Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Lynchův syndrom Integrativní epidemiologie a genetika (LINEAGE)

13. ledna 2025 aktualizováno: University of Colorado, Denver

Lynchův syndrom Integrativní epidemiologie a genetika (LINEAGE)

Vizí konsorcia „Lynchův syndrom INtegrative Epidemiology And GEnetics“ (LINEAGE) je společné zlepšování životů a dlouhověkosti jedinců a rodin s Lynchovým syndromem.

Posláním konsorcia LINEAGE je společně zlepšovat péči o Lynchův syndrom prostřednictvím vysoce kvalitního výzkumu. Toto konsorcium bude poskytovat intelektuální a infrastrukturní podporu pro usnadnění vývoje výzkumných otázek, sběr standardizovaných dat a biovzorků, podporu grantových žádostí a vytváření společných rukopisů.

Naším cílem je:

I. Sestavit prospektivní kohortu jedinců s Lynchovým syndromem II. Sbírejte standardizovaná longitudinální klinická data a data z biologických vzorků k objasnění epidemiologie Lynchova syndromu a interakcí gen-hostitel III. Podporovat intervenční studie ke zlepšení prevence rakoviny a včasné detekce Lynchova syndromu

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Hlavním cílem tohoto konsorcia je vybudovat sdílený zdroj pro řízení výzkumu v kritických oblastech nezbytných pro pochopení rizika neoplazie související s LS a pro zlepšení včasné detekce a prevence rakovin spojených s LS. Toto konsorcium bude poskytovat intelektuální a infrastrukturní podporu pro usnadnění vývoje výzkumných otázek, sběr standardizovaných klinických dat a biovzorků, podporovat grantové žádosti a vytvářet společné rukopisy.

Data a vzorky shromážděné pro LINEAGE umožní konsorciu řešit různé tematické oblasti, mimo jiné:

I. Riziko prevalentní a incidentní kolorektální neoplazie u nosičů PV/LPV. II. Odhadněte riziko prevalentního a incidentního extrakolonického novotvaru mezi nositeli PV/LPV.

III. Charakterizace kolorektálního karcinomu po kolonoskopii mezi nosiči PV/LPV.

IV. Rizikové faktory pro prevalentní a incidentní neoplazii.

LINEAGE Consortium je observační prospektivní kohortová studie s abstrakcí základních a ročních elektronických zdravotních záznamů (EHR) a elektronickými průzkumy účastníků a poskytovatelů. Konsorcium může také odebírat jednotlivé nebo sériové biovzorky od identifikovaných a zapsaných pacientů s LS v zúčastněných centrech.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Sonia Kupfer, MD

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • University of Colorado
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Swati G Patel, MD, MS
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • Zatím nenabíráme
        • University of Chicago
        • Kontakt:
          • Sonia Kupfer, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s Lynchovým syndromem, definovaným jako mající patogenní nebo pravděpodobnou patogenní variantu v genu pro opravu chybného párování (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) při genetickém testování zárodečné linie.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • • Dospělí starší 18 let

    • Způsobilí pacienti musí mít alespoň jednu variantu nejisté významnosti (VUS), patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu (PV/LPV) v MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM, což bude potvrzeno výsledky genetického testování (získaných v rámci běžná péče) a přehled varianty v ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
    • Jedinci, kteří jsou povinným nositelem LS PV/LPV potvrzeného v rodině.

Kritéria vyloučení:

  • Věk do 18 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pateinty se zárodečnou variantou v genu pro opravu mismatch
Jedinci s výsledky zárodečných genetických testů vykazujících patogenní, pravděpodobně patogenní nebo variantu s nejistým významem v MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt kolorektálního karcinomu
Časové okno: 40 let
případy adenokarcinomu tlustého střeva nebo rekta diagnostikované během sledovaného období
40 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
výskyt nekolorektálního karcinomu
Časové okno: 40 let
nové případy jakékoli rakoviny diagnostikované během pozorovacího období
40 let
prekancerózní kolorektální polypy
Časové okno: 40 let

nové diagnózy některého z následujících polypů v tlustém střevě nebo konečníku

  • tubulární adenom
  • vilózní adenom
  • tubulovilózní adenom
  • přisedlé vroubkované léze
  • tradiční vroubkovaný adenom
40 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Colorado, Denver

Spolupracovníci

Johns Hopkins University
University of Manitoba
University of Pennsylvania
University of California, San Diego
University of Miami
Dana-Farber Cancer Institute
University of Alabama at Birmingham
University of Chicago
University of Pittsburgh
University of Michigan
University of Wisconsin, Madison
The Cleveland Clinic
Ohio State University
University of Rochester
Kaiser Permanente
Loma Linda University
University of Arizona
University of Kansas
University of North Carolina
City of Hope National Medical Center
MedStar Health
Virginia Mason Hospital/Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2054

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2054

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

3. září 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 24-0163

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

V současné době k tomu nemáme souhlas IRB.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Lynchův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lithuania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit