Epidemiologia i genetyka integracyjna zespołu Lyncha (LINEAGE)
Integracyjna epidemiologia i genetyka zespołu Lyncha (LINEAGE)
Wizją konsorcjum „Zespół Lyncha INtegrative Epidemiology And Genetics” (LINEAGE) jest wspólna poprawa życia i długowieczności osób i rodzin z zespołem Lyncha.
Misją konsorcjum LINEAGE jest wspólne doskonalenie opieki nad pacjentami z zespołem Lyncha poprzez wysokiej jakości badania. Konsorcjum zapewni wsparcie intelektualne i infrastrukturalne, aby ułatwić opracowywanie pytań badawczych, gromadzenie standardowych danych i próbek biologicznych, obsługę wniosków o dotacje i generowanie wspólnych manuskryptów.
Naszymi celami są:
I. Ustalenie potencjalnej kohorty osób z zespołem Lyncha II. Zbieraj standaryzowane, podłużne dane kliniczne i próbki biologiczne, aby wyjaśnić epidemiologię zespołu Lyncha i interakcje gen-gospodarz III. Promuj badania interwencyjne mające na celu poprawę profilaktyki raka i wczesnego wykrywania zespołu Lyncha
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Głównym celem tego konsorcjum jest zbudowanie wspólnych zasobów w celu prowadzenia badań w kluczowych obszarach niezbędnych do zrozumienia ryzyka nowotworu związanego z LS oraz poprawy wczesnego wykrywania i zapobiegania nowotworom związanym z LS. Konsorcjum zapewni wsparcie intelektualne i infrastrukturalne, aby ułatwić opracowywanie pytań badawczych, gromadzenie standardowych danych klinicznych i próbek biologicznych, wspierać wnioski o dotacje i generować wspólne manuskrypty.
Dane i próbki zebrane dla LINEAGE umożliwią konsorcjum zajęcie się różnymi obszarami tematycznymi, w tym między innymi:
I. Ryzyko powszechnej i incydentalnej neoplazji jelita grubego wśród nosicieli PV/LPV. II. Oszacowanie ryzyka występowania i incydentów nowotworów pozaokrężniczych u nosicieli PV/LPV.
III. Charakterystyka raka jelita grubego po kolonoskopii u nosicieli PV/LPV.
IV. Czynniki ryzyka nowotworów powszechnych i incydentalnych.
Konsorcjum LINEAGE to obserwacyjne prospektywne badanie kohortowe, w ramach którego pobierana jest wyjściowa i roczna elektroniczna dokumentacja zdrowia (EHR) oraz elektroniczne ankiety dla uczestników i świadczeniodawców. Konsorcjum może także zbierać pojedyncze lub seryjne próbki biologiczne od zidentyfikowanych i zapisanych pacjentów z LS w uczestniczących ośrodkach.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Swati G Patel, MD, MS
- Numer telefonu: 3032170731
- E-mail: swati.patel@cuanschutz.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Sonia Kupfer, MD
Lokalizacje studiów
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Rekrutacyjny
- University of Colorado
-
Kontakt:
- Sandra Boimbo, MPH
- Numer telefonu: 303-724-8892
- E-mail: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Kontakt:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60637
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Chicago
-
Kontakt:
- Sonia Kupfer, MD
-
Kontakt:
- Ophir Gilad
- Numer telefonu: 774-702-1000
- E-mail: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
• Dorośli w wieku powyżej 18 lat
- Kwalifikujący się pacjenci muszą mieć co najmniej jeden wariant o niepewnym znaczeniu (VUS), patogenny lub prawdopodobny patogeniczny wariant (PV/LPV) w MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM, który zostanie potwierdzony wynikami badań genetycznych (uzyskanych w ramach rutynowa opieka) i przegląd wariantu w ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Osoby będące nosicielami obowiązkowymi LS PV/LPV potwierdzonymi w rodzinie.
Kryteria wykluczenia:
- Wiek poniżej 18 lat
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pateints z wariantem linii zarodkowej w genie naprawy niedopasowania
Osoby, u których wyniki badań genetycznych linii zarodkowej wykazują patogen, prawdopodobnie patogen lub wariant o niepewnym znaczeniu w MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania raka jelita grubego
Ramy czasowe: 40 lat
|
przypadków gruczolakoraka jelita grubego lub odbytnicy zdiagnozowanego w okresie obserwacji
|
40 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
zachorowalność na raka innego niż jelita grubego
Ramy czasowe: 40 lat
|
nowych przypadków dowolnego nowotworu zdiagnozowanego w okresie obserwacji
|
40 lat
|
|
przedrakowe polipy jelita grubego
Ramy czasowe: 40 lat
|
nowe rozpoznanie któregokolwiek z poniższych polipów w okrężnicy lub odbytnicy
|
40 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Nowotwory według lokalizacji
- Nowotwory
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby jelit
- Choroba
- Nowotwory przewodu pokarmowego
- Nowotwory Układu Pokarmowego
- Choroby Układu Pokarmowego
- Choroby przewodu pokarmowego
- Nowotwory jelita grubego
- Nowotwory jelit
- Choroby okrężnicy
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zaburzenia związane z niedoborem naprawy DNA
- Zespół
- Nowotwory jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość
Inne numery identyfikacyjne badania
- 24-0163
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .