Epidemiología y genética integrativa del síndrome de Lynch (LINEAGE)
Epidemiología y genética integradora del síndrome de Lynch (LINEAGE)
La visión del Consorcio "Epidemiología y Genética Integrativas del Síndrome de Lynch" (LINEAGE) es mejorar de forma colaborativa las vidas y la longevidad de las personas y familias con síndrome de Lynch.
La misión del Consorcio LINEAGE es mejorar de forma colaborativa la atención del síndrome de Lynch a través de investigaciones de alta calidad. Este consorcio proporcionará apoyo intelectual y de infraestructura para facilitar el desarrollo de preguntas de investigación, la recopilación de datos y muestras biológicas estandarizados, el apoyo a las solicitudes de subvenciones y la generación de manuscritos colaborativos.
Nuestros objetivos son:
I. Establecer una cohorte prospectiva de personas con síndrome de Lynch II. Recopilar datos clínicos y de muestras biológicas longitudinales estandarizados para dilucidar la epidemiología del síndrome de Lynch y las interacciones gen-huésped III. Impulsar ensayos de intervención para mejorar la prevención y detección temprana del cáncer en el Síndrome de Lynch
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El principal objetivo de este consorcio es crear un recurso compartido para impulsar la investigación en áreas críticas necesarias para comprender el riesgo de neoplasia relacionada con LS y mejorar la detección temprana y la prevención de los cánceres asociados a LS. Este consorcio brindará apoyo intelectual y de infraestructura para facilitar el desarrollo de preguntas de investigación, la recopilación de datos clínicos y muestras biológicas estandarizados, respaldar las solicitudes de subvenciones y generar manuscritos colaborativos.
Los datos y muestras recopilados para LINEAGE permitirán que el consorcio aborde una variedad de áreas temáticas que incluyen, entre otras:
I. Riesgo de neoplasia colorrectal prevalente e incidente entre portadores de PV/LPV. II. Estimar el riesgo de neoplasia extracolónica prevalente e incidente entre los portadores de PV/LPV.
III. Caracterización del cáncer colorrectal poscolonoscopia entre portadores de PV/LPV.
IV. Factores de riesgo de neoplasia prevalente e incidente.
El Consorcio LINEAGE es un estudio de cohorte prospectivo observacional, con abstracción de registros médicos electrónicos (EHR) de referencia y anuales, y encuestas electrónicas a participantes y proveedores. El consorcio también puede recolectar muestras biológicas únicas o en serie de pacientes de LS identificados e inscritos en los centros participantes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Swati G Patel, MD, MS
- Número de teléfono: 3032170731
- Correo electrónico: swati.patel@cuanschutz.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Sonia Kupfer, MD
Ubicaciones de estudio
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Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- University of Colorado
-
Contacto:
- Sandra Boimbo, MPH
- Número de teléfono: 303-724-8892
- Correo electrónico: sandra.boimbo@cuanschutz.edu
-
Contacto:
- Swati G Patel, MD, MS
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- Aún no reclutando
- University of Chicago
-
Contacto:
- Sonia Kupfer, MD
-
Contacto:
- Ophir Gilad
- Número de teléfono: 774-702-1000
- Correo electrónico: ophirg@bsd.uchicago.edu
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
• Adultos mayores de 18 años
- Los pacientes elegibles deben tener al menos una variante de significado incierto (VUS), variante patógena o probablemente patógena (PV/LPV) en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM, que se confirmará mediante los resultados de las pruebas genéticas (obtenidas como parte del atención de rutina) y una revisión de la variante en ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
- Personas físicas que sean portadores obligados de un LS PV/LPV confirmado en la familia.
Criterios de exclusión:
- Edad menor de 18 años
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Patentes con una variante de la línea germinal en un gen reparador de desajustes
Individuos con resultados de pruebas genéticas de línea germinal que muestran una variante patógena, probablemente patógena o de importancia incierta en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de cáncer colorrectal
Periodo de tiempo: 40 años
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casos de adenocarcinoma de colon o recto diagnosticados durante el período de observación
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40 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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incidencia de cáncer no colorrectal
Periodo de tiempo: 40 años
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Nuevos casos de cualquier cáncer diagnosticado durante el período de observación.
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40 años
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pólipos colorrectales precancerosos
Periodo de tiempo: 40 años
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Nuevos diagnósticos de cualquiera de los siguientes pólipos en el colon o el recto.
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40 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Yao MD, von Rosenvinge EC, Groden C, Mannon PJ. Multiple endoscopic biopsies in research subjects: safety results from a National Institutes of Health series. Gastrointest Endosc. 2009 Apr;69(4):906-10. doi: 10.1016/j.gie.2008.05.015. Epub 2009 Jan 10.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Kind AJH, Buckingham WR. Making Neighborhood-Disadvantage Metrics Accessible - The Neighborhood Atlas. N Engl J Med. 2018 Jun 28;378(26):2456-2458. doi: 10.1056/NEJMp1802313. No abstract available.
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppala TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F, Thomas H, Evans DG, Burn J, Greenblatt M, Hovig E, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Sijmons RH, Bertario L, Tibiletti MG, Cavestro GM, Lindblom A, Della Valle A, Lopez-Kostner F, Gluck N, Katz LH, Heinimann K, Vaccaro CA, Buttner R, Gorgens H, Holinski-Feder E, Morak M, Holzapfel S, Huneburg R, Knebel Doeberitz MV, Loeffler M, Rahner N, Schackert HK, Steinke-Lange V, Schmiegel W, Vangala D, Pylvanainen K, Renkonen-Sinisalo L, Hopper JL, Win AK, Haile RW, Lindor NM, Gallinger S, Le Marchand L, Newcomb PA, Figueiredo JC, Thibodeau SN, Wadt K, Therkildsen C, Okkels H, Ketabi Z, Moreira L, Sanchez A, Serra-Burriel M, Pineda M, Navarro M, Blanco I, Green K, Lalloo F, Crosbie EJ, Hill J, Denton OG, Frayling IM, Rodland EA, Vasen H, Mints M, Neffa F, Esperon P, Alvarez K, Kariv R, Rosner G, Pinero TA, Gonzalez ML, Kalfayan P, Tjandra D, Winship IM, Macrae F, Moslein G, Mecklin JP, Nielsen M, Moller P. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020 Jan;22(1):15-25. doi: 10.1038/s41436-019-0596-9. Epub 2019 Jul 24. Erratum In: Genet Med. 2020 Sep;22(9):1569. doi: 10.1038/s41436-020-0892-4.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades intestinales
- Enfermedad
- Neoplasias Gastrointestinales
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Neoplasias colorrectales
- Neoplasias Intestinales
- Enfermedades del Colon
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Síndrome
- Neoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas
Otros números de identificación del estudio
- 24-0163
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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