnen met het Lynch-syndroom te verbeteren.
De missie van het LINEAGE Consortium is om gezamenlijk de zorg voor het Lynch-syndroom te verbeteren door middel van hoogwaardig onderzoek. Dit consortium zal intellectuele en infrastructurele ondersteuning bieden om de ontwikkeling van onderzoeksvragen, het verzamelen van gestandaardiseerde gegevens en biospecimens, ondersteuning van subsidieaanvragen en het genereren van gezamenlijke manuscripten te vergemakkelijken.
Onze doelstellingen zijn:
I. Stel een prospectief cohort van personen met Lynch-syndroom II samen. Verzamel gestandaardiseerde longitudinale klinische gegevens en biomonstergegevens om de epidemiologie van het Lynch-syndroom en de gen-gastheer-interacties te verhelderen. III. Bevorder interventieproeven om de preventie van kanker en de vroege detectie van het Lynch-syndroom te verbeteren
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het hoofddoel van dit consortium is het opbouwen van een gedeelde hulpbron om onderzoek te stimuleren op kritieke gebieden die nodig zijn om het risico op LS-gerelateerde neoplasie te begrijpen en de vroege detectie en preventie van LS-geassocieerde kankers te verbeteren. Dit consortium zal intellectuele en infrastructurele ondersteuning bieden om de ontwikkeling van onderzoeksvragen, het verzamelen van gestandaardiseerde klinische gegevens en biospecimens, het ondersteunen van subsidieaanvragen en het genereren van gezamenlijke manuscripten te vergemakkelijken.
Gegevens en monsters die voor LINEAGE zijn verzameld, stellen het consortium in staat een verscheidenheid aan onderwerpen aan te pakken, waaronder maar niet beperkt tot:
I. Risico op voorkomende en incidentele colorectale neoplasie bij PV/LPV-dragers. II. Schat het risico in op voorkomend en voorkomend extra-colonaal neoplasma onder PV/LPV-dragers.
III. Karakterisering van colorectale kanker na colonoscopie bij PV/LPV-dragers.
IV. Risicofactoren voor voorkomende en incidente neoplasie.
Het LINEAGE Consortium is een observationeel prospectief cohortonderzoek, met basis- en jaarlijkse abstractie van elektronische patiëntendossiers (EPD), en elektronische enquêtes onder deelnemers en zorgverleners. Het consortium kan ook enkelvoudige of seriële biomonsters verzamelen van geïdentificeerde en ingeschreven LS-patiënten in deelnemende centra.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Swati G Patel, MD, MS
- Telefoonnummer: 3032170731
- E-mail: swati.patel@cuanschutz.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Sonia Kupfer, MD
Studie Locaties
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Werving
- University of Colorado
-
Contact:
- Sandra Boimbo, MPH
- Telefoonnummer: 303-724-8892
- E-mail: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Contact:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60637
- Nog niet aan het werven
- University of Chicago
-
Contact:
- Sonia Kupfer, MD
-
Contact:
- Ophir Gilad
- Telefoonnummer: 774-702-1000
- E-mail: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
• Volwassenen ouder dan 18 jaar
- Patiënten die in aanmerking komen, moeten ten minste één variant van onzekere significantie (VUS), pathogene of waarschijnlijk pathogene variant (PV/LPV) hebben in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 of EPCAM, die zal worden bevestigd door genetische testresultaten (verkregen als onderdeel van routinematige zorg) en een review van de variant in ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Personen die verplicht drager zijn van een LS PV/LPV die in de familie bevestigd is.
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd jonger dan 18 jaar
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënt met een kiembaanvariant in een mismatch-reparatiegen
Individuen met kiemlijngenetische testresultaten die een pathogene, waarschijnlijke pathogene of variant van onzekere significantie aantonen in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 of EPCAM.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van colorectale kanker
Tijdsspanne: 40 jaar
|
gevallen van adenocarcinoom van de dikke darm of het rectum, gediagnosticeerd tijdens de observatieperiode
|
40 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
incidentie van niet-colorectale kanker
Tijdsspanne: 40 jaar
|
nieuwe gevallen van kanker die tijdens de observatieperiode zijn gediagnosticeerd
|
40 jaar
|
|
precancereuze colorectale poliepen
Tijdsspanne: 40 jaar
|
nieuwe diagnoses van een van de volgende poliepen in de dikke darm of het rectum
|
40 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Neoplasmata per site
- Neoplasmata
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Darmziekten
- Ziekte
- Gastro-intestinale neoplasmata
- Neoplasmata van het spijsverteringsstelsel
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Gastro-intestinale aandoeningen
- Colorectale neoplasmata
- Intestinale neoplasmata
- Colon Ziekten
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- DNA-reparatie-deficiëntiestoornissen
- Syndroom
- Colorectale neoplasmata, erfelijke non-polyposis
Andere studie-ID-nummers
- 24-0163
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .