Integrative Epidemiologie und Genetik des Lynch-Syndroms (LINEAGE)
Integrative Epidemiologie und Genetik des Lynch-Syndroms (LINEAGE)
Die Vision des Konsortiums „Lynch-Syndrom INtegrative Epidemiologie und GEnetik“ (LINEAGE) besteht darin, gemeinsam das Leben und die Langlebigkeit von Einzelpersonen und Familien mit Lynch-Syndrom zu verbessern.
Die Mission des LINEAGE-Konsortiums besteht darin, gemeinsam die Behandlung des Lynch-Syndroms durch hochwertige Forschung zu verbessern. Dieses Konsortium wird intellektuelle und infrastrukturelle Unterstützung bereitstellen, um die Entwicklung von Forschungsfragen, die Sammlung standardisierter Daten und Bioproben, die Unterstützung von Förderanträgen und die Erstellung gemeinsamer Manuskripte zu erleichtern.
Unsere Ziele sind:
I. Erstellen Sie eine prospektive Kohorte von Personen mit Lynch-Syndrom II. Sammeln Sie standardisierte klinische Längsschnitt- und Bioprobendaten, um die Epidemiologie des Lynch-Syndroms und Gen-Wirt-Interaktionen aufzuklären. III. Fördern Sie Interventionsstudien zur Verbesserung der Krebsprävention und Früherkennung beim Lynch-Syndrom
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Hauptziel dieses Konsortiums besteht darin, eine gemeinsame Ressource aufzubauen, um die Forschung in kritischen Bereichen voranzutreiben, die zum Verständnis des Risikos von LS-bedingten Neoplasien und zur Verbesserung der Früherkennung und Prävention von LS-assoziierten Krebsarten erforderlich sind. Dieses Konsortium wird intellektuelle und infrastrukturelle Unterstützung bereitstellen, um die Entwicklung von Forschungsfragen zu erleichtern, standardisierte klinische Daten und Bioproben zu sammeln, Zuschussanträge zu unterstützen und gemeinsame Manuskripte zu erstellen.
Die für LINEAGE gesammelten Daten und Proben werden es dem Konsortium ermöglichen, eine Vielzahl von Themenbereichen anzugehen, darunter unter anderem:
I. Risiko einer vorherrschenden und auftretenden kolorektalen Neoplasie bei PV/LPV-Trägern. II. Schätzen Sie das Risiko eines vorherrschenden und inzidenten extrakolonischen Neoplasmas bei PV/LPV-Trägern ab.
III. Charakterisierung von Darmkrebs nach Koloskopie bei PV/LPV-Trägern.
IV. Risikofaktoren für prävalente und inzidente Neoplasien.
Das LINEAGE-Konsortium ist eine beobachtende prospektive Kohortenstudie mit grundlegender und jährlicher Abstraktion elektronischer Gesundheitsakten (EHR) sowie elektronischen Teilnehmer- und Anbieterbefragungen. Das Konsortium kann in teilnehmenden Zentren auch einzelne oder serielle Bioproben von identifizierten und eingeschriebenen LS-Patienten sammeln.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Swati G Patel, MD, MS
- Telefonnummer: 3032170731
- E-Mail: swati.patel@cuanschutz.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Sonia Kupfer, MD
Studienorte
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Rekrutierung
- University of Colorado
-
Kontakt:
- Sandra Boimbo, MPH
- Telefonnummer: 303-724-8892
- E-Mail: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Kontakt:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
- Noch keine Rekrutierung
- University of Chicago
-
Kontakt:
- Sonia Kupfer, MD
-
Kontakt:
- Ophir Gilad
- Telefonnummer: 774-702-1000
- E-Mail: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
• Erwachsene über 18 Jahre
- Geeignete Patienten müssen mindestens eine Variante unsicherer Signifikanz (VUS), eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante (PV/LPV) in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder EPCAM haben, was durch Gentestergebnisse (erhalten im Rahmen von) bestätigt wird Routinepflege) und eine Überprüfung der Variante in ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Personen, die obligatorischer Träger eines LS PV/LPV sind, der in der Familie bestätigt ist.
Ausschlusskriterien:
- Alter unter 18
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Patienten mit einer Keimbahnvariante in einem Mismatch-Reparaturgen
Personen, deren Keimbahn-Gentestergebnisse einen pathogenen, wahrscheinlich pathogenen oder eine Variante mit ungewisser Bedeutung in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder EPCAM zeigen.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Inzidenz von Darmkrebs
Zeitfenster: 40 Jahre
|
Fälle von Adenokarzinomen des Dickdarms oder Mastdarms, die im Beobachtungszeitraum diagnostiziert wurden
|
40 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Inzidenz von nicht-kolorektalem Krebs
Zeitfenster: 40 Jahre
|
Neue Fälle von Krebserkrankungen, die im Beobachtungszeitraum diagnostiziert wurden
|
40 Jahre
|
|
präkanzeröse kolorektale Polypen
Zeitfenster: 40 Jahre
|
Neudiagnosen eines der folgenden Polypen im Dickdarm oder Mastdarm
|
40 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Neubildungen nach Standort
- Neubildungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Darmerkrankungen
- Erkrankung
- Gastrointestinale Neubildungen
- Neoplasmen des Verdauungssystems
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Magen-Darm-Erkrankungen
- Kolorektale Neubildungen
- Darmtumoren
- Darmerkrankungen
- Neoplastische Syndrome, erblich
- DNA-Reparatur-Mangel-Störungen
- Syndrom
- Kolorektale Neubildungen, erbliche Nichtpolyposis
Andere Studien-ID-Nummern
- 24-0163
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .