Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lynch Syndrom Integrativ Epidemiologi og Genetik (LINEAGE)

13. januar 2025 opdateret af: University of Colorado, Denver

Lynch Syndrome Integrative Epidemiology and Genetics (LINEAGE)

Visionen for "Lynch syndrom INtegrative Epidemiology And Genetics" (LINEAGE) konsortiet er at samarbejde forbedre livet og levetiden for enkeltpersoner og familier med Lynch syndrom.

Missionen for LINEAGE-konsortiet er i samarbejde at forbedre Lynch-syndrombehandlingen gennem forskning af høj kvalitet. Dette konsortium vil yde intellektuel og infrastrukturstøtte for at lette udviklingen af ​​forskningsspørgsmål, indsamling af standardiserede data og bioprøver, støtte til ansøgninger om tilskud og generering af samarbejdsmanuskripter.

Vores mål er at:

I. Etabler en prospektiv kohorte af personer med Lynch syndrom II. Indsaml standardiserede longitudinelle kliniske data og bioprøvedata for at belyse Lynch Syndrome epidemiologi og gen-vært interaktioner III. Fremme interventionsforsøg for at forbedre kræftforebyggelse og tidlig opdagelse i Lynch-syndrom

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hovedformålet med dette konsortium er at opbygge en fælles ressource til at drive forskning inden for kritiske områder, der er nødvendige for at forstå risikoen for LS-relateret neoplasi og forbedre tidlig påvisning og forebyggelse af LS-associerede kræftformer. Dette konsortium vil yde intellektuel og infrastrukturstøtte for at lette udviklingen af ​​forskningsspørgsmål, indsamling af standardiserede kliniske data og bioprøver, støtte ansøgninger om tilskud og generere samarbejdsmanuskripter.

Data og prøver indsamlet for LINEAGE vil gøre det muligt for konsortiet at behandle en række emneområder, herunder men ikke begrænset til:

I. Risiko for udbredt og hændelig kolorektal neoplasi blandt PV/LPV-bærere. II. Estimer risikoen for udbredt og hændelig ekstrakolonisk neoplasma blandt PV/LPV-bærere.

III. Karakterisering af post-koloskopi kolorektal cancer blandt PV/LPV-bærere.

IV. Risikofaktorer for udbredt og hændelig neoplasi.

LINEAGE Consortium er et observationelt prospektivt kohortestudie med baseline og årlig abstraktion af elektroniske sundhedsjournaler (EPJ) og elektroniske deltager- og udbyderundersøgelser. Konsortiet kan også indsamle enkelte eller serielle bioprøver fra identificerede og tilmeldte LS-patienter på deltagende centre.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Sonia Kupfer, MD

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • University of Colorado
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Swati G Patel, MD, MS
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Chicago
        • Kontakt:
          • Sonia Kupfer, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med Lynch-syndrom, defineret som havende en patogen eller sandsynlig patogen variant i et mismatch-reparationsgen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) ved genetisk testning af kimlinje.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • • Voksne over 18 år

    • Berettigede patienter skal have mindst én variant af usikker signifikans (VUS), patogen eller sandsynlig patogen variant (PV/LPV) i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM, hvilket vil blive bekræftet af genetiske testresultater (opnået som en del af rutinepleje) og en gennemgang af varianten i ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
    • Personer, der er obligatorisk bærer af en LS PV/LPV, der er bekræftet i familien.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder under 18

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Pateints med en kimlinjevariant i et mismatch reparationsgen
Personer med genetiske testresultater fra kimlinien, der viser en patogen, sandsynlig patogen eller variant af usikker betydning i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af tyktarmskræft
Tidsramme: 40 år
tilfælde af adenocarcinom i tyktarmen eller endetarmen diagnosticeret i løbet af observationsperioden
40 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
forekomst af ikke-kolorektal cancer
Tidsramme: 40 år
nye tilfælde af kræft, der er diagnosticeret i løbet af observationsperioden
40 år
præcancerøse kolorektale polypper
Tidsramme: 40 år

nye diagnoser af en af ​​følgende polypper i tyktarmen eller endetarmen

  • tubulært adenom
  • villøst adenom
  • tubulovilt adenom
  • siddende savtakket læsion
  • traditionelt takket adenom
40 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Samarbejdspartnere

Johns Hopkins University
University of Manitoba
University of Pennsylvania
University of California, San Diego
University of Miami
Dana-Farber Cancer Institute
University of Alabama at Birmingham
University of Chicago
University of Pittsburgh
University of Michigan
University of Wisconsin, Madison
The Cleveland Clinic
Ohio State University
University of Rochester
Kaiser Permanente
Loma Linda University
University of Arizona
University of Kansas
University of North Carolina
City of Hope National Medical Center
MedStar Health
Virginia Mason Hospital/Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2054

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2054

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. august 2024

Først opslået (Faktiske)

3. september 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 24-0163

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Vi har ikke IRB-godkendelse til at gøre dette på nuværende tidspunkt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lynch syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner