Lynch syndrom Integrativ epidemiologi og genetikk (LINEAGE)
Lynch Syndrome Integrative Epidemiology and Genetics (LINEAGE)
Visjonen til "Lynch syndrome INtegrative Epidemiology And Genetics" (LINEAGE) konsortiet er å samarbeide forbedre livene og levetiden til individer og familier med Lynch syndrom.
Oppdraget til LINEAGE-konsortiet er å samarbeide forbedre Lynch-syndromet gjennom forskning av høy kvalitet. Dette konsortiet vil gi intellektuell og infrastrukturstøtte for å lette utvikling av forskningsspørsmål, innsamling av standardiserte data og bioprøver, støtte for søknader om tilskudd og generering av samarbeidsmanuskripter.
Våre mål er å:
I. Etablere en potensiell kohort av individer med Lynch syndrom II. Samle inn standardiserte longitudinelle kliniske data og bioprøvedata for å belyse Lynch Syndrome-epidemiologi og gen-vert-interaksjoner III. Fremme intervensjonsforsøk for å forbedre kreftforebygging og tidlig oppdagelse av Lynch-syndrom
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet med dette konsortiet er å bygge en felles ressurs for å drive forskning på kritiske områder som er nødvendige for å forstå LS-relatert neoplasirisiko og forbedre tidlig oppdagelse og forebygging av LS-assosierte kreftformer. Dette konsortiet vil gi intellektuell og infrastrukturstøtte for å lette utvikling av forskningsspørsmål, innsamling av standardiserte kliniske data og bioprøver, støtte søknader om tilskudd og generere samarbeidsmanuskripter.
Data og prøver samlet inn for LINEAGE vil tillate konsortiet å ta opp en rekke emneområder, inkludert men ikke begrenset til:
I. Risiko for utbredt og tilfeldig kolorektal neoplasi blant PV/LPV-bærere. II. Estimer risikoen for utbredt og tilfeldig ekstrakolonisk neoplasma blant PV/LPV-bærere.
III. Karakterisering av post-koloskopi kolorektal kreft blant PV/LPV-bærere.
IV. Risikofaktorer for utbredt og tilfeldig neoplasi.
LINEAGE Consortium er en observasjonsprospektiv kohortstudie, med abstraksjon av baseline og årlig elektronisk helsejournal (EPJ), og elektroniske deltaker- og leverandørundersøkelser. Konsortiet kan også samle inn enkelt- eller seriebioprøver fra identifiserte og registrerte LS-pasienter ved deltakende sentre.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Swati G Patel, MD, MS
- Telefonnummer: 3032170731
- E-post: swati.patel@cuanschutz.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Sonia Kupfer, MD
Studiesteder
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Rekruttering
- University of Colorado
-
Ta kontakt med:
- Sandra Boimbo, MPH
- Telefonnummer: 303-724-8892
- E-post: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Ta kontakt med:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Chicago
-
Ta kontakt med:
- Sonia Kupfer, MD
-
Ta kontakt med:
- Ophir Gilad
- Telefonnummer: 774-702-1000
- E-post: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
• Voksne over 18 år
- Kvalifiserte pasienter må ha minst én variant av usikker betydning (VUS), patogen eller sannsynlig patogen variant (PV/LPV) i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM, som vil bli bekreftet av genetiske testresultater (innhentet som en del av rutinepleie) og en gjennomgang av varianten i ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Personer som er en obligatorisk bærer av en LS PV/LPV som er bekreftet i familien.
Ekskluderingskriterier:
- Alder under 18
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pateints med en kimlinjevariant i et mismatch reparasjonsgen
Personer med genetiske testresultater for kimlinje som viser en patogen, sannsynlig patogen eller variant av usikker betydning i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av tykktarmskreft
Tidsramme: 40 år
|
tilfeller av adenokarsinom i tykktarmen eller endetarmen diagnostisert i løpet av observasjonsperioden
|
40 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
forekomst av ikke-kolorektal kreft
Tidsramme: 40 år
|
nye tilfeller av kreft som er diagnostisert i løpet av observasjonsperioden
|
40 år
|
|
precancerøse kolorektale polypper
Tidsramme: 40 år
|
nye diagnoser av noen av følgende polypper i tykktarmen eller endetarmen
|
40 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Tarmsykdommer
- Sykdom
- Gastrointestinale neoplasmer
- Neoplasmer i fordøyelsessystemet
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Gastrointestinale sykdommer
- Kolorektale neoplasmer
- Intestinale neoplasmer
- Kolonsykdommer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Syndrom
- Kolorektale neoplasmer, arvelig ikke-polypose
Andre studie-ID-numre
- 24-0163
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .