Lynchin oireyhtymän integroiva epidemiologia ja genetiikka (LINEAGE)
Lynchin oireyhtymän integroiva epidemiologia ja genetiikka (LINEAGE)
"Lynchin oireyhtymän INtegrative Epidemiology And Genetics" (LINEAGE) -konsortion visio on parantaa yhteistyössä Lynchin oireyhtymää sairastavien yksilöiden ja perheiden elämää ja pitkäikäisyyttä.
LINEAGE Consortiumin missiona on yhteistyössä parantaa Lynchin oireyhtymän hoitoa korkealaatuisen tutkimuksen avulla. Tämä konsortio tarjoaa henkistä ja infrastruktuuritukea helpottaakseen tutkimuskysymysten kehittämistä, standardoitujen tietojen ja bionäytteiden keräämistä, tukea apurahahakemuksiin ja yhteistyöhön perustuvien käsikirjoitusten luomiseen.
Tavoitteemme ovat:
I. Perusta mahdollinen kohortti henkilöistä, joilla on Lynchin oireyhtymä II. Kerää standardoituja pitkittäisiä kliinisiä ja bionäytetietoja Lynchin oireyhtymän epidemiologian ja geeni-isäntävuorovaikutusten selvittämiseksi III. Edistää interventiokokeita syövän ehkäisyn ja Lynchin oireyhtymän varhaisen havaitsemisen parantamiseksi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän konsortion päätavoite on rakentaa yhteinen resurssi, joka ohjaa tutkimusta kriittisillä aloilla, jotka ovat tarpeen LS:hen liittyvien neoplasiariskien ymmärtämiseksi ja LS:hen liittyvien syöpien varhaisen havaitsemisen ja ehkäisyn parantamiseksi. Tämä konsortio tarjoaa henkistä ja infrastruktuuritukea helpottaakseen tutkimuskysymysten kehittämistä, standardoitujen kliinisten tietojen ja bionäytteiden keräämistä, tukee apurahahakemuksia ja tuottaa yhteisiä käsikirjoituksia.
LINEAGEa varten kerätyt tiedot ja näytteet antavat konsortiolle mahdollisuuden käsitellä useita aihealueita, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen:
I. Vallitsevan ja sattuvan kolorektaalisen neoplasian riski PV/LPV-kantajien keskuudessa. II. Arvioi yleisen ja sattuvan paksusuolen ulkopuolisen kasvaimen riski PV/LPV-kantajien keskuudessa.
III. Kolonoskopian jälkeisen paksusuolensyövän karakterisointi PV/LPV-kantajien keskuudessa.
IV. Yleisen ja sattumanvaraisen neoplasian riskitekijät.
LINEAGE Consortium on havainnollinen prospektiivinen kohorttitutkimus, joka sisältää perustason ja vuosittaisen sähköisen sairauskertomuksen (EHR) abstraktion sekä sähköisiä osallistuja- ja palveluntarjoajien kyselyjä. Konsortio voi myös kerätä yksittäisiä tai sarjoja bionäytteitä tunnistetuista ja rekisteröidyistä LS-potilaista osallistuvissa keskuksissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Swati G Patel, MD, MS
- Puhelinnumero: 3032170731
- Sähköposti: swati.patel@cuanschutz.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sonia Kupfer, MD
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- University of Colorado
-
Ottaa yhteyttä:
- Sandra Boimbo, MPH
- Puhelinnumero: 303-724-8892
- Sähköposti: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
- Ei vielä rekrytointia
- University of Chicago
-
Ottaa yhteyttä:
- Sonia Kupfer, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ophir Gilad
- Puhelinnumero: 774-702-1000
- Sähköposti: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
• Yli 18-vuotiaat aikuiset
- Tukikelpoisilla potilailla on oltava vähintään yksi epävarman merkityksen variantti (VUS), patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti (PV/LPV) MLH1:ssä, MSH2:ssa, MSH6:ssa, PMS2:ssa tai EPCAM:ssa, mikä vahvistetaan geneettisten testien tuloksilla (saatu osana rutiinihoito) ja katsaus variantista ClinVarissa (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Henkilöt, jotka ovat perheessä vahvistetun LS PV/LPV:n pakollisia kantajia.
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä alle 18
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Paateit, joissa on ituradan variantti epäsopivuuskorjausgeenissä
Henkilöt, joiden ituradan geneettiset testitulokset osoittavat patogeenisen, todennäköisesti patogeenisen tai muunnelman, jonka merkitys on epävarma MLH1:ssä, MSH2:ssa, MSH6:ssa, PMS2:ssa tai EPCAM:ssa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kolorektaalisyövän ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 40 vuotta
|
paksusuolen tai peräsuolen adenokarsinooman tapaukset, jotka on diagnosoitu tarkkailujakson aikana
|
40 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ei-kolorektaalisyövän ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 40 vuotta
|
uudet syöpätapaukset, jotka on diagnosoitu havaintojakson aikana
|
40 vuotta
|
|
esisyövän aiheuttamat paksusuolen polyypit
Aikaikkuna: 40 vuotta
|
uudet diagnoosit jostakin seuraavista polyypeistä paksu- tai peräsuolessa
|
40 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Suoliston sairaudet
- Sairaus
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Kolorektaaliset kasvaimet
- Suoliston kasvaimet
- Paksusuolen sairaudet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Oireyhtymä
- Kolorektaaliset kasvaimet, perinnöllinen ei-polypoosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 24-0163
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .