Epidemiologia Integrativa e Genética da Síndrome de Lynch (LINEAGE)
Epidemiologia Integrativa e Genética da Síndrome de Lynch (LINEAGE)
A visão do Consórcio "Síndrome de Lynch INtegrative Epidemiology And GEnetics" (LINEAGE) é melhorar de forma colaborativa a vida e a longevidade de indivíduos e famílias com síndrome de Lynch.
A missão do Consórcio LINEAGE é melhorar de forma colaborativa o tratamento da síndrome de Lynch por meio de pesquisas de alta qualidade. Este consórcio fornecerá apoio intelectual e de infraestrutura para facilitar o desenvolvimento de questões de pesquisa, coleta de dados padronizados e bioespécimes, apoio a pedidos de subsídios e geração de manuscritos colaborativos.
Nossos objetivos são:
I. Estabelecer uma coorte prospectiva de indivíduos com síndrome de Lynch II. Colete dados clínicos longitudinais padronizados e de amostras biológicas para elucidar a epidemiologia da Síndrome de Lynch e as interações gene-hospedeiro III. Promover ensaios de intervenção para melhorar a prevenção do cancro e a detecção precoce na Síndrome de Lynch
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O principal objectivo deste consórcio é construir um recurso partilhado para impulsionar a investigação em áreas críticas necessárias para compreender o risco de neoplasia relacionada com a LS e melhorar a detecção precoce e a prevenção de cancros associados à LS. Este consórcio fornecerá apoio intelectual e de infraestrutura para facilitar o desenvolvimento de questões de pesquisa, a coleta de dados clínicos e bioespécimes padronizados, apoiará solicitações de subsídios e gerará manuscritos colaborativos.
Os dados e amostras coletados para o LINEAGE permitirão que o consórcio aborde uma variedade de áreas temáticas, incluindo, mas não se limitando a:
I. Risco de neoplasia colorretal prevalente e incidente entre portadores de PV/LPV. II. Estimar o risco de neoplasia extracolônica prevalente e incidente entre portadores de PV/LPV.
III. Caracterização do câncer colorretal pós-colonoscopia entre portadores de PV/LPV.
4. Fatores de risco para neoplasia prevalente e incidente.
O Consórcio LINEAGE é um estudo de coorte prospectivo observacional, com abstração de registro eletrônico de saúde (EHR) inicial e anual, e pesquisas eletrônicas com participantes e provedores. O consórcio também pode coletar bioamostras únicas ou em série de pacientes com LS identificados e inscritos nos centros participantes.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Swati G Patel, MD, MS
- Número de telefone: 3032170731
- E-mail: swati.patel@cuanschutz.edu
Estude backup de contato
- Nome: Sonia Kupfer, MD
Locais de estudo
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Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- University of Colorado
-
Contato:
- Sandra Boimbo, MPH
- Número de telefone: 303-724-8892
- E-mail: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Contato:
- Swati G Patel, MD, MS
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-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- Ainda não está recrutando
- University of Chicago
-
Contato:
- Sonia Kupfer, MD
-
Contato:
- Ophir Gilad
- Número de telefone: 774-702-1000
- E-mail: ophirg@bsd.uchicago.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
• Adultos com mais de 18 anos
- Os pacientes elegíveis devem ter pelo menos uma variante de significado incerto (VUS), variante patogênica ou provavelmente patogênica (PV/LPV) em MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, que será confirmada por resultados de testes genéticos (obtidos como parte de cuidados de rotina) e uma revisão da variante no ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Indivíduos portadores obrigatórios de LS PV/LPV confirmado na família.
Critérios de exclusão:
- Idade menor de 18 anos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Patentes com uma variante germinativa em um gene de reparo de incompatibilidade
Indivíduos com resultados de testes genéticos germinativos mostrando uma variante patogênica, provavelmente patogênica ou de significado incerto em MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Incidência de câncer colorretal
Prazo: 40 anos
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casos de adenocarcinoma de cólon ou reto diagnosticados durante o período de observação
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40 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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incidência de câncer não colorretal
Prazo: 40 anos
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novos casos de qualquer câncer diagnosticados durante o período de observação
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40 anos
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pólipos colorretais pré-cancerosos
Prazo: 40 anos
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novos diagnósticos de qualquer um dos seguintes pólipos no cólon ou reto
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40 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Intestinais
- Doença
- Neoplasias gastrointestinais
- Neoplasias do Aparelho Digestivo
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Gastrointestinais
- Neoplasias Colorretais
- Neoplasias Intestinais
- Doenças do cólon
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Síndrome
- Neoplasias Colorretais, Não Polipose Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- 24-0163
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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